Нефрогенний нецукровий діабет характеризується надмірною спрагою (полідипсія) і виділенням великої кількості неконцентрированной сечі (поліурія).
У нормі нирки регулюють концентрацію сечі відповідно до потреб організму. Нирки здійснюють це регулювання в залежності від вмісту вазопресину (антидіуретичний гормон) в крові. Вазопресин виробляється в головному мозку гіпофізом і дає сигнал ниркам зберігати воду і концентрувати сечу.
Існує два типи нецукрового діабету - нефрогенний (тобто ниркового походження) і центрального генезу (тобто в результаті порушень в головному мозку, коли гіпофіз виробляє недостатню кількість антидіуретичного гормону). При нефрогенном нецукровому діабеті нирки не реагують на вазопресин і продовжують виводити велику кількість розведеної сечі. При центральному нецукровому діабеті нирки не пошкоджені, але через відсутність або недостатності регулюючого чинника (вазопресину) вони не в змозі утримати воду в організмі і концентрувати сечу.
Виділяють вроджену і придбану форми хвороби.
Найбільш частою генетичною формою є Х-зчеплена з мутацією в гені V2R. Це означає, що передача мутації (зміненого гена) походить від матері синові, зазвичай жінки є носіями мутації (не хворіють, але мають змінений ген), ризик розвитку хворого сина у жінки-носія мутації становить 25%.
Клінічні ознаки
- у хлопчиків початок хвороби розвивається на 1-му році життя з поліурії, полідипсія. Оскільки маленька дитина не може поскаржитися на спрагу, можливо важке зневоднення (дегідратація). З'являється висока лихоманка, супроводжувана блювотою і судомами. На додаток є затримка розвитку (хворі зацікавлені тільки в питво, але не в їжі)
- у осіб жіночої статі хвороба дебютує в більш пізньому віці, протікає більш легко або залишається безсимптомною. Рідко спостерігаються досить виражені симптоми.
Ускладнення представлені затримкою розвитку і труднощами в навчанні.
Пізніми ускладненнями можуть бути гідронефроз і розширення нижніх сечових шляхів внаслідок утворення великих обсягів сечі, особливо в поєднанні із забороною сечовипускання.
діагностика
Диференціальний діагноз проводиться щодо центрального нецукрового діабету, первинної полидипсии і поліурії, вторинною по відношенню до уропатії. Велике значення відіграє найбільш детально зібраний анамнез. Обстеження включає:
- Загальна біохімія (натрій, хлорид, осмоляльність плазми)
- Гематологічні показники: підвищений гематокрит як наслідок внутрішньосудинної нестачі води - згущення крові
- Обсяг сечі, одночасне визначення осмоляльності сечі і плазми
- УЗД нирок і сечового міхура
- Тест з водної депривації і тест з ДДАВП, десмопресином. Ніколи не слід проводити тест з водної депривації при наявності гипернатриемии і / або підвищеної осмоляльності плазми.
Лікування первинного (генетичного) ННД
дієта
- забезпечити адекватне надходження води і калорій
- знизити осмотичну навантаження (головним чином складається з солі і білка), використовувати молочні суміші з низьким вмістом натрію. Немовлятам з ННД слід рекомендувати грудне вигодовування, яке забезпечує низьку осмотичну навантаження.
- рідина слід давати дитині кожні 1-2 години вдень, і, по крайней мере, 3 рази вночі до тих пір, поки дитина зможе сам задовольняти потребу в воді
Лікарська терапія
- Хлортіазід 1-2 мг / кг в день або інший тіазидний діуретик.
- У разі неефективності дієтотерапії та діуретиків призначається індометацин
Під час інтеркурентних захворювань або операцій дітям з ННД можуть знадобитися внутрішньовенні вливання рідини.
Для отримання більше інформації телефонуйте лікарям відділення: + 7 (499) 134-07-43
