- Для чого необхідно обстеження
- Кому рекомендований тест на тромбофілією
- Як проводиться аналіз на тромбофілією
- Розшифровка аналізу на тромбофілією
- А чи варто робити?
Т ромбофілія - захворювання, пов'язане з підвищеною здатністю крові до утворення згустків. Внаслідок патологічних процесів в судинах спонтанно утворюються тромби, які блокують кровотік. Різні виникли порушення системи згортання крові можуть бути обумовлені генетичними особливостями (цим і обумовлена необхідність проводити генетичний аналіз на тромбофілією). Результатом може бути спонтанне утворення тромбів, які представляють серйозну небезпеку, ставши причиною ішемії, інсульту, інфаркту, тромбоемболії легеневої артерії та інших небезпечних для життя станів.
При нормальній роботі організму забезпечується постійність внутрішнього середовища - гомеостаз, однією з функцій якого є регуляція тромбоутворення. Організм, запобігаючи втрату крові при будь-якому пошкодженні судин, перешкоджає надмірному утворенню тромбів, а також сприяє їх розсмоктуванню. При збої в системі гомеостазу розвивається тромбофілія - потенційно небезпечне для здоров'я стан, здатне дати про себе знати в будь-якому віці.
Для чого необхідно обстеження
Визначити наявність спадкового захворювання і ризику розвитку ускладнень допоможе генетичний аналіз на тромбофілією - дослідження, в ході якого будуть виявлені маркери згортання крові. Завдяки даному обстеженню можна своєчасно визначити існуючі ризики і вчасно вжити необхідних заходів для їх мінімізації.
При спадковій формі тромбофілії важливу роль відіграє поліморфізм генів, який регулює процеси згортання. Різні варіації одного гена можуть відповідати за появу одного і того ж ознаки. Серед «винуватців» тромбофилии:
- Гени системи згортання, що кодують фібриноген або протромбін;
- Гени, що відповідають за тонус судин;
- Ген тромбоцитарного глікопротеїну, глікопротеїну і ін .;
Через їхню численність діагностика нерідко утруднена.
Крім того, поліморфізм може бути двох типів: гетерозиготний і гомозиготний. В одному випадку має місце носійство «несприятливого» гена. У другому варіанті ситуація досить серйозна, людина є володарем двох рецесивних або домінантних генів, що відповідають за появу тих чи інших ознак. Причому, не обов'язково будуть мутації, варіант цілком може представляти природну варіацію. Тому, зробивши генетичний аналіз на тромбофілією, можна виявити зміни, які пов'язані з поліморфізмом генів, призначити необхідні препарати, здатні звести ризик розвитку ускладнень і визначити заходи для їх запобігання.
Кому рекомендований тест на тромбофілією
Для виключення спадкової схильності до тромбоутворення обстеження рекомендовано пройти:
- Пацієнтам з будь-якими тромбозами в анамнезі;
- Людям, серед близьких родичів яких є хворі з тромболітичними ускладненнями у віці до 50 років;
- Вагітним і жінкам, які планують зачаття або приймаючою оральні контрацептиви протягом тривалого часу. Обстеження на тромбофілією для вагітних рекомендовано, якщо попереднє виношування супроводжувалося тромбозами, закінчилося самовільним викиднем після 10 тижня вагітності, а також при ускладненому акушерському анамнезі: плацентарної недостатністю, відшаруванням плаценти, затримкою розвитку плода та ін.
Читайте також: Генетичний тест - це обов'язок тих, хто збирається стати батьками
- Після невдалих спроб ЕКО;
- При наявному онкологічному захворюванні, хворобах аутоімунного походження, при обмінних захворюваннях (цукровий діабет, ожиріння);
- При наявності в анамнезі операцій в зоні великих магістральних судин, серйозних травм, інфекцій.
Особливо актуальним є аналіз на генетичну тромбофілією при підготовці до ЕКЗ, а також при плануванні зачаття. Так можна попередити звичне невиношування, загибель плода у внутрішньоутробний період, патології розвитку, поява тромбозів в післяпологовому періоді, а також інші серйозні акушерські ускладнення. Після того, як будуть отримані результати генетичного аналізу на тромбофілією, фахівець зможе призначити необхідне лікування, а вагітній жінці - грамотний супровід вагітності.
Детальніше про роль тромбофілії і імунних порушень в невиношуванні вагітності:
Як проводиться аналіз на тромбофілією
Для обстеження може братися венозна кров, взята вранці натщесерце, або (букальний) щічний епітелій. Цей спосіб підходить для обстеження дітей. Перед взяттям аналізу ротову порожнину рекомендується прополоскати кип'яченою водою. Матеріал для дослідження береться ватною паличкою, тому будь-які неприємні відчуття виключені. Генетичний тест на тромбофілією проводиться один раз, результат готовий через 7-14 днів і дійсний протягом усього життя.
