Синдром делеції хромосоми 22q11.2 зустрічається приблизно в 1 випадку з 2000- 4000 живонароджених, і може викликати різні вроджені вади розвитку, а також розумові порушення легкого або помірного ступеня. Синдром 22q11.2 є одним з найбільш поширених причин можливих затримок розвитку та вроджених захворювань серця, поступаючись лише синдрому Дауна. Ці два синдрому схожі тим, що в обох є багато ознак хвороби, в т.ч. слабкий м'язовий тонус.
Що таке синдром делеції хромосоми 22q11.2?
Синдром делеції хромосоми 22q11.2 або синдром Ді Джорджі викликає відсутність невеликої частини довгого плеча 22-ї хромосоми.
Обумовлене цим стан впливає на функціонування більшої частини органів і систем. Більшість дітей з даним синдромом страждають пороками серця і імунодефіцитом, а також мають характерні, хоча часто ледь помітні риси обличчя. Майже у всіх є розумові порушення легкого або помірного ступеня, а також уповільнене мовне і мовний розвиток. Деякі діти страждають від нестачі кальцію, проблем з нирками, труднощів з прийомом їжі, різних судом або інших проблем зі здоров'ям. Приблизно у одного з п'яти дітей з синдромом делеції хромосоми 22q11.2 є розлад аутистичного спектру, і один з чотирьох молодих дорослих страждає психіатричним захворюванням, наприклад, шизофренію. У немовлят із серйозними серцевими захворюваннями або розладами імунної системи більш високий ризик смертності. У людей з синдромом делеції хромосоми 22q11.2, які пережили дитинство, може бути коротша тривалість життя і більш висока небезпека раптової смерті.
Що є причиною синдром а делеции хромосоми 22q11.2?
У більшості людей з синдромом делеції хромосоми 22q11.2 є делеція ділянки довжиною 3 мегабази (в середньому, що містить 40 генів) на одній з копій 22 хромосоми. Делеция 22q11.2 відбувається випадково і, в більшості випадків, не є вродженою. Однак приблизно 7% дітей з синдромом делеції 22q11.2 успадкували її від одного з батьків, у якого також є цей стан. Тестування обох батьків може допомогти визначити можливість повторного виникнення цього стану при наступній вагітності.
Чому важливо діагностувати синдром а делеции хромосоми 22q11.2?
Лікування нижчеперелічених станів, а в деяких випадках комбінування фізіотерапії, трудотерапії, а також навчання в спецустанові може поліпшити якість життя пацієнта з синдромом делеції хромосоми 22q11.2
- Гіпокальцемія. Низький рівень кальцію, або гіпокальціємія, часто спостерігається при синдромі делеции 22q11.2, особливо у новонароджених. Причиною цього є збій у функціонуванні паращитовидних залоз. Низький рівень кальцію, обумовлений дефіцитом ПТГ, може призводити до судом. Часто буває так, що причина гипокальциемических судом залишається непоміченою і без лікування, згубно впливаючи на розумовий розвиток дитини. Необхідно вести контроль за ознаками гіпокальціємії у новонароджених з синдромом делеції 22q11.2, і, в разі виявлення, негайно проводити лікування. Гіпокальцемія може виникати повторно при спалахах зростання, в підлітковому періоді, при хворобі або хірургічному втручанні.
- Імунодефіцит.
Лімфатична система є важливою частиною імунної системи, яка захищає дитину від інфекцій. Лімфатична система складається з селезінки, тимуса, лімфовузлів, а також гланд і аденоїдів. Майже у 75% дітей з синдромом делецией 22q11.2 є проблеми з імунітетом. У зв'язку з ризиком імунодефіциту необхідно проводити оцінку хворих дітей до введення вакцини, що містить живі віруси.
- Патології неба.
Майже у 75% дітей з делецией спостерігаються проблеми з небом, структурні, функціональні або комбіновані. Ці проблеми можуть призводити до труднощів з харчуванням і / або промовою. При відсутності корекції в ранньому віці можливе порушення формування мови. У більшості випадків ці стани піддаються лікуванню.
- Труднощі з прийомом їжі. У новонароджених з синдромом делецией 22q11.2 часто зустрічаються проблеми з прийомом їжі, не пов'язані з патологіями піднебіння або серця. Першопричина проблем з прийомом їжі може бути пов'язана з порушенням моторики м'язів глотки і стравоходу і часто призводить до рефлюксу і запору. У рідкісних випадках можуть спостерігатися мальротация кишечника і хвороба Гіршпрунга. Більшість цих проблем піддається лікуванню.
- Вроджені вади серця. Майже 75% пацієнтів з синдромом делеції страждають вродженими вадами серця; цей показник є найчастіше підставою для постановки діагнозу. Якщо у пацієнта діагностовано синдром делеції 22q11.2, його слід направити до кардіолога. В даний час багато пороків серця піддаються хірургічному лікуванню.
- З синдромом делеції 22q11.2 можуть бути пов'язані й інші медичні проблеми, включаючи проблеми з нирками, втрату слуху, ускладнення з боку ЛОР-органів, аутоімунні захворювання та скелетні аномалії.
Як я повинна ставитися до результату тесту Panorama з високим ризиком за частиною синдрому делеции 22q11.2?
Чутливість тесту Panorama при виявленні мікроделецій 22q11.2 становить 95,7%, а специфічність> 99%. Таким чином, мова йде про точне скринінговому тесті.
Але не дивлячись на свою точність, тест Panorama все одно залишається скринінговим тестом. При відсутності ультразвукових маркерів позитивне передбачуване значення тесту Panorama складає всього 20%. Разом з тим в разі позитивної ультразвукової знахідки (порок серця, невелика вилочкова залоза) позитивне передбачуване значення тесту Panorama складає майже 100%. Таким чином, мова йде не про діагностичному тесті. У разі тесту Panorama з високим ризиком необхідно провести підтверджує діагноз дослідження навколоплідних вод або біопсію хоріона, які включають в себе також Субмікроскопічні хромосомний аналіз, який здатний виявити не хапає частина 22-ї хромосоми, що викликає синдромом делеції 22q11.2. У разі якщо жінка не бажає проводити інвазивне дослідження під час вагітності, то хромосоми, отримані з венозної крові новонародженого, можна вивчити і після його народження за допомогою Субмікроскопічні хромосомного аналізу.
Негативний передбачуване значення тесту Panorama щодо 22q11.2 становить 99,9%. Таким чином, можливість того, що тест Panorama не розпізнає хвороба, є дуже маленькою.
Чутливість тесту Panorama при виявленні синдрому Ді Джорджі залежить від кількості позаклітинного ДНК плоду. Якщо у жінок з негативними результатами скринінгу кількість позаклітинного ДНК плоду становить понад 6,5%, то ризик виявлення у плоду синдрому 22q11.2 після проходження тесту мікроделеції становить 1 випадки на 9000 пологів, що можна вважати дуже заспокійливим.
Чи можна проводити тест на виявлення синдрому 22q11.2 �� в разі подвійний вагітності?
Тест на виявлення синдрому 22q11.2 можна проводити тільки в разі монохоріальних близнюків (близнюки, які ділять одну плаценту, і завжди є однояйцевими близнятами). Тест на виявлення синдрому 22q11.2 не вдасться провести в разі діхоріальних близнюків (близнюки, у кожного з яких своя плацента, і які можуть бути як однояйцевими, так і двуяйцевие близнюками) і штучного запліднення з використанням донорських яйцеклітин.
Дивіться інші новини
? в разі подвійний вагітності?
