УДК 616.853
Коноплянко Тамара Віталіївна - кандидат медичних наук, доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика (Київ), заслужений лікар України
Епілепсія та епілептичні синдроми - одні з найпоширеніших неврологічних розладів у дітей, які можна ефективно лікувати. На жаль, частота нових випадків не має тенденції до зниження. Більше 1 млн щорічно виникають в світі епілептичних припадків доводиться, за даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, на дитячий вік. Запорукою успішного контролю над ними є знання етіології та морфології епілепсії. Неоціненним є в зв'язку з цим внесок генетичних досліджень. Настав час змінити кут зору, під яким сучасний лікар повинен розглядати проблеми дитячої епілепсії.
Епілепсія - гетерогенна група церебральних захворювань, загальним для яких є тільки припадок як результат спонтанного локального або генералізованого гіперсинхронних розряду нейронів, що проявляється судомним, сенсорним, вегетативним, психічним пароксизмом, в той час як в інших відносинах вони мають суттєві відмінності. Епілепсія - стійке церебральний розлад з добре вивченою етіологією, при якій відзначають підвищену ймовірність розвитку епілептичного нападу в майбутньому і пов'язані з цим нейробиологические, когнітивні, психічні та соціальні проблеми.
З позицій нейрогенетики все епілепсії підрозділяють на моногенні захворювання, захворювання зі спадковою схильністю і захворювання, в етіології яких спадкові чинники виключити не можна, але при цьому важливу роль можуть грати екзогенних (травма, гіпоксія - ішемія і ін.). Найбільший інтерес нейрогенетики викликають генералізовані ідіопатичні епілепсії, при яких відсутні інші причини, крім генетичних. Відомо 5 моногенно успадкованих форм: доброякісні сімейні судоми новонароджених, генералізована епілепсія з фебрильними припадками, лобова епілепсія з нічними пароксизмами, доброякісні сімейні інфантильні судоми, парціальна епілепсія з порушенням слуху. При цих формах картіровани гени, мутація яких призводить до виникнення захворювань. Інші форми генералізованих епілепсій не є моногенними, визначають більш складне успадкування.
В даний час тривають генетичні дослідження у дітей з епілепсією з використанням нових генетичних технологій. Встановлення первинного біохімічного дефекту, за який відповідальний той чи інший ген / гени, дозволить в майбутньому проводити принципово нову патогенетичну терапію.
До генералізованою епілепсією та епілептичним синдромам, відповідно до класифікації Міжнародної ліги боротьби з епілепсією (International League Against Epilepsy - ILAE) 1989 року, відносять идиопатические з возрастзавісімим дебютом:
- доброякісні сімейні судоми новонароджених;
- доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми;
- доброякісну миоклоническую епілепсію раннього дитячого віку;
- пікнолепсію;
- ювенильную абсанс-епілепсію (ЮАЕ);
- синдром Янца;
- епілепсію з генералізованими тоніко-клонічними нападами при пробудженні;
- рефлекторну епілепсію.
Нинішні досягнення в області епілептології давно вимагають принципово нових підходів і до рубрикації груп, і їх наповнення формами епілепсій та епілептичних синдромів. У зв'язку з цим ведуться багаторічні дискусії, але загальної точки зору до теперішнього часу так і не вироблено. Однак в опублікованому в 2012 р «Керівництві по діагностиці та лікуванню епілепсії у дітей та дорослих», підготовленому групою експертів з Великобританії, представлена класифікація 2010 року, об якій форми епілепсій та синдромів описані з урахуванням віку їх виникнення.
Так, в неонатальний період виділяють:
- доброякісну сімейну неонатальную епілепсію;
- ранню миоклоническую енцефалопатію новонароджених;
- синдром Отахара.
У період раннього дитинства мають місце:
- епілепсія раннього віку з мігруючими фокальними припадками;
- синдром Веста;
- миоклоническая епілепсія раннього віку;
- доброякісна епілепсія раннього віку;
- доброякісна сімейна епілепсія раннього віку;
- синдром Драве;
- миоклоническая енцефалопатія при непрогрессірующім захворюваннях.
У дошкільний і молодший шкільний період виділяють:
- епілепсію з міоклоніко-атоническими припадками;
- доброякісну епілепсію з центротемпоральнимі спайками;
- аутосомно-домінантну нічну лобнодолевую епілепсію;
- синдром Панайотопулоса (доброякісну потиличну епілепсію дитячого віку з раннім початком);
- дитячу потиличну епілепсію з пізнім початком (синдром Гасто);
- епілепсію з миоклоническими абсансами;
- синдром Леннокса - Гасто;
- синдром Ландау - Клеффнера;
- епілептичну енцефалопотію з безперервними пік-хвилями на електроенцефалограмі (ЕЕГ) під час сну;
- дитячу абсансная епілепсію (ДАЕ);
- фібрільние припадки.
