- суцільні не можна П'ятирічний Максим ні зовні, ні по поведінці нічим не відрізняється від однолітків....
- Бєлгородський регістр
- Ключові складності
- Скринінг і профілактика
- знамениті орфанікі
суцільні не можна
П'ятирічний Максим ні зовні, ні по поведінці нічим не відрізняється від однолітків. Хіба що швидше втомлюється від активних ігор. А ще він частіше чіпляє вірусні інфекції та застуджується. Основна різниця спливає, лише коли мова заходить про морозиво, цукерки, шоколад і інших смакоти, якими батьки балують своїх діточок. Максиму все це не можна. Йому показана сувора дієта з різким обмеженням білків тваринного походження. У хлопчика - фенілкетонурія.
Це спадкове захворювання, що виражається в дефекті обміну амінокислот. В організмі через метаболічного блоку накопичуються токсичні похідні фенілаланіну, що імовірно призводить до порушення функцій мозку - зниження інтелекту. Цей генетичний дефект в нашій країні зустрічається нечасто: діагноз «фенілкетонурія» ставиться за все одній дитині з 7 тисяч новонароджених.
Мамі Максима про діагноз повідомили ще в пологовому будинку після того, як провели обов'язковий для всіх немовлят аналіз крові на рідкісні спадкові захворювання. Вона спочатку впала в шок від такої звістки, але лікарі перинатального центру як могли заспокоїли молоду маму. А потім вона сама простудіювала медичну літературу, Інтернет і зрозуміла, що не все так страшно. Адже за умови ранньої діагностики - як це сталося з Максимом - можлива повна реабілітація хворого. До речі, тому фенілкетонурія серед численних спадкових захворювань обміну речовин (а їх приблизно 700) вважається найсприятливішою.
Максима, якому було всього кілька днів від народження, перевели на жорстку дієту. Її необхідно дотримуватися як мінімум до статевого дозрівання, а деякі медики вважають, що до кінця життя. Лікарі не рекомендували годувати малюка грудним молоком, тому харчуватися йому довелося сумішами. Та не якимись, а спеціальними, лікувальними - з амінокислотами і без фенілаланіну. Раз на три місяці батьки повинні були привозити малюка в обласну клінічну лікарню, де в медико-генетичної консультації при перинатальному центрі ім безкоштовно видавали чергову порцію баночок з особливою дитячою сумішшю. Видається вона їм і зараз, тільки в більших обсягах - відповідно до вікових потреб хлопчика. Адже таке лікувальне харчування для дитини з фенілкетонурією - практично єдине джерело харчового білка в раціоні, необхідного для його зростання і розвитку.
дорогий дитина
«У нас чудовий мужичок росте, руки-ноги є, розумових відхилень, слава Богу, не спостерігається. Тому ми налаштовуємося на краще. Тільки часом важко йому пояснити, чому всім можна їсти морозиво, а йому не можна. Ми все: і батьки, і бабусі-дідусі, і я - намагаємося як можемо його відволікати, пропонуємо замість різні фрукти, печемо млинці зі спеціальної борошна, але не завжди це спрацьовує, трапляються скандали », - зазначає Марина, тітка Максима.
Втім, труднощі для сім'ї Максима, пов'язані з його хворобою, не обмежуються лише моральними стражданнями дитини, якій заборонені солодощі. Велика частина сімейного бюджету (плюс бабусі-дідусі допомагають) витрачається на дозволену хлопчикові їжу і імуномодулятори. У бєлгородських аптеках і магазинах практично неможливо знайти продукти, які йому можна їсти. Це, наприклад, спеціальний рис, борошно, макаронні вироби. Дістати їх можна тільки на замовлення через аптеку або самостійно - через Інтернет. Та й коштують вони втридорога в порівнянні зі звичайними продуктами.
Мама Максима не сумує, возить дитину гуляти з району в Білгород, займається з ним читанням. Будинки. Тому що в дитсадок Максиму ходити не можна - ніхто не буде готувати йому окремо. Так що молодій жінці довелося звільнитися з роботи. Папа Максима крутиться як може: має невелике господарство - і для себе, і на продаж, підробляє вантажним перевезенням, хапається за будь-яку роботу.
Про хворобу Максима рідні не поширюються. Люди по-різному можуть відреагувати, тим більше - на селі. Тому справжнє ім'я хлопчика ми з етичних міркувань змінили.
Фото з сайту www.rarediseases.ru
Бєлгородський регістр
У Бєлгородській області на фенілкетонурію та іншими порушеннями обміну ароматичних амінокислот страждають 38 дітей і 12 дорослих. Це саме часто зустрічається в області рідкісне захворювання.
У Росії рідкісними (їх ще називають Орфа) прийнято вважати хвороби з поширеністю не більше 10 випадків на 100 000 чоловік. Лишт в 2011-му поняття «Орфа захворювання» було закріплено в Законі № 323 «Про основи охорони здоров'я громадян у РФ». Перелік таких захворювань поступово розширювався. На сьогоднішній день в цьому списку, затвердженому Мінздоровсоцрозвитку Росії, значиться більше 200 хвороб. З них 24 названі жізнеугрожающімі і хронічними прогресуючими, що приводять до скорочення тривалості життя або до інвалідності.
