Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності

1. Перші кроки
2. "Смугасті" хромосоми
3. Щоб біда не повторилася
4. Грамотне планування вагітності
5. Профілактика вроджених вад
6. для підстраховки
7. Курси для майбутніх мам при Центрі Планування сім'ї та репродукції № 2
8. Як вибрати приватну клініку без шкоди здоров'ю
9. ЕКО в Москві: 55-річна ізраїльтянка народила дитину після загибелі дорослого сина
10. Здача генетичного аналізу при вагітності
11. Генетик в москві
12. дитячий лікар направив до генетику
13. Все пройде ...
14. Планування дитини. Готуємося до зачаття
15. 20.08.12 (термін 12 тижнів) - Генетичне УЗД
16. СЬОГОДНІ НАМ 11 ТИЖНІВ День видався
17. Подкаст «Плануємо вагітність!»
18. боюся прищеплювати (
19. Аналіз на кариотипирование
20. Підкажіть хорошого генетика
21. Сходила до генетику ...
22. А порадьте генетика
23. Дівчатка, отримала результати аналізи сел
24. Знайшли причину не розвивається Б.
25. Про генетиків в Филатовской питання
26. Потрібен хороший генетик!

зміст:

Хто з майбутніх батьків не мріє, щоб дитина успадкувала від них усе найкраще. Наприклад, здібності до точних наук і музичний слух. Передавати малюкові спадкові захворювання, навпаки, нікому не хочеться. Як застрахуватися від цього? Звернувшись за порадою до генетикам.

До змісту

Перші кроки

Подружні пари, які планують народження дитини, повинні знати, що в Росії існують безкоштовні медико-генетичні консультації, які контролюються Міністерством охорони здоров'я. Вони є в кожному обласному місті, тим більше в столиці. Направлення на прийом до генетика майбутній мамі видадуть в районній жіночій консультації. Зараз у багатьох недержавних клініках пропонують отримати консультацію генетика і пройти рекомендовані їм обстеження - без всякого напрямки, але за гроші. Так що кожна сім'я, яка готується до появи спадкоємця, може вибрати підходящий варіант.

Перед візитом до генетику варто розпитати батьків, бабусь, дідусів та інших родичів про відомі їм випадки всіляких захворювань ваших предків, включаючи цукровий діабет прабабусі або нервовий розлад троюрідного дядька. Потрібно згадати або поцікавитися, чи були у вас в родині випадки безпліддя, дитячої інвалідності, багаторазові викидні у жінок, психічні захворювання та вроджені аномалії, кровозмісні шлюби.

Вирушаючи на консультацію, краще захопити з собою наявну на руках медичну документацію - карту з поліклініки і результати обстежень. Можна про всяк випадок принести і сімейні фотографії.

На прийомі у генетика належить відповідати на численні запитання, що починаються зі слів "А чи не було у вас в роду ...". Перший візит завжди супроводжується складанням родоводу. Для цього всіх членів сім'ї позначать спеціальними значками, пронумерує: покоління - римськими цифрами, членів поколінь - арабськими. Графічне зображення доповнять коротким записом про кожне ваше родича - "легендою". Вийде докладний "генетичне древо", наочно демонструє картину сімейного здоров'я.

До змісту

"Смугасті" хромосоми

На етапі планування вагітності в разі багаторазових викиднів або безпліддя подружжю зазвичай рекомендують дослідження каріотипу - повного набору хромосом. Якщо в сім'ї вже є дитина з відхиленнями, ця процедура просто необхідна. Але фахівці вважають, що таке дослідження не заважає провести кожній парі, яка планує народження малюка. Цей метод універсальний, не вимагає великих витрат і зусиль, а головне - дозволяє визначити більшість найбільш поширених хромосомних хвороб.

Для аналізу потрібні клітини з високою частотою поділу - в даному випадку лейкоцити. Щоб отримати їх, у майбутніх батьків беруть кров з вени. Два тижні клітини "ростуть" в лабораторних умовах; на певній стадії поділу - метафазі - їх "загальмовують" шляхом додавання спеціального отрути. В клітини вводять барвники, і хромосоми набувають поперечну забарвлення. Фахівці порівнюють чергування смуг з еталоном - фотографіями хромосом абсолютно здорової людини. Пошкодження визначають по зміні малюнка хромосом.

