На початку серпня новинні портали облетіла новина: у США вперше відредагували геном ембріона людини. До того про таких дослідженнях повідомляли китайські вчені. Що ж відбулося насправді - і чекати нам повноцінного редагування «генної карти» всіх і вся? 
Олексій Паєвський
Дійсно, група генетиків під керівництвом вихідця з Казахської РСР Шухрата Міталіпова, який зараз працює в Університеті здоров'я і науки штату Орегон, у співпраці з Корейським інститутом фундаментальної науки відредагували геноми людських ембріонів, які несли мутації гена MYBPC3. Ці мутації викликають гіпертрофічну кардіоміопатію - потовщення серцевого м'яза. Другого серпня результати американо-корейської групи були опубліковані в найпрестижнішому науковому журналі - в Nature .
Для того, щоб отримати мутантні ембріони, був узятий генетичний матеріал 12 здорових жінок і одного чоловіка, ДНК якого несла мутантний ген MYBPC3. В результаті для експериментів за допомогою штучного запліднення вчені отримали 58 ембріонів. Якби вони виросли в людей, все 58 страждали б цим страшним захворюванням серця. Втім, ніхто не припускав давати народитися цим потенційним представникам виду Homo sapiens.
Замість цього вчені застосували до них технологію CRISPR / Cas9. Взагалі-то, ця система запозичена сучасною наукою у бактерій і архей. І тут треба детальніше розповісти про цю систему.
Головні вороги бактерій і архей - віруси, бактеріофаги. Вони вбудовуються в геном бактерій і змушують його робити замість потрібних клітці білків білки вірусу. Саме для захисту від вірусів у бактерій в геномі є CRISPR ( «короткі паліндромний повтори, регулярно розташовані групами»). Фактично це бібліотека «порушників» генома. Крім того, поруч з касетою CRISPR є гени Cas, які кодують білок Cas (найчастіше відома система СRISPR і білка Сas9 - СRISPR / Cas9).
Що робить білок? Фактично це - ножиці. Він «дізнається» гени-чужаки і вирізає їх з ДНК. Далі в справу вступає система репарації (відновлення ДНК), яка «склеює» розріз.
Виявилося, що цю систему можна використовувати і в клітинах еукаріот (у бактерій немає ядра і ДНК розподілена по всій клітці, а у еукаріот, до яких належимо і ми з вами, генетичний матеріал знаходиться в ядрі).
Саме білок Cas9 і використовували для того, щоб вирізати «неправильний» ген MYBPC3 і «вилікувати» ембріони від гіпертрофічної кардіоміопатії. Інша справа, що після успіху процедури (вдалося отримати 42 «здорових» ембріона з 58) усі ембріони, що існували на рівні декількох клітин, знищили, попередньо простеживши за тим, як вони розвивалися протягом пари днів (нормально розвивалися).
«Ми продемонстрували можливість виправляти мутації в людському ембріоні безпечним способом і з певним ступенем ефективності», - сказав співавтор роботи Хуан Карлос Ізпісуа Бельмонте.
Всі подібні експерименти викликають бурю суперечок в площині біоетики. У лютому 2017 року рада вчених США ухвалив, що немає причин встановлювати повну заборону на редагування генома людини, якщо доведено, що таке втручання безпечно. Таке рішення було озвучено в доповіді Національної академії наук та Національної академії медицини США. А зараз міжнародна група з 11 організацій, включаючи Американське суспільство генетики людини і британський незалежний міжнародний благодійний фонд Wellcome Trust, опублікувала заяву про політику, яка рекомендує заборона редагування генома, кульмінацією якого є імплантація і вагітність, в той же час підтримуючи фінансуються державою дослідження щодо потенційних клінічних застосувань цих методів.
Що ж відбулося насправді - і чекати нам повноцінного редагування «генної карти» всіх і вся?Що робить білок?
