Збіги помилок в ДНК мами і тата призводить до прояву генетичного захворювання у їх дитини
Всі хвороби, з якими доводиться стикатися людині, діляться на три групи.
Неспадкові. За зустріч з ними можна звинувачувати кого завгодно: друзів-спокусників, долю-злодійку, шкідливі звички і забруднену навколишнє середовище. Простіше кажучи - будь-які фактори, але тільки не тата з мамою. З спадковою схильністю. Вони "даруються" батьками, але розвиваються лише під впливом зовнішніх факторів. До таких захворювань відноситься більшість онкології. Спадкові. Здавалося б - виходу немає, тільки жити і мучитися. Однак генетики думають по-іншому і займаються не тільки діагностикою цих захворювань, але і їх лікуванням, прогнозуванням і профілактикою. Навіть якщо ви і ваші батьки здорові, треба розуміти, що ваші діти не застраховані від спадкових генетичних відхилень. Не всі спадкові хвороби передаються безпосередньо від батьків дітям: деякі сидять, причаївшись, кілька поколінь поспіль і чекають трагічного збігу помилок в ДНК мами і тата, що призводить до прояву генетичного захворювання у їх дитини.
Складне завдання ДНК
Спадкоємцями рухомого або нерухомого майна ми стаємо завдяки волі батьків, а ось "Скарб" з діагнозом отримуємо завдяки ДНК.
МАЛЕНЬКІ мутантів. Завдання генів, з яких складається ДНК, складна, але зрозуміла: кодувати один "продукт" (наприклад, важливий для організму білок). Але буває, що під час зачаття дитини гени ДНК можуть мутувати: відбувається заміщення частини гена, його "вирізування" або вбудовування зайвого. Такі генні мутації часто призводять до хвороб, при яких не працює, наприклад, якийсь фермент. І добре, якщо він не дуже важливий. Наприклад, порушення роботи ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до Фруктоземія - хвороби, при якій організм дитини не сприймає фрукти - у карапуза з'являється блювота і порушується обмін речовин. А ось мутація, в результаті якої "вимикається" критично важливий фермент, може занапастити весь обмін речовин, втрутитися в процес будови кісток і інші важливі процеси. Так, при синдромі Гетчінсона маленькі діти починають дуже швидко старіти, і в 10 років можуть виглядати 90-річними людьми. Причина синдрому - в мутації гена, який кодує білок ламін А. Ще один приклад - полікістоз нирок. Викликається це захворювання мутацією в будь-якому з генів, що кодують білки фіброцістін або поліцістін. В результаті утворюються наповнені рідиною пухирці - кісти, які здавлюють канали нирок, порушуючи їх основну функцію - фільтрує. Організм в результаті стрімко зношується.
Хромосомні І мутації геномів. Тут все складніше. При хромосомних мутацій з ладу виходять цілі хромосоми або їх фрагменти. Оскільки на кожній хромосомі записано понад 500 генів, "поломка" навіть в одній з них ставить під загрозу більше сотні "продуктів", кодованих кожним геном. Серйозні мутації призводять до серйозних проблем, а саме - до комплексних порушень всіх систем організму. Всім відомі синдроми Дауна, Едвардса, Патау - приклади саме хромосомних мутацій.
Геномні мутації - ті, при яких нормальна кількість хромосом збільшується або зменшується в 2-3 рази. Для людини така мутація несумісна з життям: вкрай рідко (в менш ніж одному відсотку випадків) дитина може бути виношу, набагато частіше його втрачають на ранніх стадіях вагітності. Якщо ж дитина народиться, при такій мутації (наприклад, моносомии і трисомії) його стан лікуванню не підлягає.
Як уникнути ризику
Історії про мутації звучать як розповіді Стівена Кінга зі збірки "Безнадія". Але це не так.
ІСТОРІЯ РОДА. Родоводи раніше складали в тому числі для того, щоб "взяти на олівець" хворих предків і вирахувати ймовірність отримання спадкоємцем хромосом з мутаціями. Одна з найвідоміших історій - рок сім'ї Романових. Царевич Олексій отримав у спадок від матері гемофілію (найчастіше жінки - лише носії даного захворювання, а ось виявляється воно у чоловіків). Так ось, дослідження історії роду Романових показало, що мутирование гена, який викликав гемофілію у Олексія, відбулося, імовірно, у далекої родички його матері - королеви Великобританії Вікторії.
ТЕСТ. Ризик народження хворої дитини можуть виявити медичні генетики за допомогою тесту ДНК у крихти в утробі матері. Ризики - це не тільки випадки захворювань в роду, але і стресові умови перед або під час вагітності.
ДО ТОГО ЯК. Хороша новина - сьогодні у майбутніх батьків, що зазнають труднощів із зачаттям (а їх в Україні близько 30%), є можливість уникнути захворювань у дитини ще на етапі запліднення. Правда, зробити це можуть тільки пари, які скористаються ЕКО: він передбачає отримання декількох ембріонів, які перед "підсаджування" в організм матері можна перевірити на предмет спадкових захворювань.
Як далі жити
При хромосомних і геномних мутацій запобігти хворобі нереально - можна лише полегшити симптоми. У багатьох випадках життя дітей з генними мутаціями можна зробити майже комфортною: адже в прояві таких хвороб важливу роль грає не сама спадковість, а її комбінація з зовнішніми факторами і способом життя людини. Найголовніше - любов і турбота батьків, завдяки яким, наприклад, можна продумати систему харчування дитини, його лікування та адаптацію в суспільстві. Також важливо діагностувати хворобу якомога раніше і оцінити ризики. Дозволяє це зробити каріотипування - дослідження хромосомного набору новонародженого за допомогою аналізу його пуповинної крові.
Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram
джерело: сьогодні
