Чому діти хворіють, коли "ніщо не віщує"

1. У критичному стані дитині рідко вдається допомогти
2. Якщо вчасно поставити діагноз і почати лікування, дитина нічим не буде відрізнятися від здорових однолітків,...
3. А батьки сподіваються, що наступного разу пощастить
4. Ми полегшуємо роботу педіатра
5. Наше завдання в тому й полягає, щоб педіатри на місцях не боялися наших дітей і могли їм дійсно допомогти.
6. Я зроблю все, щоб моя дитина одужала
7. Головне наше завдання - встигнути розпізнати хворобу
8. Якщо діагноз підтверджується, своєчасно розпочата терапія запобігає тяжкі наслідки хвороби, дозволяє...
9. День рідкісних захворювань
10. Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається вже десятий рік. Ініціатором проведення цього...

Чому педіатри бояться і не знають Орфа захворювань, і яких слів не хочуть чути батьки дітей з рідкісними хворобами, розповідає Наталя Печатнікова, лікар-невролог, керівник Регіонального референс-центру вроджених спадкових захворювань, генетичних відхилень, Орфа і інших рідкісних захворювань Морозовський лікарні.

У критичному стані дитині рідко вдається допомогти

- У нас був малюк, який загинув у віці п'яти місяців. До мене приїжджали педіатри з його місця проживання, вони говорили: «Ви розумієте, у нас по амбулаторній карті, за всіма записами він здоровий! І як так сталося, що він несподівано помер? Ніщо не передбачало біди".

На жаль, якщо дитина вже потрапив в реанімацію в критичному стані, йому рідко вдається допомогти. А якщо ми зробили аналізи, поставили діагноз вчасно, призначили спеціальну дієту, шанс є.

Наприклад, є захворювання, при якому селективний скринінг може врятувати дитину. У новонародженого на третій день раптом розвиваються епілептичні напади, зазвичай лікар ставить діагноз: гіпоксично-ішемічне ураження нервової системи, тобто під час вагітності була гіпоксія, мозок дитини не отримував достатньо кисню і, як наслідок, розвинулися судомні напади.

Таке, звичайно, можливо, а можливо, це Орфа захворювання, яке піддається лікуванню і без протисудомної терапії. Наприклад, якщо в організмі недостатньо ферменту біотинідази.

Що допоможе запідозрити такий діагноз, вчасно зробити аналіз? На другому-третьому місяці життя у дитини з'являються епілептичні напади, йому ставиться діагноз «епілепсія», починається підбір протисудомну терапію, але нічого не допомагає. Якщо при цьому у малюка ще і рідке волосся, рідкісні брови і вії, у нього погана шкіра, то варто запідозрити недостатність біотинідази, зробити відповідні аналізи.

- Чим же можна вилікувати таке захворювання?

- Звичайним вітаміном - біотин. У маленьких дозах він входить в полівітаміни для росту волосся і нігтів, в лаки для волосся, тобто це вітамін для жіночої краси. Звичайно, маленьким пацієнтам цей вітамін потрібен в «чистому» вигляді і у високих дозах, що, на жаль, іноді викликає труднощі, але, як правило, після першої таблетки напади купіруються і більше ніколи не повторюються.

Якщо вчасно поставити діагноз і почати лікування, дитина нічим не буде відрізнятися від здорових однолітків, у нього ніколи не буде епілептичних нападів. А якщо немає - ні один протисудомний препарат малюкові не допоможе, в якийсь момент він загине від важкого епілептичного статусу. Тому так прикро і страшно «пропустити» настільки виліковне захворювання.

Якщо лікарі не знають, що з дитиною

- Чи є спадкові захворювання, які починаються менш помітно?

- Є хвороби, які дебютують зниженням рівня глюкози в крові, тобто народжується дитина хороший, доношена, повністю здоровий, з високою оцінкою за Апгар, але в перші місяці життя несподівано стає млявим, примхливим, іноді це збігається з дебютом якої-небудь інфекції - трошки залихоманить, став відмовлятися від їжі, з'явилася блювота.

