Фосфат діабет у дітей

» Думка користувачів інтернету

Тубулопатія у дітей | Фосфат-діабет у дітей

Тубулопатія у дітей

Первинні тубулопатии у дітей (tubulopathiae) можуть бути обумовлені дефектом ензимів, які забезпечують транспорт речовин в клітинах канальців, випаданням функцій специфічних мембранних білків-носіїв, зміною чутливості рецепторів канальцевого епітелію до дії гормонів, нарешті, тубулярной дисплазією. Багатофакторні причини і можливість виборчої локалізації аномалії в канальцях створюють велику різноманітність клінічних проявів цієї патології.

Відповідно до основних синдромами тубулопатии діляться на 3 групи:

Тубулопатії у дітей, що супроводжуються рахітоподібних змінами скелета (фосфат-діабет, глюкоаміно-фосфат-діабет, або хвороба де Тоні - Дебре - Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз)

Тубулопатії у дітей, що супроводжуються поліурією (ниркова глюкозурія, нирковий нецукровий діабет, нирковий сольовий діабет).

Тубулопатії у дітей, що супроводжуються нефролітіазом (цистинурия, гліцінурія).

Фосфат-діабет у дітей

Фосфат-діабет (гіпофосфатемічний вітамін D-резистентний рахіт). Захворювання успадковується за домінантним, зчеплення з підлогою типу. Серед передбачуваних причин найбільш ймовірні - відсутність або мала активність ферментів, що забезпечують реабсорбцію фосфатів у проксимальних канальцях.

Симптоми фосфат-діабету у дітей

Перші ознаки і симптоми фосфат-діабету виявляються найбільш чітко на початку другого року життя або пізніше. Звертають увагу хитка хода, адинамія, низькорослість, наростаюче викривлення гомілок і менш виражена деформація інших частин скелета. дитина перестає ходити через болі в кістках, можливі спонтанні переломи. При дослідженні сечі встановлюють підвищений виведення неорганічного фосфору. Його вміст у крові значно знижено і рівень лужної фосфатази в 2 - 3 рази вище норми, але гіпокальціємія не виявляється або вона незначна. Рентгенологічна картина кісткових змін подібна до тієї, яка властива вітамін D-дефіцитного рахіту.

На відміну від рахіту фосфат-діабет характеризується не тільки пізнім початком, а й відсутністю анемії, зацікавленості органів ретикулоендотелію, незважаючи на важкі кісткові зміни.

Лікування фосфат-діабету у дітей

Терапія загальноприйнятими дозами вітаміну D виявляється безуспішною. Однак, всупереч назві, хвороба поступається впливу цього препарату при призначенні його у великих дозах, спочатку по 10000-25000 ИЕ, а потім під контролем проби Сулковича по 20000 - 50000 ИЕ в день до нормалізації показників фосфору і лужної фосфатази в сироватці крові. Одночасно з лікуванням вітаміном D дитина повинна отримувати у великій кількості розчини фосфатів. При грубої кісткової деформації вдаються до ортопедичного лікування.

Нирковий нецукровий діабет у дітей

Як спадкове захворювання нирковий нецукровий діабет передається за домінантним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Характеризується нечутливістю дистальних канальців до антидіуретичного гормону, що проявляється в відсутність здатності концентрувати сечу. В результаті відбувається втрата великої кількості осмотично вільної води. Це в свою чергу призводить до гіперосміі екстрацеллюлярной рідини, а остання - до дегідратації клітин.

Симптоми ниркового нецукрового діабету у дітей

Перші ознаки і симптоми захворювання з'являються відразу після народження і посилюються при переході на штучне вигодовування. Вони визначаються в основному дегідратацією і представлені невмотивованої лихоманкою, запорами, блювотою. До кінця першого року життя відзначається спрага, звертає увагу поліурія, гипостенурия. При відсутності своєчасної допомоги діти відстають у фізичному і розумовому розвитку.