До змісту

Щоб біда не повторилася

Які обстеження призначають, якщо в родині вже є дитина з особливостями? У кожному разі - по-різному. Наприклад, у малюка синдром Дауна. Чи може у пари народитися друга дитина з такою ж патологією? Відповідь неоднозначна: все залежить від форми захворювання у старшого. Є звичайна форма синдрому, причина якої - наявність зайвої двадцять першою хромосоми. Це трисомія 21, яка зустрічається в 95% випадків. Якщо діагностовано саме вона, ризик народження другої дитини з синдромом Дауна не вище, ніж у будь-якій іншій подружньої пари. Але є транслокаціонная форма захворювання, викликана розташуванням однієї хромосоми на іншу. Двадцять перша як би накладається на двадцять другу чи двадцять перша - на іншу двадцять першого. Найчастіше причина таких змін - спадкові пошкодження, тому дослідження хромосомного апарату матері, а іноді і батька необхідно.

Інша ситуація. У дитини фенілкетонурія - захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот, що призводить до неврологічних розладів і розумової відсталості. Значить, і мама, і тато - носії патологічного гена. При плануванні другої вагітності потрібно провести молекулярно-генетичне дослідження.

Існує два варіанти мутації гена. Якщо малюк успадкував два гена з однаковою мутацією, у нього діагностують фенілкетонурію. Але іноді в одному гені відбуваються дві різні мутації: одна від мами, інша від тата. У дитини теж буде фенілкетонурія, але в більш легкій формі, ніж в першому випадку. Для діагностики беруть кров у матері і батька і виявляють, які мутації носить він, а які - вона. Залежно від цього можна передбачити ймовірність повторного народження хворої дитини.

Якщо у батьків є захворювання, що не належать до класу спадкових, дослідження дозволять виявити нестійкість, нестабільність хромосомного апарату. У подібній ситуації матері на період вагітності необхідно вести себе дуже обережно, уникати будь-яких радіаційних опромінень, наприклад рентгенівських променів або випромінювань мікрохвильової печі.

До змісту

Грамотне планування вагітності

Навіть абсолютно здорові батьки з бездоганною родоводу не застраховані від народження дитини з патологіями. Кожен десятий житель планети - носій будь-якого "поганого" гена. Але в більшості випадків відхилень не виникає, оскільки організм людини досить надійно захищений. Гени розташовані в клітинах попарно, кожна клітина несе подвійний набір хромосом. Одну половину дитина успадковує від матері, іншу - від батька. І якщо один з батьків передає малюкові "неправильний" ген, а інший - "правильний", спадкового захворювання не виникне. Здоровий ген придушить патологічний.

Але іноді два метеорита падають в одну воронку: коли обоє батьків "носять" патологічний ген, висока ймовірність народження хворої дитини. Саме в цьому випадку успадковуються фенілкетонурія і муковісцидоз - ураження залоз зовнішньої секреції, що призводить до важких порушень функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.

Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів: ймовірність того, що зустрінуться два однакових "неправильних" гена, різко зростає. Жодна людина не знає, чи є у нього патологічний ген. Чи не знає до того моменту, поки не пройде обстеження.

До змісту

Профілактика вроджених вад

Майбутнім батькам можна і потрібно проводити профілактику вроджених вад розвитку дитини. За кордоном заходи безпеки приймаються в обов'язковому порядку. Жінка, яка планує вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати, що містять фолієву кислоту .

Спостерігатися у акушера-гінеколога бажано ще до настання вагітності. Чекаючи малюка, потрібно тричі пройти ультразвукове обстеження. Лікарі-генетики проводять і біохімічне дослідження маркерів (від фр. Marquer - відмітка) патології плоду - спеціальних білків, які виробляються в ембріональної тканини, таких як альфафетопротеин, хоріонічний гонадотропін, ингибин. Підвищення їх рівня в крові вагітної жінки не говорить про розвиток у дитини певного захворювання, але сигналізує: є патологія, потрібно більш поглиблене обстеження. Наприклад, аналіз крові плоду.

Можливо, доведеться провести біопсію або амніоцентез - дослідження навколоплідної рідини, яку забирають, проколюючи очеревину матері. Це інвазивні методи дослідження. Довгий час вважалося, що вони небезпечні і досить травматичні для жінки. Але навіть раніше ризик ускладнень начебто передчасного переривання вагітності становив не більше одного відсотка. А зараз медицина зробила крок далеко вперед: використовуються новітні ультразвукові апарати, що дозволяють провести дослідження амніотичної рідини.