Для підліткового періоду властиві:
- ЮАЕ;
- ювенільний міоклонічна епілепсія;
- прогресуюча міоклонічна епілепсія;
- епілепсія тільки з тоніко-клонічними нападами;
- аутосомно-домінантна епілепсія зі слуховими проявами;
- інші сімейні вісочнодолевие епілепсії.
Идиопатические епілепсії - форми епілепсії, при яких відсутні інші причини, крім спадкового детермінування. У «Керівництві по діагностиці та лікуванню епілепсії у дітей та дорослих» (2012) термін «идиопатические» замінений на «генетичні». До них відносять:
- миоклоническую епілепсію дитячого віку;
- епілепсію з міоклоніко-атоническими припадками;
- епілепсію з миоклоническими абсансами;
- ТАК Е;
- ЮАЕ;
- ювенильную миоклоническую епілепсію;
- епілепсію тільки з тоніко-клонічними нападами.
Діагностичними критеріями генералізованих генетичних епілепсій (ГГЕ) є:
- відсутність змін неврологічного статусу;
- нормальний інтелект;
- нормальна структура головного мозку;
- збереження основного ритму на ЕЕГ;
- возрастзавісімих;
- сприятливий прогноз.
Основна проблема діагностики ГГЕ полягає в тому, що жоден з перерахованих вище критеріїв не може бути абсолютним. Так, відсутність вогнищевих симптомів в неврологічному статусі є найважливішим діагностичним критерієм, проте до теперішнього часу описані форми ГГЕ з вогнищевими значущими або розсіяними микросимптомами. Інтелектуальний розвиток при ГГЕ має відповідати віковим, але, за різними оцінками, 1-10% дітей можуть мати легкі відхилення. Також ГГЕ не передбачають наявності структурних, вогнищевих, дифузних змін головного мозку, і це підтверджується результатами комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії. Однак більш високий технічний рівень апаратури може не виключати тих чи інших морфоструктурне відхилень. У випадках, коли морфологічні знахідки можна пов'язати з етіологією, епілепсію слід трактувати як симптоматичну. При цьому важливо враховувати, що певні дифузні, морфологічні зміни (гіпотрофія) можуть бути наслідком перебігу самої епілепсії.
Відомо, що електроенцефалографічні патерни при ГГЕ первинно-генералізовані, білатеральні синхронні, симетричні при нормальній вікової збереження основної активності і проявляються пік-хвильовими комплексами з частотою ≥3 Гц. Збереження основного ритму на ЕЕГ у дітей з ГГЕ також не є абсолютним діагностичним критерієм. За наявними даними, у 5-15% обстежуваних дітей можуть відзначати зниження показників основного ритму.
Доброякісність окремих форм ГГЕ також досить умовна. У «Керівництві по діагностиці та лікуванню епілепсії у дітей та дорослих» (2012) вийшов цей термін, оскільки при гарній курабельних і тривалої терапевтичної ремісії рецидиви виникають часто (особливо при ювенільної міоклонічні епілепсії). Таким чином, вищевикладене свідчить про відсутність абсолютних критеріїв у встановленні діагнозу ГГЕ.
Всі виділені форми ГГЕ є возрастзавісімих і мають специфічну клініку припадків і електроенцефалографічну картину.
Миоклоническая епілепсія дитячого віку, що дебютує в віці дитини з 4 місяців до 3 років, характеризується виключно миоклоническими припадками без виключення свідомості у вигляді найшвидших серійних кивків з відведенням очних яблук. Рідше залучаються м'язи плечового пояса. При ходьбі миоклонии м'язів ніг призводять до блискавичного падіння. До провокуючих чинників відносять: аудіогенних і тактильні подразники, депривації сну або пробудження, рідше - фотостимуляція.
Епілепсія з міоклоніко- атоническими (раніше астатичними) припадками - форма ГГЕ, що характеризується переважно миоклоническими, міоклоніко-атоническими припадками з дебютом у віці від 10 місяців до 5 років. Однак у переважної більшості дітей ця форма починається з генералізованих судомних нападів (ГСП). Її клінічна картина досить полиморфна. Крім перерахованих вище типів, можуть розвиватися типові абсанси і фокальні напади. Патогномонічною міоклоніческім ознакою є типовий феномен «удар під коліно» - результат коротких блискавичних посмикувань малої амплітуди в м'язах ніг і рук, пропульсівние кивки тулуба. При відсутності абсансов свідомість дитини збережено. ГСП відзначають майже у всіх дітей; вони мають тоніко-клонічні характер і тривалість від 30 с до 2 хв. Абсанси також реєструють у переважної більшості дітей з цією формою епілепсії, при цьому вони носять типовий або міоклонічний характер, мають високу частоту, особливо в ранковий час. Фокальні напади, за різними оцінками, можуть супроводжувати міоклоніко-атонічну епілепсію в ⅓ випадків, носять моторний характер і погіршують прогноз. При дуже високій їх частоті необхідно виключити синдром Леннокса - Гасто.