Діагностика ниркового нецукрового діабету у дітей

Захворювання діагностують на підставі характерної клінічної картини, рентгенологічних даних (у дітей з поліурією виявляється гіпотонія нижніх сечових шляхів і сечового міхура) і проведення проби з пітрессін, після введення якого у хворих нирковим нецукровий діабет кількість сечі не зменшується.

Диференціальний діагноз доводиться проводити з пилороспазмом, поруч гарячкових захворювань, різними іншими тубулопатій, що протікають з поліурією, а також з нейрогіпофізарного нецукровий діабет, при якому зберігається чутливість до антидіуретичного гормону.

Лікування ниркового нецукрового діабету у дітей

Лікування полягає в усуненні дегідратації і гиперосмолярности плазми. З цією метою у маленьких дітей переважно внутрішньовенне введення гіпотонічного (2,5%) розчину глюкози.

Прогноз лікування залежить від своєчасності діагнозу та адекватності терапії. В іншому випадку може наступити летальний результат на тлі гіпертермії. Безпосередньою його причиною найбільш часто є вторинна інфекція, швидко призводить до дегідратації.

Інші статті на тему: тубулопатій у дитини

Фосфат-діабет

Фосфат-діабет не варто плутати з цукровим діабетом, так як нічого спільного між собою ці захворювання не мають. Фосфат-діабет - спадкова хвороба, викликана вродженим порушенням обміну в організмі вітаміну Д і фосфатів.

При цьому розвивається гіпофосфатемічний рахіт - стан, при якому відбуваються незворотні зміни в хрящах і кісткової тканини.

Запобігти фосфат-діабет неможливо: він передається дітям від батьків з Х-хромосомою. Жінки передають мутантний ген однаково як хлопчикам, так і дівчаткам чоловіки - тільки дівчаткам (так як хлопчикам вони віддають Y-хромосому, яка в передачі захворювання не бере). У чоловіків фосфат-діабет протікає набагато важче, ніж у жінок.

Механізм розвитку захворювання

Хвороба характеризується порушенням реабсорбції (зворотного всмоктування) фосфатів в проксимальних канальцях нирок, що веде до зниження їх рівня в сироватці крові. Це явище прямо пов'язане з відхиленнями у функціонуванні остеобластів - молодих клітин кісток. В результаті знижується всмоктування в кишечнику фосфатів, кальцію і вітаміну Д.

Симптоми фосфат-діабету

Зміни в організмі при фосфат-діабеті нагадують прояви при звичайному вітамін Д-дефіцитному рахіті:

Наявність захворювання зазвичай виявляється на другому році життя, коли з'являються симптоми рахіту, нечутливого до лікування звичайними дозами вітаміну Д.

Також у хворих з'являються кісткові розростання, що обмежують свободу рухів кінцівки формуються непропорційно короткими. Згодом у дорослих розвивається остеомаляція - захворювання, що виникає при слабкої мінералізації кісткової тканини.

діагностика захворювання

1) При лабораторному обстеженні в крові виявляється зниження рівня фосфатів при нормальному рівні кальцію, в той час як при Д-дефіцитному рахіті навпаки, знижується кількість кальцію, а фосфати містяться в нормальному або злегка зниженому кількості. Також гіпофосфатемічний рахіт відрізняється високим рівнем виділення фосфатів з сечею. При цьому зміст ПТГ в сироватці крові в нормі.

Якщо є підозри на наявність захворювання, але немає чітких ознак, по зниженню кількості фосфатів у сироватці крові хворобу можна діагностувати вже у новонароджених.

2) Рентгенологічне обстеження виявляє системний остеопороз, зміни в структурі кісток.

При діагностиці фосфат-діабету його слід відрізняти від вітамін Д-дефіцитного рахіту.