До змісту

для підстраховки

У нашій країні кожної майбутньої мами на терміні від 12 тижнів вагітності показаний аналіз крові на визначення синдрому Дауна у плода. Виявити ризик розвитку цього захворювання, як і безліч інших, можна за допомогою ультразвукового дослідження.

До генетику - обов'язково, якщо ...

• ... пара складається в кровній спорідненості: коли чоловік і дружина, наприклад, двоюрідні чи троюрідні брат і сестра, ймовірність народження малюка з спадковими і вродженими аномаліями зростає;
• ... хоча б один з подружжя має справу з шкідливим виробництвом: радіація, токсичні хімічні сполуки, будь-яка робота з речовинами, які можуть надавати шкідливу дію на плід;
• ... хтось із подружжя або обидва страждають хронічними захворюваннями (особливо спадковими);
• ... в роду у чоловіка і / або дружини були випадки захворювань нервової системи, пороки розвитку;
• ... майбутня мама, ще не знаючи про вагітність, приймала ліки з тератогенним (здатним викликати мутації в генах) ефектом;
• ... вагітна жінка старше 35 років;
• ... в анамнезі - багаторазові викидні або повторне народження мертвої дитини;
• ... в родині вже є дитина з відхиленнями;
• ... спостерігається безпліддя , Причина якого не ясна.

Петро Новіков,
керівник відділу клінічної генетики
Московського НДІ педіатрії і дитячої хірургії,
головний медичний генетик Міністерства охорони здоров'я
і соціального розвитку РФ, професор, доктор медичних наук

Авторська стаття

Вам сподобалася стаття?

Оцініть статтю

Обговорення

NM

02.01.2016 18:51:37, ML312523

.

Коментувати можут "Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності"

Курси для майбутніх мам при Центрі Планування сім'ї та репродукції № 2

Всім доброго часу доби! Те, що я буду ходити на курси, я вирішила давно, так як, по-перше, я з тих майбутніх матусь, які не можуть увійти нормально в новий режим з книгою, кіно і пообіднім сном (це я про декретну відпустку), у друге, ще раз почути те, про що там віщають, не зашкодить, по-третє, спілкування, спілкування і ще раз спілкування, якого, може. не вистачати під час двомісячного "відпустки по догляду за собою". Дійшла я, правда на них на 34 тижні і вирішила за місяць взяти все і відразу ...

Як вибрати приватну клініку без шкоди здоров'ю

Здоров'я грає першорядну роль в житті кожної людини. Будь-яка діяльність залежить від самопочуття, а в разі виникнення проблем - з'являється необхідність медичного втручання, що включає огляд, обстеження та лікування. Сьогодні медична система відрізняється від тієї, що була раніше. Все більшої популярності набувають медичні центри, приватні клініки і кабінети. З цієї причини перед людиною стає вибір, куди піти і де отримати найякіснішу медичну ...

ЕКО в Москві: 55-річна ізраїльтянка народила дитину після загибелі дорослого сина

У жовтні 2016 55-річна Діна Голдберг з Ізраїлю народила сина після успішного ЕКО в Московському Клінічному госпіталі на Яузі. Це говорить про те, що для отримання якісної медичної допомоги не обов'язково їхати за кордон. Кілька років тому у жінки загинув син, службовець ізраїльської армії. Відкинувши забобони і будучи повністю впевненою у власних силах, Діна вирішила знову народити: «Я пішла на процедуру ЕКО миттєво, ні хвилини не сумніваючись в успіху, коли зрозуміла, що мій ...

Здача генетичного аналізу при вагітності

Будь-яка людина, який готується стати батьком, хоче, щоб його дитина була здоровою, щоб вагітність пройшла якомога спокійніше і легше. І можливі загрози походять не тільки від зовнішніх негативних факторів, а й від внутрішніх і один з них - генетика. Всі біологічні характеристики, які передаються у спадок, містяться в 46 хромосомах, які складають генетичний набір кожної людини. У цих хромосомах міститься зашифрована інформація про багатьох і багатьох поколіннях роду ...

Генетик в москві

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...

дитячий лікар направив до генетику

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...

Все пройде ...

Ця тема буде присвячена одному важкого події, яке розкололо моє життя в черговий раз на До і Після. У мене і раніше були втрати, які перевертали в мені все, але останнім залишає відчуття, що я вже ніколи не стану колишньої. Йтиметься про переривання вагітності на пізніх термінах ... У нашій конфе Вагітність і пологи дуже люблять писати слово "екватор". Хваляться фото, міряються животиками, в загальному, суцільний позитив. Мій екватор був одночасно і закінченням. Чому я все ж ...