Який діагноз йому виставляється? Як правило, ГРВІ, кишкова інфекція. Далі малюк приїжджає в стаціонар, у нього беруть біохімічний аналіз крові, а там - низька глюкоза, що цілком зрозуміло: дитина з кишковою інфекцією і температурою має право на гіпоглікемію.

Його відкопують глюкозою, все проходить, пацієнт відчуває себе прекрасно, виписується додому, а через деякий час у нього повторюється те ж саме. При повторному епізоді знову низька глюкоза, дитини неможливо розбудити, у нього в біохімічному аналізі крові підвищення ферментів і КФК - це ознаки того, що розпадаються м'язи.

Важливо запідозрити в цій ситуації спадкове порушення обміну жирних кислот, повторюся - зробити аналіз. Інакше діти можуть загинути від порушення серцевої провідності - відбувається зупинка серця, а також розвивається ниркова недостатність внаслідок масивного розпаду м'язів.

- І що ж робити батькам, якщо лікарі не знають, яка у дитини хвороба?

- Якщо у дитини «незрозуміла» хвороба, якщо після багатьох обстежень лікарі не знають, що з ним відбувається, значить, цього хворого обов'язково потрібно направити до генетику. А він уже вирішить, який аналіз зробити, куди відправити дитину далі на консультацію: до невролога або ендокринолога.

У нас у всіх регіонах є безкоштовні медико-генетичні консультації, так що можливість звернутися до генетикам є завжди.

Так, Орфа хвороби дуже хитрі, хоча і цікаві, і, щоб їх розпізнати, потрібно скласти багато-багато шматочків великого пазла.

А батьки сподіваються, що наступного разу пощастить

- Буває, що в сім'ї не одна дитина з рідкісним захворюванням?

- На жаль, в більшості випадків до нас звертаються сім'ї, які вже втратили дитину. Багато таких історій, коли перша дитина загинула, припустимо, на першому році життя, і ніхто навіть не піднімав питання, що це могло бути спадкове захворювання. Були сім'ї, в яких після загибелі первістка мама планувала наступну вагітність, лікувалася, максимально готувалася, бо знала, що у неї можуть бути якісь проблеми, а у другої дитини знову все не дуже добре.

Або ось порушення бета-окислення жирних кислот - це одне з спадкових захворювань, при якому захворювання плода відбивається на стані здоров'я матері, тому що вже під час вагітності відбувається накопичення токсичних метаболітів. На пізніх термінах вагітності і при пологах можливе ураження печінки матері, аж до летальних випадків.

У таких випадках лікарі абсолютно логічно пояснюють таку ситуацію тим, що у мами були порушення з боку системи згортання крові, прихована хвороба печінки, яка проявилася в стресовій ситуації. Це дійсно так і виглядає.

Часто лікарям не спадає на думку, що це якесь спадкове захворювання, тому що кожен раз є якийсь логічне пояснення.

І все-таки спадкові хвороби обміну повинні стояти як диференційний діагноз в будь-який незрозумілій ситуації, тому що, якщо жінка щодо здорова, якщо у неї відносно нормально протікає вагітність, вона повинна народити в общем-то здорову дитину. Якщо вона народила дитину, і у нього щось пішло не так, якусь спадкову патологію потрібно тримати в голові. Повинно бути пояснення, чому раптом малюк захворів, хоча «ніщо не віщувало».

- Буває так, що батьки просто не чують те, що ви їм говорите про хворобу дитини?

- Генетика - наука складна, і до кінця я її не розумію. Буває так, що сім'я не зрозуміла лікаря або не повірила в діагноз - і народжуються у мами один за іншим хворі діти. Вона слід дуже поширеній думці: бомба в одну воронку двічі не падає ...

Ми говоримо таким сім'ям, що є високий ризик повторного народження хворої дитини, що є можливість проведення пренатальної діагностики. Батьки ж сподіваються, що наступного разу пощастить. У нас, на жаль, є сім'ї, які двох, трьох дітей втратили, тому що кожен раз не до кінця розуміли ризик, пов'язаний з генетичним порушенням.

