Першу в світі процедуру по редагуванню генома в організмі живої людини провели в Каліфорнії. Пацієнтом виявився 44-річний Брайан Маді, який страждає від рідкісного генетичного захворювання, пов'язаного з X-хромосомою - синдрому Хантера.
як пояснили медики, рідкісне захворювання створює брак важливого ензиму в клітинах печінки, через що орган перестає розщеплювати мукополісахариди. У людей з синдромом Хантера часто виникають проблеми з диханням, роботою мозку і серця, а також відбуваються порушення нервової системи. Хвороба дає знати про себе буквально на другому році життя, а повністю позбутися від хвороби неможливо.
Воно успадковується рецесивно, тобто дефектний ген повинен бути у обох батьків.
Хвороба Хантера успадковується таким чином.
Люди, які страждають даними синдромом, періодично проходять лікування, але воно дуже дороге і лише на час покращують стан пацієнта. Люди з синдромом Хантера зазвичай вмирають ще в дитинстві, тому випадок Брайана Маді унікальний, так як до такого віку доживають одиниці.
Маді за все своє життя переніс безліч операцій, і щотижня йому необхідно вливання штучного ферменту, вартість якого становить понад 100 тисяч доларів на рік. Брайан став першим в історії людиною, на якому провели операцію по редагуванню генома.
В ході операції пацієнтові внутрішньовенно ввели мільярди копій коригувальних генів, а також генетичні інструменти, які повинні розрізати ДНК Маді в певних місцях.
Ми розріжемо вашу ДНК, розкриємо її, вбудуємо туди ген, зашиємо все назад. Гени стануть частиною вашої ДНК і залишаться там до кінця життя, описав процес президент Sangamo Сенді Макрей в інтерв'ю Associated Press .
Медики не можуть гарантувати успіх операції, так як процедура має незворотний ефект, тому будь-які можливі помилки буде вже не виправити. Але Брайан Маді налаштований на позитивний результат, так як він чекав можливості генного редагування 15 років.
Для мене велика честь взяти участь в подібному безпрецедентному експерименті. Я сподіваюся, що мій досвід, в будь-якому випадку, послужить іншим хворим на користь, заявив Маді.
Про успіх лікування можна буде судити приблизно через два місяці, коли стане ясно, чи змогли медики усунути генетичну помилку, повідомили фахівці.
