В рамках пріоритетного національного проекту "Здоров'я" всім новонародженим проводять аналіз на генетичні захворювання, іншими словами неонатальний скринінг новонародженого. Науці відомо близько 5 тисяч спадкових хвороб, але обстежити кожну дитину на всі ці захворювання не представляється можливим, тому в генетичний тест включені 5 найбільш часто зустрічаються спадкових захворювань.
Аналіз на генетичні захворювання проводять вже в пологовому будинку всім доношеним новонародженим на 4-у добу і на 7-му добу недоношеним діткам. Якщо пологи проходили вдома, або малюкові не взяли аналіз в пологовому будинку, через ранній виписки, то цей аналіз проводять в поліклініці при першому патронажі. Для генетичного аналізу у малюка беруть кілька крапель крові з п'ятки і наносять на спеціальну тест смужку. Тест смужку висушують і відправляють в лабораторію. В даний час в Росії проводять генетичний аналіз крові новонародженого на 5 генетичних ззаболеваній: фенілкетонурію, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, муковісцидоз, галактоземії. Для кожної патології важлива рання діагностика. Якщо ці захворювання своєчасно виявити і почати лікування, то хвороба може не тільки не дати ускладнень, але і не виявитися зовсім.
1. Фенілкетонурія. Це генетичне захворювання виникає через пошкодження гена, що відповідає за розщеплення фенілаланіну. Ця амінокислота знаходиться в продуктах, що містять білок. Якщо вчасно не виявити фенілкетонурію і не перевести малюка на спеціальне харчування, то відбудеться накопичення цієї амінокислоти в крові. Проявиться це важкими неврологічними розладами, ураженням головного мозку та розумовою відсталістю.
2. Природжений гіпотиреоз. Це найчастіше вроджене захворювання щитовидної залози у дітей. Характеризується тим, що щитовидна залоза не виробляє або мало виробляє в недостатній кількості гормону тироксину. Це призводить до затримки розвитку всіх органів і систем, але найбільше страждає центральна нервова система. Якщо своєчасно почати лікування, то можна уникнути розвитку розумової відсталості і затримки росту у малюка.
3. Адреногенітальний синдром. В його основі лежить патологія надниркових залоз. Виникає через вроджену гіперплазії наднирників і проявляється підвищенням 17-гидроксипрогестерона. У дітей з цим синдромом сповільнюється зростання, починається раннє статеве дозрівання, а в майбутньому безпліддя. При своєчасному виявленні і лікуванні даного синдрому під контролем у ендокринолога налагоджується нормальний ритм розвитку дитини.
4. Муковісцидоз. Це найпоширеніше генетичне захворювання, яке призводить до порушення функцій дихальної та травної систем, уповільнення росту і розвитку дитини. При цьому захворюванні підвищена в'язкість всіх секретів залоз, уражаються всі органи, які виділяють слиз (секрет). В'язке відокремлюване бронхіальних залоз (секрет) може закупорити протоки і привести до розвитку хронічних бронхітів, пневмоній, кашлю з в'язкою мокротою. Порушення утворення секрету підшлункової залози призводить до кишкових розладів вже на перших тижнях життя дитини. Тому важливі своєчасно розпочате лікування лікарськими препаратами і дотримання дієти.
5. Галактоземия. Це захворювання викликане нестачею ферментів, що відповідають за переробку галактозиа молока в глюкозу. Надмірне накопичення галактози в організмі дитини призводить до ураження печінки, гіпотонії м'язів, ністагм і вираженій жовтяниці і млявості м'язів. Своєчасне виключення молока (в тому числі і грудного) з раціону харчування малюка дозволяє запобігти відхилення у фізичному і розумовому розвитку дитини.
Результат аналізу на генетичні захворювання у дитини готується, буде відомий, як правило, через 10 днів. Батькам повідомляють про результати лише при виявленні відхилень від норми. При підвищених показниках кров береться повторно на той показник, який змінений. У разі повторного зміни аналізу необхідно проконсультуватися з генетиком.
Майте на увазі, що кров для проведення неонатального скринінгу відправляється в спеціальну лабораторію. У звичайних лабораторіях даний аналіз не проводиться.
Якщо вашій дитині не зробили генетичний аналіз в пологовому будинку або були домашні пологи, ви можете провести генетичний тест в нашому центрі.
Записатися на прийом до лікаря Центру можна через:
форму он-лайн запису на прийом
або за телефонами Центру У Москві:
+7 (495) 229-44-10 або +7 (495) 954-00-46
в робочі години Центру (щодня, без вихідних і свят, з 9.00 до 21.00)