Звичайно, рішення приймає сім'я, на це неможливо вплинути, але хочеться, щоб люди діяли усвідомлено. Чи готові були до того ризику, тієї відповідальності, яку на себе беруть.

І коли, наприклад, народжується дитина з рідкісним, але не фатальним діагнозом, ми говоримо батькам: «У вашої дитини таке-то захворювання, воно лікується спеціальною дієтою, але тим не менше ризики є завжди, може трапитися криз». Батьки ж чують тільки, що захворювання лікується. І вони народжують другу дитину з таким же захворюванням, навіть відмовляючись від пренатальної діагностики, тому що захворювання же лікується. А потім на їхні плечі лягає важка щоденна навантаження, постійна тривога за життя дітей. Не всі витримують.

Ми полегшуємо роботу педіатра

- Навіщо все ж потрібен ваш центр? Може, досить генетичних консультацій?

- Наш центр створено для того, щоб централізувати допомогу московським хворим з рідкісними діагнозами, щоб вони могли до нас приїхати в разі виникнення будь-яких проблем, раптового погіршення стану. Адже якщо дитина зі спадковою хворобою обміну захворів навіть на звичайну застуду, він ризикує подвійно - він може на тлі банального ГРВІ погіршитися за своїм обмінним захворювання або навіть взагалі не перенести цю додаткове навантаження на організм.

Або ще приклад: припустимо, дитина приїхав в лікарню по швидкій, з температурою і проносом, потрапив в реанімацію, і лікарі зрозуміли, що це не просто температура і пронос, а щось наше - Орфа. Ми ставимо пацієнту діагноз, виводимо з гострого стану і готові виписати додому, але, щоб бути впевненими, що він не пропаде і не злякає своїх педіатрів небаченим для них захворюванням, ми його передаємо спочатку в свою поліклініку. Там йому перерахують дієту, призначать терапію, напишуть рекомендації. Це абсолютно не скасовує роботи дільничного педіатра, але полегшує її.

Наше завдання в тому й полягає, щоб педіатри на місцях не боялися наших дітей і могли їм дійсно допомогти.

Власне, за багатьма параметрами вони нічим не відрізняються від своїх однолітків.

Є, наприклад, 8-річний хлопчик з порушенням обміну жирних кислот, він займається айкідо (!), Але перед будь тренуванням він випиває спеціальне масло, яке йому потрібно. Зате ніхто, крім лікарів і його батьків, навіть не підозрює, що він чимось хворіє.

- А що, лікарі побоюються дітей з Орфа захворюваннями?

- Лікарі зараз поставлені в такі умови, що у них дуже багато паперової роботи, і це займає величезну кількість часу. Вони живуть зовсім не так, як серіальний доктор Хаус: у нього один хворий, і він тиждень їм займається, думає, читає, приходить до нього додому, щось розслідує ... Будь-який лікар, я впевнена, був би в захваті від такої роботи. Але, на жаль, реально лікар за день повинен обійти людина 10-20 мінімум, про кожного щось подумати, написати. І у нього, очевидно, не вистачає ні часу, ні сил на те, щоб читати додаткову літературу, а вже тим більше про рідкісні хвороби, тому що вони на те і рідкісні, що шанс їх зустріти - не такий великий. Ось пропустити хворого з гострим апендицитом - це реальніше.

Співробітники нашого центру всіляко намагаються розповідати про рідкісні хвороби, випускати статті, методички, щоб педіатри на місцях знали, на що звернути увагу, в яких випадках варто перевірити, чи немає там спадкової хвороби обміну у складного пацієнта. Але, звичайно, це крапля в морі. У минулому році на З'їзді педіатрів ми робили окрему секцію по рідкісним хвороб, але прийшли до нас «всі свої», тобто ті, хто і так рідкісними хворобами займається.

Багатьох педіатрів, звичайно, більше залучали секції по різних інфекційних захворювань, тому що це те, з чим вони мають справу кожен день. До них кожен день приходять діти, наприклад, з кишковими інфекціями, шкірними висипами, а ось чи прийде до них дитина з рідкісним захворюванням хоч один раз за півроку - це ще питання.