Планування дитини. Готуємося до зачаття

Планування дитини в житті кожної родини є відповідальним кроком. Питання, пов'язані з народженням здорового, красивого і розумного малюка, безперечно, є найбільш значущими для більшості жінок. І щоб бажане стало дійсним, необхідно серйозно підійти до питання про планування дитини. Останнім часом, планування дитини є нормальним явищем, при якому обоє батьків зможуть підготуватися фізично і морально. Безумовно, слід зазначити, що вагітність може ...

20.08.12 (термін 12 тижнів) - Генетичне УЗД

На роботу не пішла, відлежувався, вранці 100 гр манної кашки ввела в себе - подивимося на реакцію. Температура спала - 37.3, мені трохи легше. Особливо якщо врахувати, що приїхала мама і взяла на себе Діану ... ну чому, коли мамі погано, доча не розуміє цього і ще більше вимагає - грати, книжки читати, стрибати ... до обіду я випила склянку чаю і 3 сушки. У 14 00 приїхав чоловік - їдемо на УЗД. Мене ковбасить НЕ-по-дитячому, хвилююся. Майже 40 хвилин під дверима і нарешті мене покликали. Заходжу, мозок в тумані ...

СЬОГОДНІ НАМ 11 ТИЖНІВ День видався

СЬОГОДНІ НАМ 11 ТИЖНІВ День видався важкий. До вечора, вийшовши з ванної, я відчула недобре. Мене різко прострелило і по ліжку швидко розтеклося кривава пляма. В голові закрутилося, закрутилося, думки забігали. На дворі ніч. Викликати швидку? Знову зараз відвезуть в Тьмутаракань. Спочатку заганяють до напівсмерті, а потім не відомо що. Я пам'ятаю, що кого привозили вночі, з тими сонні чергові лікарі особливо не церемонилися. У пам'яті спливла ніч, коли біля нашої палати залишили каталку з ...

Подкаст «Плануємо вагітність!»

У розділі подкастів на сайті 7я.ру опублікований подкаст «Плануємо вагітність!». Чому так важливо планувати вагітність, які продукти потрібно вживати в їжу майбутнім батькам і яким парам рекомендується пройти генетичний аналіз до і під час вагітності - про це та багато іншого в новому подкасті.

боюся прищеплювати (

а ви боїтеся робити дитині щеплення? у мене протівопрівівочная компанія викликала дивний ефект-з одного боку медичну освіту і думка всіх знайомих педіатрів схиляють мене до того, що щеплення треба робити, а все, що я читаю по цій темі-викликає панічний жах нашкодити дитині. в общем-то зрозуміло-захворіє дитина в майбутньому, і до яких наслідків це пріведет- невідомо абсолютно, а на привик я її знесу ось прям зараз своїми руками з ризиком отримати ускладнення ...

Аналіз на кариотипирование

Планування вагітності: аналіз і обстеження, зачаття, безпліддя, невиношування, лікування, ЕКО. Ліз, треба самим піти здати кров з>. Коротше, нехай спочатку звернуться до грамотного генетику, а там діють конкретно.

Підкажіть хорошого генетика

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...

Сходила до генетику ...

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...

А порадьте генетика

А порадьте генетика. Безпліддя. Планування вагітності. Хочеться все-таки перевіреного генетика, а не аби-кого. Я так якось до імунолога сходила, просто прийшла і пішла, вона мені виписати одночасно 3 !!!! різних антибіотика, які тільки ...

Дівчатка, отримала результати аналізи сел

Планування вагітності: аналіз і обстеження, зачаття, безпліддя, невиношування, лікування, ЕКО. І хочеться грамотно обстежитися. показувати посилання на зображення у вигляді картинок. З генетикою можна піти в інститут генет>.

Знайшли причину не розвивається Б.

Планування вагітності: аналіз і обстеження, зачаття, безпліддя, невиношування, лікування, ЕКО. Наступного тижня піду до генетику на консультацію. На жаль, в результатах не вказано в якій хромосомі мутація.

Про генетиків в Филатовской питання

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...

Потрібен хороший генетик!

Я б до генетику пішов - грамотне планування вагітності. Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до споріднених шлюбів вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати ...