Фото - Луганский центр стоматологической имплантации

СМА і щеплення: чим важливий успіх Юлії Самойлової

  1. Батьки дітей з СМА спочатку живуть з абсолютно здоровими дітьми
  2. Хто винен, що наша дитина хвора?
  3. Говорити про точну взаємозв'язку щеплень і старту СМА не можна
  4. Юлія Самойлова: СМА або наслідки щеплення
  5. Проти СМА у нас не було ні шансу, тепер є лікування
  6. Не треба забувати про саму Юлії та її силі духу

Про захворювання СМА, чи може воно бути пов'язане з щепленнями, і що могло статися зі здоров'ям Юлії Самойлової, розповідає директор фонду «Сім'ї СМА» Ольга Германенко.

Батьки дітей з СМА спочатку живуть з абсолютно здоровими дітьми

Будь-який батько, який одержує звістку про хворобу дитини, намагається знайти її причину. Зараз у нас в фонді «Сім'ї СМА» приблизно 350 підопічних, велика частина з них відмовляється від щеплень, і багато наших батьків кажуть, що «ми зробили щеплення і помітили, що з дитиною щось не так».

Більшість симптомів захворювання починає виявлятися в перший рік життя дитини. Тоді ж, коли починається фізіологічний розвиток дитини, набір їм так званих «віх моторного розвитку»: здатності утримувати голову, перевертатися, сидіти, повзати, ходити. І в цей же час проходить і вакцинація згідно з графіком.

Саме в цей період батьки помічають, що з дитиною щось не те. Адже більшість дітей зі СМА виписують з пологового будинку абсолютно здоровими, так було і з моєю донькою. Спочатку все прекрасно - і загальні показники, і надбавка у вазі. Ми всі, батьки дітей з СМА, якийсь час живемо з абсолютно здоровими дітьми - так думаємо не тільки ми, а й спостерігають лікарі, поки не з'являться перші ознаки, що вказують на хворобу дитини. У кожного в різний час.

Хто винен, що наша дитина хвора?

Але насправді, дитина, що несе генетичну мутацію, вже хворий. І коли стає зрозуміло, що дитина не набирає навички, які вже повинні бути в його віці, або набирає, але не зовсім так, як годиться (є різні типи СМА, які проявляються по-різному), батьки починають шукати причину.

І збіг за часом певних щеплень і прояви симптомів захворювання призводить до того, що часто саме в щепленні ми, батьки, бачимо «поштовх» до розвитку хвороби. Зауважимо, що мова йде як правило про щеплення АКДС або проти поліомієліту, за графіком збігаються з періодом, коли діти активно набирають моторні навички, і саме в цей час у більшості дітей з СМА починають бути помітними їх особливості.

Хто винен, що наша дитина хвора? Чому спочатку здається абсолютно здоровим дитина раптом захворів? При будь-якому діагнозі шукається причина, відповідальний. А винних немає. Це просто збіг - випадкова мутація або комбінація несучих захворювання генів. Кожен з нас - носій тисяч найрізноманітніших мутацій, частина з них патогенна, і будь-яка мутація при певних умовах «може вистрілити». При СМА - це зустріч двох носіїв, з імовірністю народження хворої дитини в 25%.

При СМА - це зустріч двох носіїв, з імовірністю народження хворої дитини в 25%

Ольга Германенко. Фото: Фейсбук

Говорити про точну взаємозв'язку щеплень і старту СМА не можна

Серед батьків дітей з СМА дуже багато хто вважає, що саме щеплення дала старт хвороби. Вони думають, що ні зроби ми це щеплення, дитина змогла б набрати більше навичок і старт хвороби був би пізніше. На даний момент неможливо ні погодитися, ні заперечувати взаємозв'язок проявів перших симптомів СМА (які в будь-якому випадку б проявилися) - таких досліджень просто не проводилося. І ми не знаємо, так це чи ні.

Говорити про точну взаємозв'язку щеплень і старту СМА не можна, більше того - ні в Європі, ні в США спінальна м'язова атрофія не є протипоказанням до проведення щеплень. Ці діти прищеплюються за графіком точно так же, як звичайні здорові діти, більш того, графік вакцинації для них навіть більш великий і включає кілька додаткових вакцин.

Особисто я не прихильник і не супротивник вакцинації. На питання чи варто чи ні робити щеплення, у мене немає готової відповіді. Але все батьки при будь-якої вакцинації повинні дивитися не на діагноз - СМА це, або ДЦП, або будь-яка інша патологія, а на стан конкретної дитини безпосередньо перед щепленням.

Необхідно виконати всі необхідні обстеження та аналізи, оцінити фактори оточення дитини, сімейну історію. Якщо є найменший сумнів щодо стану здоров'я дитини в момент перед вакцинацією, щеплення варто відкласти на момент, коли вона буде безпечною.

На жаль, зараз в Росії склалася погана практика - зазвичай ніхто уважно не дивиться дитини перед щепленням, адже є графік, в який потрібно вкластися. Є план і практично відсутній індивідуальний підхід до ведення пацієнтів.

Можливо, в тому числі, і цей масовий підхід до проблем вакцинації призводить нас до того, що багато батьків вважають, що саме щеплення стало стимулюючим фактором у розвитку хвороби. Наша медична система, на жаль, не чутлива до особливих проявів індивідуального пацієнта, це велика проблема нашої країни - і соціальної, і медичної сфери.