Я зроблю все, щоб моя дитина одужала

- А якщо ліки взагалі немає?

- Якщо у дитини захворювання, для якого немає патогенетичної терапії, батьки не в силах прийняти, що їх дитина ніколи не одужає. Будь-яка мама свою розмову з нами завжди починає з «Я зроблю все, щоб моя дитина одужала». І це без сумніву зрозуміло!

Але часом в таких ситуаціях батьки чіпляються за будь-яку інформацію, навіть сумнівну, що не має доказової бази, що пояснює механізм «допомоги», наприклад, будь-якої певної дієти.

- Дієта хоч не шкодить, але ж батьки напевно на різні експерименти готові?

- Я вважаю, що для батьків дуже важливо відчуття, що вони для своєї дитини зробили все, що могли, тому я намагаюся їх не обмежувати, якщо «домашні» методи не шкодять дитині. Мамі здається, що допоможе прикладання морської солі до колін - я не буду її переконувати. Наше завдання захистити дитину від того, що, на наш погляд, може йому нашкодити, погіршити його стан. Наприклад, голкорефлексотерапії дитині з ураженням центральної нервової системи ми не рекомендуємо, оскільки це ненешкідливо.

Зрозуміло, ми не можемо заборонити батькам «гуглити» або спілкуватися на форумах в пошуках рятівного засобу, це абсолютно їх право. Ось тільки що їм на цих форумах Насоветуйте ... Ми тільки можемо «тримати пальці», щоб у них вистачило витримки і розсудливості не нашкодити. Буває, на жаль, по-всякому.

Головне наше завдання - встигнути розпізнати хворобу

- Скільки приблизно відомо Орфа захворювань?

- Рідкісних хвороб на сьогоднішній день відомо більше восьми тисяч, і щороку відкриваються нові. Але розібратися в причинах хвороби і навчитися її лікувати - не одне й те саме.

Я вважаю, що у нас не найгірша ситуація щодо забезпечення пацієнтів з Орфа захворюваннями препаратами, незважаючи на традиційне невдоволення лікарями і системою охорони здоров'я. Інша справа, що у нас немає зрозумілих критеріїв, чому одні хвороби так забезпечуються, а інші по-іншому. І проблеми виникають часто від недостатньої інформованості лікарів і пацієнтів.

В цілому, хворі зі спадковими захворюваннями, для яких існує специфічна терапія з доведеною ефективністю, як правило, її отримують, особливо якщо препарат зареєстрований. З незареєстрованими препаратами або з препаратами, які ще знаходяться на стадії клінічних досліджень, звичайно, складніше. Але це не тільки у нас, подібні проблеми є і за кордоном, тому багато пацієнтів, що їдуть лікуватися за кордон, на жаль, не завжди отримують те, чого очікували.

- Наталя Леонідівна, які хвороби вважаються спадковими, а які рідкісними?

- Спадковими є захворювання, що виникають внаслідок генетичних «помилок» (мутацій), які були передані дитині від батьків.

Рідкісними (Орфа) в Росії вважаються захворювання, що зустрічаються менш ніж у десяти зі ста тисяч чоловік. Треба сказати, з часом список таких рідкісних хвороб змінюється і не всі рідко зустрічаються захворювання включені в сферу діяльності нашого центру.

Наприклад, в XXI столітті бубонна чума - це Орфа захворювання, тому що вже майже не зустрічається на землі, але ми не займаємося вивченням і лікуванням даного захворювання, незважаючи на його рідкість. Ми займаємося в більшій мірі рідкісними хворобами з групи порушень обміну речовин, і головне наше завдання - вчасно розпізнати хворобу, щоб встигнути допомогти дитині. Це складно, оскільки батьки і лікарі часто не знають, як оцінити незвичайні симптоми.

Як тільки малюк з'являється на світ, йому відразу роблять спеціальні аналізи для виявлення п'яти спадкових захворювань, щоб уникнути непотрібних зволікань і можливих ускладнень, це: фенілкетонурія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, муковісцидоз і галактоземія.