Різновиди проявів гіпофосфатемічному рахіту

Протягом фосфат-діабету виділяють чотири типи розладів, пов'язаних з успадкуванням Х-хромосоми:

1. Зчеплення з Х-хромосомою гіпофосфатемія. Захворювання проявляється затримкою росту, обласному, приземистим зростанням, деформаціями ніг, зниженим вмістом фосфору в крові при посиленому його виділення з сечею. На рентгені видно зміни кісток. Кількість кальцію в скелетних кістках підвищено.
2. Чи не сцепленная з Х-хромосомою форма. Зростання при цьому типі захворювання не змінюється, але викривляються нижні кінцівки з початком ходьби. У крові - низький рівень фосфатів, кількість кальцію - нормальне.
3. Третій тип захворювання проявляється залежністю від вітаміну Д. Характеризується судомами, підвищеною збудливістю. Хворі низькорослі, страждають аномаліями зубів, деформаціями кісток. У крові виявляється знижений вміст фосфору і кальцію.
4. Недостатність вітаміну Д3. Захворювання проявляється найчастіше у дівчаток, характеризується деформаціями скелета і нижніх кінцівок, обласному.

Лікування фосфат-діабету

Лікування фосфат-діабету полягає в призначенні препаратів фосфору, великих доз вітаміну Д (до 150 000 ОД на добу), цитратних сумішей, вітамінів А, Е. Під час лікування контролюють вміст фосфору в крові і кількість виділяється з сечею кальцію.

Особливу увагу приділяють хворим з порушенням ниркової функції, так як у них може спостерігатися відкладення солей кальцію в нирках, що в поєднанні з підвищеним виділенням кальцію з сечею і підвищенням концентрації його в крові може ускладнити лікування.

При важких деформаціях кісток призначають ортопедичне лікування.

Рання діагностика захворювання дозволяє попередити деформації скелета і нормалізувати фосфорно-кальцієвий обмін. При виникненні кісткових деформацій необхідна допомога фахівців для соціальної адаптації хворих, потрібно їх професійна орієнтація.

У сім'ях, де виявлені випадки фосфат-діабету, необхідно проводити медико-генетичне обстеження майбутніх батьків для раннього виявлення спадкових патологій.

Сподобалася стаття? Поділіться з друзями!

Фосфат-діабет

Симптоми фосфат-діабету

Перші ознаки фосфат-діабету виявляються на першому-другому році життя, коли дитина починає ходити (іноді раніше):

причини

LookMedBook нагадує: чим раніше Ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров'я і знизити ризик розвитку ускладнень:

Лікар педіатр допоможе при лікуванні захворювання

діагностика

Лікування фосфат-діабету

Ускладнення і наслідки

Профілактика фосфат-діабету

додатково

Лекції по біохімії КГМА, 2004 р
Волков М. В. Дєдова В. Д. Дитяча ортопедія-Медицина, 1980 г.

Фосфат-діабет, нирковий нецукровий діабет. Симптоми. Діагностика. Лікування.

Тубулопатії (канальцевий дисфункції) - група нефропатій, обумовлених порушенням транспортних процесів в канальцях. Виділяють первинні (спадкові) тубулопатии і вторинні, що розвиваються при запальних захворюваннях нирок, хворобах обміну і медикаментозному пошкодженні нирок.

Первинні тубулопатии можуть бути обумовлені дефектом ферментів, що забезпечують транспорт речовин в клітинах канальців, порушенням функцій специфічних мембранних білків-носіїв, зміною чутливості рецепторів канальцевого епітелію до дії гормонів і тубулярной дисплазією. Різноманіття причин і можливість виборчої локалізації аномалії в канальцях пояснюють полиморфность клінічних проявів цієї патології. Відповідно до основних синдромами спадкові тубулопатии ділять на три групи. Одна з них включає тубулопатии, що супроводжуються рахітоподібних змінами скелета [фосфат-діабет, глюкоамінофосфатдіабет, або хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз], друга - тубулопатии з поліурією (ниркова глюкозурія, нирковий нецукровий діабет, нирковий сольовий діабет), третя група супроводжується нефролітіазом (цистинурия, гліцінурія).

Фосфат-діабет (гіпофосфатемічний вітамін D-резістентентний рахіт) - спадкове захворювання (X, домінантне), обумовлене зниженням реабсорбції фосфатів в проксимальному відділі канальців нирки. Виявляється гіперфосфатуріі, гіпофосфатемією, підвищенням активності лужної фосфатази і розвитком рахітоподібних змін, резистентних до лікування вітаміном D в звичайних дозах. Серед передбачуваних причин найбільш вірогідні відсутність або мала активність ферментів, що забезпечують реабсорбцію фосфатів у проксимальних канальцях.