Розшифровка аналізу на тромбофілією
При розшифровці проведеного дослідження враховуються дані про наявність наявних захворювань і загального стану здоров'я. Залежно від симптомів призначається дослідження певних показників. З найбільш часто рекомендованих:
- Інгібітор активатора плазміногену - один з основних компонентів протизгортаючої системи, проводиться для визначення працездатності гена, який відповідальний за процес фібринолізу і розщеплення тромбів. За допомогою аналізу можна виявити схильність людини до інфаркту, атеросклерозу, ішемії, прееклампсії, інсулінорезистентності та навіть до ожиріння. Розшифровка результату:
5G \ 5G - вважається нормою
5G \ 4G - проміжний рівень
4G \ 4G - рівень підвищений. В ході обстеження визначається лише поліморфізм гена, показників норми не існує.
- Рівень фібриногену - важливий компонент, необхідний для тромбоутворення. Аналіз дозволяє визначити поліморфізм гена, який відповідає за показник фібриногену, що важливо при відхиленнях в ході вагітності, також на підставі аналізу можна припустити інсульт, тромбоемболія, тромбоз. Інтерпретація аналізу:
G \ G - показники в нормі
G \ A - рівень фібриногену помірно підвищений
A \ A - значне перевищення рівня.
- Фактор згортання 13 - служить для визначення роботи системи згортання організму, а також на наявність генетичної тромбофілії. Результат свідчить:
G \ G - про нормальну активності білка F13
G \ T - активність помірно нижче
T \ T - активність істотно знижена. У групі пацієнтів з генотипом T \ T патологія зустрічається набагато рідше.
- Фактор згортання 5 - особливий компонент в крові, який відповідає за коагуляцію. Дозволяє виконати діагностика мутації Лейдена, яка відповідає за розвиток тромбоемболії, тромбозу, прееклампсії та інших ускладнень на тлі вагітності, інсульту. Також використовується для визначення ризику тромбоемболічних ускладнень при призначенні гормональних препаратів.
G \ G - концентрація речовини в нормі, генотип НЕ привертає до підвищення згортання, генетичної тромбофілії немає
G \ A - невелике перевищення концентрації, присутній схильність до тромбозу
A \ A - показники перевищені, генотип привертає до підвищеної згортання крові.
- Рівень фактора 2 - рекомендується пацієнткам, якщо передбачається призначення гормональних засобів. Фактор є попередником тромбіну - речовини, що бере участь в процесі згортання, присутній в неактивному стані. Завдяки аналізу можна визначити схильність до розвитку тромбозів, тромбоемболій, інфаркту міокарда як на тлі прийому гормонів, так і під час вагітності.
G \ G - відсутній підвищений згортання крові, немає генетичної тромбофілії
G \ A - є схильність до тромбозів
A \ A - ризик тромбозів високий.
Крім генетичних маркерів, призначатися можуть також супутні аналізи, серед яких, наприклад:
- Маркер тромбоутворення Д-димера - це білковий фрагмент, що з'являється при розпаді тромбу, його кількість вказує на активність руйнування кров'яних згустків. Тест використовується для діагностики ДВС, для моніторингу при лікуванні антикоагулянтами. Нормою вважаються показники 0-0,55 мкг \ мл. Різке перевищення може вказати на тромбоемболію або ДВС-синдром, а також зустрічається при онкології, патології серця і печінки, після травм і перенесених операцій. При вагітності показники підвищуються, наростаючи до III триместру. У людей у віці, а також у хворих на ревматоїдний артрит можливе підвищення рівня D-димеру, тому діагностика на тромбофілією не завжди інформативна.
- АЧТЧ - активований частковий тромбопластиновий час - визначає час, протягом якого утворюється тромб. Його значення свідчить не настільки про наявну генетичної тромбофілії, як про роботу системи згортання, збільшення значень свідчить про схильність до кровотечі.
Існує цілий ряд інших маркерів, який обсяг досліджень необхідний, визначає лікар, враховуючи показання до проведення дослідження. У звичному ключі результати на генотип НЕ розшифровуються, тут не існує допустимих / недопустимих норм. Що стосується результатів, то існує безліч нюансів, тому розшифровку аналізів краще довірити фахівцеві.
А чи варто робити?
Спадкова тромбофілія вимагає від людини уважного ставлення до свого здоров'я. Щоб запобігти проявам хвороби, слід дотримуватися певних правил, можливо, знадобиться прийом препаратів. Якщо ж успадкований однаковий ген від двох батьків, то генетичний аналіз на тромбофілією при плануванні вагітності особливо обгрунтований. У будь-якому випадку людина, пройшовши обстеження, отримує інформацію про своє здоров'я і різних ризиках, що допоможе уникнути ускладнень, небезпечних для життя. Як то кажуть: попереджений - значить, озброєний!
Оксана Матіаш, лікар загальної практики
Ілюстрації: Юлія Прососова
А чи варто робити?