Якщо діагноз підтверджується, своєчасно розпочата терапія запобігає тяжкі наслідки хвороби, дозволяє дитині вирости не інвалідом.

Сьогодні подивишся на дітей з фенілкетонурією і не здогадаєшся, що вони чимось хворіють. Класична фенілкетонурія, колись майже вирок, - не такий страшний діагноз в наші дні.

- А якщо хвороба не входить до перелічених п'ять?

- Відповідно до наказу Московського департаменту охорони здоров'я дітям з певною клінічною симптоматикою (наприклад, зі збільшенням печінки, незрозумілими змінами в аналізах) проводять додаткові дослідження на цілий ряд спадкових хвороб - селективний скринінг. Це метод, при якому аналізується вміст амінокислот і ацилкарнітину в сухому плямі крові.

За результатами цього аналізу ми можемо, з високою ймовірністю, поставити багато діагнози з групи порушень амінокислотного обміну або порушення обміну жирних кислот.

- А як ці хвороби проявляються?

- Оскільки відбувається порушення біохімічних процесів, в організмі дитини накопичуються токсичні речовини. Вони вражають, в першу чергу, печінку, головний мозок, м'язи, тому клінічно це може проявитися, наприклад, як неонатальна кома. Або у малюка виявляється гостра печінкова недостатність, тобто збільшується печінка, не проходить жовтяниця, знижуються всі показники, за які відповідає печінку. Зрозуміло, перша думка, яка приходить в голову неонатолога: «Це гепатит або наслідки перенесеної внутрішньоутробної інфекції». А на ділі виявляється - генетичний дефект, брак ферменту. Призначиш потрібний препарат, правильну дієту - все прийде в норму.

День рідкісних захворювань

- У цьому році День рідкісних хвороб відзначатиметься 28 лютого. Які заходи будуть проводитися до цієї події?

- Заходів буде кілька. Наприклад, щороку до Дня рідкісних хвороб Загальноросійський суспільство Орфа захворювань проводить благодійний аукціон, на якому виставляються картини, подаровані дітьми, молодими художниками ізостудій і професійними майстрами.

Зібрані кошти йдуть на закупівлю ліків, лікувального харчування, витратних матеріалів. Також в цьому році гроші збиралися на організацію літнього табору для дітей з рідкісними захворюваннями і їх батьків, щоб у них була можливість відпочити, поспілкуватися один з одним і фахівцями з різних країн.

Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається вже десятий рік. Ініціатором проведення цього дня стало Європейське суспільство EURORDIS, що об'єднує понад 700 пацієнтських організацій з більш ніж 60 країн.

Для наших пацієнтів це як Новий рік - час виконання бажань. Діти в цей день знаходяться в центрі уваги - ними займаються аніматори, волонтери, їм проводять майстер-класи. Дуже важливо, щоб на таких заходах було якомога більше і здорових дітей, щоб всі хлопці могли нормально спілкуватися, адже діти з захворюваннями так само всім цікавляться і радіють.

Наприклад, у нас в Центрі спостерігається 17-річний хлопчик Магомет, він дуже розумний і хороший. Нещодавно ми знімали ролик про наших дітей, і там Магомет на питання, про що він мріє, відповів: «Зараз у мене є все, що я хочу». «А в чому твоє щастя?» - «Я можу з усіма розмовляти, спілкуватися, можу вчитися, дихати, жити».

Він людина рефлексує і абсолютно не озлоблений на життя, не ображений на оточуючих. На питання «Що найголовніше в житті» він відповів: «Жити, сподіватися і вірити в завтрашній день, і, якщо сьогодні щось не вийшло, значить, воно обов'язково вийде завтра». І ось, коли складаєш ці відповіді з ним самим як пазл, виходить дуже важливий приклад людської мужності і стійкості.

Магомет з сестрою

Благодійний аукціон до Дня рідкісних хвороб 2018

Благодійний аукціон до Дня рідкісних хвороб 2018

Ведуча - генетик Катерина Захарова.

Фото: Юхим Еріхман і Тамара Амеліна