Добровольцю внутрішньовенно ввели копію працюючого гена, що кодує фермент печінки / iStock. Фото: Tomasz Wyszołmirski
Генетики з США зробили прорив - вони випробували методику генного редагування прямо в організмі живого дорослої людини з невиліковною генетичної хворобою - синдромом Хантера, повідомляється в інформації сайту каліфорнійської дитячої лікарні UCSF Benioff Children "s Hospital Oakland.
Читайте також Вченим вдалося відредагувати дефектний ген в людському ембріоні
Про те, чи спрацювала терапія, можна буде дізнатися через пару місяців, кажуть експерти. Поки на руках є лише позитивні результати експериментів з тваринами. Синдром, яким страждає пацієнт, характеризується тим, що в клітинах печінки не синтезується один з ферментів - ідуронат-2-сульфатаз. Як підсумок, порушено розщеплення глюкозаміноглюканов (речовини, що зв'язують клітини в тканинах) і їх накопичення в тканинах.
Симптоми нагадують про себе на другому році життя - спотворені риси обличчя і аномально велика голова. Синдром негативно відбивається на нервовій системі і мисленні. Можливі риси аутизму, гіперактивності, обсесивно-компульсивного розладу. Нерідко розвивається обструкція верхніх дихальних шляхів, риніти, пахові і пупкові грижі. Спеціальної терапії немає - можливо тільки полегшення симптоматики. Генна терапія дає надію на реальне лікування.
Вчені підкреслюють, що випробуваний метод припускав зміна генома безпосередньо в тілі пацієнта.
Добровольцю внутрішньовенно ввели копію працюючого гена, що кодує фермент печінки. Для цього використовували знешкоджені вірусні частинки, що несуть інструмент для редагування генів. Цей інструмент в підсумку виявляється в печінці. Сам інструмент складається зі спеціальних білків з цинковими "пальцями". Вони дізнаються задану послідовність ДНК і розрізають її в цій ділянці. Далі в місце розрізу вставляється робочий ген і ДНК знову зшивають. Щоб тіло виробило достатню кількість ферменту, необхідна наявність хоча б в одному відсотку клітин печінки здорової копії гена.
Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl + Enter