Серед генетичних абсансних форм епілепсії виділяють: ДАЕ, ЮАЕ, епілепсію з миоклоническими абсансами.
Остання (синдром Тассінарі) являє собою рідкісну возрастзавісімих (1-7 років) форму з частими абсансами і масивними миоклониями плечового пояса, рук. Можуть також відзначати ГСП і наявність в анамнезі фебрильних судом. Для даної форми епілепсії характерні тривалість абсансов 10-30 с, їх висока частота в ранковий час, статусне перебіг. Основним провокуючим фактором епілепсії з миоклоническими абсансами є гіпервентиляція; фотосінсітівность не характерна. При синдромі Тассінарі зміни неврологічного статусу і зниження інтелекту з гіперактивним поведінкою відзначають у 50% дітей. Діагностично цінним є одночасне проведення ЕЕГ та електроміографії. У терапії нападів даний епілептичний синдром є одним з найбільш резистентних до антиконвульсанти. Найчастіше застосовують комбінацію вальпроєвоїкислоти і сукцініміди, ламотриджину, леветірацетама, препарату групибензодіазепінів.
ДАЕ (пікнолепсія) - форма ГГЕ з абсансная припадками у дітей і характерним електроенцефалографічні патерном: генералізована пік-хвильова активність з частотою 3 Гц. Найбільш часто відзначається вік дебюту - 5-7 років, характерні раптовий блискавичний вимикання свідомості або значне зниження його рівня, що супроводжуються мінімальними моторними феноменами або відсутністю таких. У зв'язку з цим виділяють типові та атипові абсанси. Якщо до «відсутності» приєднується аура або постпріступном сплутаність свідомості - кажуть про «псевдоабсансе» - складному фокальному припадку. Тривалість абсанса становить 2,3-30 с, характерна часта повторюваність, що досягає сотень нападів на добу. Атиповий абсанс протікає з міоклоніческім, тонічним, атоническим, вегетативним компонентом, рідше автоматизмами і фокальними феноменами. У ⅓ хворих ДАЕ виявляють ГСП, які приєднуються частіше через 1-3 роки після дебюту захворювання. До провокуючим почастішання абсансов чинників відносять: депривації сну, гіпервентиляцію, менструацію, фотостимуляція. Найбільш типовий електроенцефалографічний патерн - спалахи генералізованої пік-хвильової активності з частотою 2,5-4 рази в секунду. Характерні раптове виникнення розряду і більш поступове його закінчення з трансформацією в високоамплітудними повільну активність. Типова для ДАЕ періодична тета-дельта-активність в потиличній області, рідше - біфронтальное уповільнення ритму. При ДАЕ повна терапевтична ремісія може бути досягнута в 80% випадків. До засобів першої лінії терапії відносять: етосуксимід, ламотриджин, вальпроєву кислоту. Чи не рекомендовано застосовувати карбамазепін, габапентин, окскарбазепін, фенітоїн, тіагабін, вигабатрин. ДАЕ відносять до доброякісних форм епілепсії, і у більшості хворих вдається домогтися повної ремісії. Приєднання до Абсанс ГСП не впливає на прогноз. Повна відсутність ефективності лікування за умови адекватної терапії вимагає перегляду діагнозу.
ЮАЕ - різновид ГГЕ з абсансами, що виникають в пубертатний період з частим приєднанням ГСП і генералізованої пік-хвильової активності на ЕЕГ з частотою ≥3 Гц. Родичі 15% пробандів з ЮАЕ хворі на епілепсію. Абсанси у хворих ЮАЕ проявляються коротким виключенням свідомості з завмиранням і гіпоміміей. Типові абсанси найбільш характерні для ЮАЕ. У до 70% хворих відзначають також ДСП. Частота абсансов при ЮАЕ значно рідше, ніж при ДАЕ. Ефективність лікування при ЮАЕ значно гірше і в значній мірі залежить від приєднання ГСП. Базовою терапією є препарати вальпроєвої кислоти. При неефективно монотерапії застосовують леветірацетам, ламотриджин, бензодіазепіни, зонісамід.
отримано 01.07.2013
Пройти тест