Клінічна картина. Перші ознаки найбільш виразно стають помітні на початку 2-го року життя або пізніше. Звертають на себе увагу хитка «качина» хода, адинамія, низькорослість, наростаюче О-подібне викривлення гомілок і менш виражена деформація інших частин скелета. Іноді дитина перестає ходити через болі в кістках можливі спонтанні переломи. Психічне розвиток відповідає віку, але діти можуть бути замкнутими, відмовляються від спілкування з однолітками, так як страждають через свого дефекту.

Лабораторні дослідження. При дослідженні сечі встановлюються підвіщеній Виведення неорганічного фосфору. Его концентрація в крови значний знижена, Активність лужної фосфатази в 2-3 рази вищє норми, но гипокальциемии немає (або вона незначна). Рентгенологічна картина подібна кістковім змінам при класичному рахіті (Вітамін D-дефіцітному). На відміну від рахіту, фосфат-діабет характеризується пізнім початком, відсутністю анемії і залучення органів ретикулоендотеліальної системи, незважаючи на виражені кісткові зміни.

Лікування. Терапія загальноприйнятими дозами вітаміну D виявляється безуспішною. Однак всупереч назві хвороба поступається впливу цього препарату при призначенні його у великих дозах: спочатку по 10-25 тис. ME, a потім під контролем проби Сулковича по 20-50 тис. ME і більше на добу до нормалізації показників фосфору і лужної фосфатази в сироватці крові. Оптимальним вважають лікування активними метаболітами вітаміну D3 кальціотріолом (рокальтрол). У лікувальний комплекс включають препарати кальцію і фосфору. Для введення всередину неорганічних фосфатів можна використовувати суміш Олбрайта (24 г лимонної кислоти, 40 г цитрату натрію, 400 г дистильованої води) всередину по 1 ст. л. 4-5 разів на добу. При грубих кісткових деформаціях показано ортопедичне лікування.

Нирковий нецукровий діабет - спадкове захворювання (N, домінантно) - характеризується нечутливістю дистальних канальців до АДГ, що проявляється нездатністю нирок концентрувати сечу. В результаті відбувається втрата великої кількості осмотично вільної води. Це призводить до гіперосміі екстрацеллюлярной рідини і, отже, до дегідратації клітин.

Клінічна картина. Перші ознаки захворювання з'являються відразу після народження і посилюються при переході на штучне вигодовування, що пов'язано зі збільшенням осмотичної навантаження. У дитини з'являються лихоманка, блювота, запори і судоми з першого тижня життя, а також дегідратація і гіпернатріємія. Симптоми у дітей старшого віку - поліурія, ніктурія, полідипсія, відставання в рості, гіпотонія нижніх сечових шляхів і сечового міхура, можливий гидронефроз. Диференціальну діагностику проводять з пилороспазмом, багатьма захворюваннями, що супроводжуються лихоманкою, і іншими тубулопатій, що протікають з поліурією, а також з гіпофізарний нецукровий діабет (чутливість до АДГ при ньому збережена).

Лікування. Хворим показані прийом великої кількості рідини і призначення гідрохлортіазиду (наприклад, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцію хлориду натрію в висхідному відділі петлі Хенлі і, отже, зменшує секрецію осмотически вільної води. Необхідно призначити препарати калію і помірно обмежити надходження натрію, контролюючи їх зміст в крові і сечі.

Прогноз. Прогноз залежить від своєчасності діагностики і адекватності терапії. Може наступити летальний результат на тлі гіпертермії. Безпосередньою причиною смерті хворого найбільш часто буває вторинна інфекція, швидко призводить до дегідратації.

Джерело: Дитячі хвороби. Баранов А.А. // 2002.

джерела:
,,,

следующие статті

Коментарів поки немає!

Статті по темі

Популярні статті

Вас может зацікавити