- У чому суть синдрому Тернера
- Типові ознаки синдрому Тернера
- Як діагностують і лікують синдром Тернера
Синдром Тернера це хромосомна аномалія, яка призводить до уповільнення зростання і безпліддя. 
Fotolia
У чому суть синдрому Тернера
До проблеми розвитку призводить порушення хромосомного набору, яке по науковому називають моносомією X-хромосоми. З невідомих вченим причин, при заплідненні зародок отримує на одну хромосому менше, ніж передбачалося, і одна Х-хромосома залишається без пари. Ніякого зв'язку зі способом життя, віком або здоров'ям батьків дитини вчені не виявили.
Читайте також: Синдром Дауна. Що потрібно знати
Подібна аномалія зустрічається тільки у майбутніх дівчаток. У першому триместрі у плода з аномалією розвиток відбувається як завжди - формуються всі органи, в тому числі формується фолікулярний запас яєчників. Приблизно в середині внутрішньоутробного розвитку починається зворотний процес - інволюція первинних статевих клітин. До моменту виходу малятка в світ її яєчники порожні, в них немає фолікулів.
В результаті порушений гормональний фон немовляти, а в майбутньому у такої дівчинки не розвиваються вторинні статеві ознаки.
Burda Media
Типові ознаки синдрому Тернера
Захворювання зустрічається досить рідко приблизно 1 випадок на 2000 народжених дівчаток. Моносомія по Х-хромосомі нерідко буває причиною викидня на ранньому терміні або хімічної вагітності . За спостереженнями медиків хромосомні аномалії у плода можуть проявлятися ще у внутрішньоутробному періоді - маму може мучити сильний токсикоз, постійні погрози викидня, передчасні пологи, однак, все це можливо і при абсолютно здорову дитину.
Дівчинка з якої бракує хромосомою, народжується з маленькою вагою і ростом, вона може трохи відставати в розвитку (хоча це зовсім не обов'язково), утруднений смоктальний рефлекс. Зовні синдром Тернера проявляється набряками кінцівок, пов'язаними з лимфостазом, надлишкової шкірою на шийці.
Типовим для синдрому Тернера є затримка росту дитини. Хоча до 2-3 років такі діти ростуть майже нормально, але пізніше ріст припиняється і до 4-5 років стає помітно явне відміну такого малятка від ровесниць. Як правило, інтелектуально такі діти практично не відрізняються від здорових, можливо лише невелике утруднення при вивченні точних наук.
Дівчинка з синдромом Тернера не входить в пубертатний період , Не відбувається ростового стрибка, як це належить і не починається розвиток вторинних статевих ознак - не росте груди, не з'являються волоссячко під пахвами і на лобку. Оскільки в яєчниках немає фолікулів, не відбувається вироблення статевих гормонів і не наступають місячні до 14 років.
Крім характерного для всіх хворих маленького росту і відсутності вторинних статевих ознак, синдром Тернера може мати такі зовнішні прояви:
- Шия укорочена і на ній надлишок шкіри
- Низький лоб, лінія волосся на потилиці занижена
- Короткі пальці на руках і ногах
- Погано ростуть нігті
- Велика кількість родимок на тілі.
Burda Media
Як діагностують і лікують синдром Тернера
На жаль, хромосомні аномалії лікувати поки не навчилися, однак, за допомогою гормональної терапії можна забезпечити дівчинці повноцінне життя. Чим раніше поставлений діагноз і розпочато лікування, тим більше у дитини шансів на повноцінну і абсолютно нормальну доросле життя.
Питання про діагностику синдрому виникає при виявленні типових ознак захворювання. Для виявлення захворювання і диференціації його від нанізм (карликовість), роблять аналіз крові і визначають стан кариотипа (хромосомного набору) дитини.
Перший етап лікування - стимуляція зростання дитини за допомогою гормональної терапії. Гормон росту вводять постійно, поки не закриваються зони росту кісток - це відбувається приблизно до 15 років. Природно, чим раніше розпочато терапія, тим кращого ефекту можна домогтися.
Після 14-15 років дівчинка повинна отримувати відсутні у неї жіночі статеві гормони. Замісна гормональна терапія проводиться довічно, аж до віку природно менопаузи. Медики кажуть, що при своєчасно призначене лікування жінка з синдромом Тернера може виносити і народити дитину, правда доведеться застосувати штучно запліднення донорською яйцеклітиною.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Кесарів розтин: 6 головних питань гінеколога
Три «ТАК» для здорової вагітності і легких пологів
Думка редакції може не збігатися з думкою автора статті.