У країні створено федеральний реєстр пацієнтів, які страждають ними. Всі регіони ведуть свій сегмент цього регістра. У бєлгородському на 15 грудня 2014 року значилося 106 осіб, з них 68 дітей та 38 дорослих. У списку хвороб і ті, які більш-менш на слуху, як, наприклад, фенілкетонурія або юнацький артрит з системним початком, і незнайомі - пароксизмальна нічна гемоглубінурія, хвороба Вільсона та інші.
Закупівля ліків для хворих з цього списку покладено на регіональні влади. За інформацією департаменту охорони здоров'я та соціального захисту населення Бєлгородської області, в 2014 році на белгородцев з Орфа захворюваннями витратили майже 27 млн рублів.
Ключові складності
Лікування Орфа захворювань (по крайней мере, тих 24, для яких в даний час існує патогенетична терапія) обходиться недешево для бюджетів всіх рівнів. На сайті Міністерства охорони здоров'я Росії є інформація про державну програму «7 нозологій», згідно з якою за рахунок коштів федерального бюджету централізовано закуповуються ліки для хворих на гемофілію, муковісцидоз, хворобою Гоше, розсіяним склерозом, гіпофізарний нанізм, злоякісними новоутвореннями лімфоїдної, кровотворної та спорідненої їм тканин, а також для пацієнтів, які перенесли трансплантацію органів і тканин. Але при цьому лікарське забезпечення дітей з рідкісними захворюваннями покладено на регіони. У минулому році, наприклад, тільки на сімох бєлгородських дітей-орфаніков виділено понад 2 млн рублів.
Вирішити проблеми людей з рідкісними захворюваннями виключно за рахунок коштів федерального і регіонального бюджетів важко - це факт. Тому до справи залучаються благодійні організації. Так, в нашій області департамент охорони здоров'я та соціального розвитку неодноразово звертався за допомогою до благодійного фонду Андрія Скоча «Покоління».
Складність полягає ще й в тому, що, незважаючи на різні симптоми і наслідки, проблеми у людей з рідкісними захворюваннями схожі. Пов'язано це і з природою Орфа хвороб, яка здебільшого є генетичною. А значить, хвороби ці супроводжують людину протягом усього життя. Крім того, іноді відсутня якісна інформація і навіть наукові знання про ці захворювання, а через неправильну діагностики йде запізнення з постановкою вірного діагнозу (що у випадку з деякими захворюваннями, припустимо на фенілкетонурію, загрожує незворотними змінами для організму людини). І звичайно, не на останньому місці стоять важкі умови соціалізації. У світі, де навіть здоровій людині часом непросто знайти своє місце, тяжкохворим людям в сотні разів складніше.
Скринінг і профілактика
Але медичні технології не стоять на місці. Охорона здоров'я країни нехай за програмно-цільовим принципом, але фінансується. А на місцях працює чимало тямущих медиків, здатних допомогти людям з рідкісними патологіями.
Якщо говорити про ранню діагностику генетичних захворювань, то в Білгородській області з 1984 року працює медико-генетична консультація. Її фахівці кваліфіковано допомагають пацієнтам зі спадковими і вродженими патологіями. З 2006 року в зв'язку з реалізацією національного проекту «Здоров'я» було розширено неонатальний скринінг новонароджених. Якщо раніше кров, узяту у немовлят, аналізували лише за двома спадкових захворювань - фенілкетонурії і уродженому гіпотиреозу - то зараз новонароджених обстежують на предмет наявності у них ще трьох хвороб: муковісцидозу, галактоземії і адреногенитального синдрому. При виявленні у дитини зазначених патологій його передають під нагляд лікаря відповідної спеціалізації.
За допомогою неонатального скринінгу в 2013 році вроджені спадкові захворювання були виявлені у восьми бєлгородських немовлят, а в минулому - у дев'яти. Всього на диспансерному спостереженні у регіональних медиків знаходиться 145 таких дітей.
знамениті орфанікі
Анрі де Тулуз-Лотрек - французький живописець і графік, постімпрессіоніст - був хворий недосконалим остеогенез. Це рідкісне генетичне захворювання, зване ще хворобою «кришталевого людини». Характеризується підвищеною крихкістю кісток. Хвороба проявилася у художника в підлітковому віці.
Фредерік Шопен - знаменитий польський композитор і піаніст - страждав хронічним захворюванням легенів, помер в 39 років. Генетичне дослідження аутопсійного матеріалу показало, що причиною смерті був муковісцидоз. Це системне спадкове хронічне прогресуюче захворювання, що характеризується важкими порушеннями в роботі органів дихання.
Царевич Олексій Романов, син останнього російського царя Миколи II. Хворів на гемофілію - спадковим недугою, пов'язаних з порушенням процесу згортання крові. При цьому захворюванні людина може загинути навіть від незначної травми, через крововилив в мозок та інші життєво важливі органи.
Джон Кеннеді - 35-й президент США. Ще за життя політика ходили чутки, що він страждає на хворобу Аддісона. У листопаді 2002 року після закінчення строків зберігання медичних секретів були оприлюднені медичні звіти, які підтвердили цю інформацію. Хвороба Аддісона - рідкісне ендокринне захворювання, при якому наднирники не виробляють достатню кількість гормонів, перш за все - кортизолу.
За інформацією з порталу з рідкісних захворювань www.rarediseases.ru
