Недіагностовані рідкісні захворювання

1. Різні групи пацієнтів з невиявленим захворюваннями
2. діагностична одіссея
3. Чому родичам так важливо знати діагноз
4. Європейські та міжнародні ініціативи щодо вирішення проблеми недіагностованих захворювань
5. Міжнародні рекомендації щодо задоволення особливих потреб пацієнтів з невиявленим рідкісними захворюваннями...
6. Додаткова інформація про генетику і геноміки
7. Посилання на джерела

Багато людей по всьому світу безуспішно намагаються дізнатися свій діагноз 1,2,3.

Далі Ви познайомитеся з наступною інформацією:

Різні групи пацієнтів з невиявленим захворюваннями

Існує кілька груп пацієнтів з невиявленим захворюваннями:

• «Діагноз поки не поставлений» відноситься до пацієнта, захворювання якого поки не було діагностовано в зв'язку з тим, щоб хворий поки не потрапив на прийом до відповідного лікаря через які вводять в оману симптомів загального характеру або незвичайної клінічної картини відомого рідкісного захворювання.
• «Діагноз відсутній» (синдром без назви або недіагностіруемий синдром) »відноситься до захворювання, для якого поки не розроблено діагностичне обстеження; не складені характеристика захворювання, і не виявлено його причина. Крім того, пацієнту може бути поставлений невірний діагноз, так як його / її захворювання може бути помилково прийнято за інше. Такі захворювання зустрічаються рідко.

діагностична одіссея

Буває, що пацієнти довгі місяці, у багатьох випадках роки, а іноді і все життя не можуть дізнатися свій діагноз. Постановка правильного діагнозу може виявитися досить довгим і складним путешествіем4,5,6,7. За даними дослідження восьми щодо поширених рідкісних захворювань в Європі, проведеного EURORDIS, 25% пацієнтів почули свій діагноз через 5-30 років з моменту першого звернення до лікаря, і протягом цього часу 40% з них було помилково діагностовано інше захворювання. Неправильна постановка діагнозу призводить до невірної методикою лікування і догляду за хворим.

Дуже важко жити і не знати, чим хворієш. Пацієнти з недіагностованим захворюванням і їх сім'ї живуть в постійному стресі і переживання, їх охоплює відчуття ізольованості від світу, вони відчувають себе ізгоями. Все це лише погіршує враження від і без того хаотичного подорожі, що складається з безлічі різних лікарських прийомів, досліджень і постановки різноманітних діагнозів.

Чому родичам так важливо знати діагноз

Вірно поставлений діагноз може стати ключем до отримання ефективної медичної допомоги та соціальної підтримки, а також правильного лікування. Постановка вірного і точного діагнозу (навіть без проведення будь-якого лікування) підвищує можливості пацієнтів планувати своє майбутнє.

Якщо захворювання є спадковими, в сім'ї може бути відразу кілька хворих родичів. У таких випадках нездатність поставити діагноз підвищує ризик і побоювання при народженні іншого дитини, адже він також може успадкувати цей рідкісний синдром.

Європейські та міжнародні ініціативи щодо вирішення проблеми недіагностованих захворювань

Наступні ініціативи були розроблені з метою надання підтримки пацієнтам з невиявленим рідкісними захворюваннями:

• SWAN Europe . Щороку ця організація пацієнтів надає підтримку 65 000 дітей з невиявленим генетичними захворюваннями по всій Європі. SWAN Europe - це об'єднання груп, організацій і мереж підтримки, які працюють з сім'ями і (або) пацієнтами, що страждають синдромами без назви і (або) недіагностірованнимі генетичними заболеваніямі.Узнайте більше про цілі і діючих членах SWAN Europe, в тому числі EURORDIS. На сьогоднішній день в SWAN Europe входять AnDDI-Rares , Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) , EURORDIS , FEDER , Hopen , Objetivo Diagnostico , Platform ZON , SWAN UK і UNIAMO . Якщо ви хочете вступити в ряди SWAN Europe, напишіть нам на електронну адресу [email protected] .
• Undiagnosed Disease Network International (UDNI) була заснована для задоволення існуючих потреб пацієнтів з невиявленим захворюваннями по всьому міру8. EURORDIS працює над створенням особливої ​​робочої групи, відповідальної за залучення пацієнтів в UDNI, при партнерстві з Wilhelm Foundation і National Organization for Rare Disorders (NORD) США.
• EURORDIS діє спільно з Microsoft в сфері охорони здоров'я і Shire для запуску Глобальної комісії, націленої на завершення діагностичної одіссеї дітей з рідкісними захворюваннями . Співголовою Комісії буде головний виконавчий директор EURORDIS Іанн Ле Кам.
• RareConnect мережу Undiagnosed Diseases

Міжнародні рекомендації щодо задоволення особливих потреб пацієнтів з невиявленим рідкісними захворюваннями

EURORDIS спільно з SWAN UK (Групою підтримки під керівництвом Genetic Alliance UK), Wilhelm Foundation , Rare Voices Australia (RVA) , Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) , Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases 'stakeholders в Японії (ASrid) і National Organization for Rare Disorders (NORD) в США розробили список рекомендацій щодо задоволення особливих потреб пацієнтів з невиявленим рідкісними захворюваннями . Згідно з цими рекомендаціями, всі зацікавлені особи повинні визнати, що пацієнти, яким не був поставлений діагноз, є особливою групою всередині спільноти людей з рідкісними захворюваннями.

Додаткова інформація про генетику і геноміки

редагування генома

В якості вступної інформації по темі редагування генома, ознайомтеся з наступними матеріалами:

Посилання на джерела

1 EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016)
3 Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4 FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey "Diagnostic delay remains one of the main concerns of families"
5 Rare Disease UK: The Rare Reality - an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6 Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7 Rare disease observatory, France, 'The life health crusade: misdiagnosis' 2011
8 Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116: 223-225

Page created: 08/01/2018
Page last updated: 15/03/2018