фенілкетонурія

1. Фенілкетонурія - аналізи
2. фенілкетонурія
3. фенілкетонурія
4. скринінг новонароджених на ФКУ
5. Куди піти дитині з фенілкетонурією
6. фенілкетонурія
7. Дієта, фенілкетонурія і ми
8. фенілкетонурія
9. Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія).
10. Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія).
11. Фенілкетонурія.
12. Фенілкетонурія і грудне годування.
13. Фенілкетонурія і грудне годування.
14. Дитина хвора на ФКУ
15. фенілкетонурія
16. фенілкетонурія
17. фенілкетонурія
18. Фенілкетонурія - терміново

Практично на всіх жувальних гумках (Оrbit, Stimorol ...) присутній напис «протипоказано для хворих фенілкетонурію ». А що це за хвороба така і чому існує таке протипоказання? ".

Для початку коротка біохімічна довідка. Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які йдуть на побудову білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.

Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірну забарвлення) шкіри, очей і волосся.

Фенілкетонурія також називається фенілаланінеміей, фенилпировиноградной олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження фенілкетонурії в США становить близько 1 на 16 000 новонароджених.

Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання маніфестує тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженої), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих світліші шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.

Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний «мишачий» запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.

Діагностика. Після того як новонароджений отримував молоко (джерело фенілаланіну) протягом, принаймні, 48 ч, лікарі проводять скринінг-тест на фенілкетонурію (досліджують краплю крові). У віці старше 4 - 6 тижнів продукт розпаду фенілаланіну можна виявити в сечі хворої дитини. У цей час проводять ще один скринінг-тест на фенілкетонурію. Січовий тест проводиться після закінчення періоду новонародженості, причому дітям з сімей, де є хвора на фенілкетонурію, його слід регулярно повторювати протягом першого року життя.

Лікування полягає в обмеженні надходження фенілаланіну з їжею для того, щоб задовольнити потребу в цій незамінною амінокислоті, але не більше; забезпечити нормальний ріст і розвиток, не допускаючи накопичення в організмі фенілаланіну і кінцевих продуктів його обміну. Потрібне постійне спостереження за рівнем фенілаланіну в крові дитини. У США для заміни молока широко використовується продукт Лофеналак, повноцінний у всіх відносинах, що містить невелику кількість фенілаланіну. Допускається вживання нізкобелковую натуральних продуктів, наприклад фруктів, овочів, деяких злаків і т.д. Потреба в фенілаланіну задовольняється за рахунок споживання обмеженої кількості натурального білка і залишкової кількості фенілаланіну в Лофеналак. В даний час у продажу є продукти, повністю очищені від фенілаланіну. Продукт феніл-фрі містить всі необхідні інгредієнти крім фенілаланіну, не містить жиру, тому його енергетична цінність нижче, ніж у інших продуктів.

Лікування у лікаря слід проходити з перших днів життя. Лише раннє і послідовне лікування запобігає ураженню центральної нервової системи і важку розумову відсталість. Якщо ж лікування розпочато після 2 - 3 років життя, з його допомогою можна тільки обмежити виражену підвищену активність і полегшити перебіг судомного синдрому.

Стаття надана сайтом "Градуснік.ру"

Авторська стаття

Вам сподобалася стаття?

Оцініть статтю

Коментувати можут "Фенілкетонурія"

Фенілкетонурія - аналізи

Фенілкетонурія - аналізи. Наші ходіння колами за точним діагнозом тривають. Тепер будемо перевіряти ще на фенілкетонурію. Якщо тут є мами таких дітей, мені потрібні точні поради про здачу крові на фенілаланін. Один лікар пропонує здати знову кров ...

фенілкетонурія

Фенілкетонурія - аналізи. Наші ходіння колами за точним діагнозом тривають. Тепер будемо перевіряти ще на фенілкетонурію. Якщо тут є мами таких дітей ...

фенілкетонурія

знайомий діти 2 років, фенілкетонурія. зняли інвалідність. ліки дороги. поки грошей вистачає, але не дуже надолгго. мами, у кого такі дітки, підкажіть, на якій підставі ...

скринінг новонароджених на ФКУ

Стандартний аналіз, на 3 захворювання беруть. Я б обов'язково перездала, дійсно - фенілкетонурія - небезпечне захворювання, якщо не коригувати дієту і не лікувати.

Куди піти дитині з фенілкетонурією

Чи є в москві д / с для дітей з фенілкетонурією? У звичайних нам відмовляють навіть у приватних. Він нічим не відрізняється, все що треба це окреме харчування овочі та фрукти і все. Дане заболенваніе зустрічається 1 на 100000. Порахуйте скільки таких дітей тільки в Москві.

фенілкетонурія

фенілкетонурія

Фенілкетонурія. Діагноз. Медицина і здоров'я. Ніколи не думаєш, що це торкнеться твоєї семьі.Старшій син у нас здоровий, зараз йому 2 г.7 міс. Поки ми годуємо малюка сумішшю Лофеналак і грудним молоком.Я з жахом думаю, як жити далі?

Дієта, фенілкетонурія і ми

Дієта, фенілкетонурія і ми. Фенілкетонурія, як відомо, спадкове захворювання, викликане відсутністю в організмі ферменту, що руйнує амінокислоту фенілаланін.

фенілкетонурія

Фенілкетонурія. Відгукніться, у кого є проблеми з фенилаланином. "Захистити школи для дітей з особливими освітніми потребами!" ??? Симптоми і діагностика фенілкетонурії. Лікування фенілкетонурії у дітей. Витягну тему, запитаю.

Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія).

Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія). І все ж, звертаюся до Скарлетт, Літі, Понарошку, Еден і НЛ (і хто ще стверджує, що годувати грудьми при фенілкетонурії можна). Де ви взяли цю інформацію, на підставі яких тверджень були зроблені такі висновки?

Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія).

Продовжуємо обговорення (фенілкетонурія) .. Збільшення лактації. Дитина від народження до року. Догляд та виховання дитини до року: харчування, хвороби, розвиток.

Фенілкетонурія.

Фенілкетонурія .. ... важко вибрати розділ. Дитина від народження до року. Догляд та виховання дитини до року: харчування, хвороби, розвиток.

Фенілкетонурія і грудне годування.

Фенілкетонурія і грудне годування. Скарлетт, це дуже чудовий приклад, коли можна вжити цитату відомого американського лікаря Джека Ньюмана. Не треба приносити годування грудьми в жертву на АЛЬТАРА невігластва.

Фенілкетонурія і грудне годування.

Фенілкетонурія і грудне годування .. Збільшення лактації. Дитина від народження до року. Догляд та виховання дитини до року: харчування, хвороби, розвиток.

Дитина хвора на ФКУ

фенілкетонурія

Фенілкетонурія. дівчинки відгукніться у кого така ж біда ... цікавить обаз життя малюка і т.д. отримувати відповіді на E-mail. показувати посилання на зображення у вигляді картинок.

фенілкетонурія

Фенілкетонурія. Дитина мого знайомого Болен на фенілкетонурію. Там спостерігається і лікується дуже багато діток з ФКУ. Фенілкетонурія. Етіологія захворювання пов'язана з порушенням переробки Поясніть чому. Наведіть аргументи.

фенілкетонурія

Дитині 3 роки, діагноз - фенілкетонурія (можливо я помиляюсь в написанні, тому що я не "постраждала", а посередник). Проблема така: батькам відмовили в допомозі харчування в 2001 році, у зв'язку з тим, що в бюджет такі витрати не передбачені.

фенілкетонурія

Порадьте якісь сайти по фенілкетонурії. Поділіться досвідом годування дитини хворої на фенілкетонурію.

Фенілкетонурія - терміново

Фенілкетонурія. Шукаємо батьків діток з таким же захворюванням. 22.10.2003 13:33:14, Tatusik. отримувати відповіді на E-mail. показувати посилання на зображення у вигляді картинок.