Юлія Самойлова: СМА або наслідки щеплення

Мені складно говорити про ситуацію, якої я не знаю з перших рук, тому що контакту з самою Юлею у мене не було. Тут я можу розмірковувати тільки про загальні, добре відомі речі щодо СМА. Як розвивалася хвороба саме у Юлії, у мене немає даних, але в публікаціях вона розповідає, що генетичний діагноз СМА був встановлений в 13 років, а перші ознаки захворювання у неї з'явилися приблизно в рік.

Тобто в цей час почалися клінічні прояви, симптоми хвороби. Юлі 27 років, і мова йде про початок 90-х років. У ті роки діагноз СМА генетично поставити було неможливо. Згадаймо, що до 1995 року генетичні тестування не проводилися ніде в світі, так як в той час ще не був відомий ген SMN, що відповідає за хвороба СМА. У нашій країні аналіз став доступний вже в 2000-х.

Спинальная м'язова атрофія (СМА) - генетичне захворювання, що вражає область нервової системи, що відповідає за контроль рухів довільних (скелетних) м'язів.

Спинальная м'язова атрофія у дітей вперше була описана Вердніга ом в 1891 році . Вердніга представив опис патоморфологічних змін різних груп м'язів, периферичних нервів і спинного мозку, відзначивши симетричну атрофію клітин передніх рогів спинного мозку і передніх корінців. В тисяча вісімсот дев'яносто дві м Хоффман обґрунтував нозологічну самостійність захворювання. Надалі Вердніга і Хоффман ( 1893 ) Довели, що захворювання супроводжується дегенерацією клітин передніх рогів спинного мозку.

Багато звертають увагу на невідповідність - захворювання почалося у Юлії в рік, а діагноз поставили в 13 років. Тут справа не в тому, що «погані лікарі» довго шукали, що це за хвороба, і не могли її визначити, а причина в розвитку медичної науки, пошуку нових знань в області СМА. Тому цілком логічно, що діагноз Юлії не була підтверджена генетично протягом 13 років. До того ж живе вона в маленькому місті.

У нас є сім'я з СМА в Ухті, лікарської допомоги їм там особливо немає, лікарі не знають, що це за хвороба, і що з нею робити. Мама дитини справляється з усім самостійно, приїжджаючи на консультації до Москви (наприклад, на проект фонду «Клініка СМА» , Де діти і дорослі можуть отримати інформацію про захворювання і консультації лікарів з досвідом роботи з даною патологією).

Ще одне питання, яке піднімається в зв'язку з діагнозом Юлії - це форма хвороби. З пінальная м'язова атрофія Верднига-Гоффмана, як пишуть ЗМІ, і це не зовсім вірно. СМА Верднига-Гоффмана або СМА 1 типу, - це найважчий тип захворювання, зазвичай проявляється раніше, і діти з цією формою не можуть самостійно сидіти без підтримки, а середня тривалість життя без застосування ШВЛ - близько двох років.

Це явно не той тип СМА, який у Юлії. Просто раніше в нашій російській медицині будь-який тип спінальної аміотрофії називали хворобою Верднига-Гоффмана, і тільки буквально останні 10 років ситуація змінилася і стала відповідати загальносвітовій практиці. Всі наші пацієнти, кому вже більше 18 років, мали запис в медкарті, що у них хвороба Верднига-Гоффмана, хоча насправді їх хвороба це II або III тип, в залежності від клінічних проявів хвороби.

Фото: wp-german-med.ru

Проти СМА у нас не було ні шансу, тепер є лікування

Участь Юлії Самойлової в Євробаченні для досить великого співтовариства СМА-пацієнтів в Росії стало прекрасною новиною. Адже це шанс не тільки в черговий раз відчути, що життя хворобою не обмежується, вона набагато ширше і наповнення, і ніяка хвороба не повинна перешкодити виконанню мрії, але і привернути увагу до потреб і потреб пацієнтів з цим захворюванням.

На жаль, більшість хворих зі СМА в даний час позбавлені можливості отримати необхідні їм допомогу і підтримку, як соціальну, так і медичну. Потрібне для підтримки здоров'я і життя наших підопічних дороге медичне обладнання не входить в державні програми допомоги, і його доводиться закуповувати за свій рахунок або за рахунок благодійників. А вартість, наприклад, откашлівателя або апарату вентиляції легень починається від 300 тисяч рублів.

Надані державою технічні засоби реабілітації не відповідають індивідуальним потребам пацієнтів зі СМА, які потребують індивідуального підбору відповідно до їх станом. Проблем багато і дуже б хотілося, щоб поступово вони все ж вирішувалися не тільки за рахунок благодійності, а й соціальною відповідальністю держави перед своїми громадянами.

Але є і ще причина, чому зараз особливо для нас важливо поширення інформації про ситуацію з людьми, хворими СМА, - це поява нової перспективної терапії. В кінці минулого року, 24 грудня, FDA (Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів, США) схвалило перші ліки для лікування СМА.

І незважаючи на те, що ці ліки остаточно хвороба не виліковує, воно є підтримуючою терапією, здатної значно полегшити стан хворих СМА, призупинити прогресування захворювання. А у деяких дітей, учасників клінічних випробувань препарату, були відзначені навіть значні поліпшення моторних функцій.

Це нова терапія, зараз вона проходить схвалення в Європейському медичному агентстві, аналогічному американському, і поки це лікування доступне тільки в США (і поки далеко не всім дітям з СМА, зараз йдуть процеси узгодження оплати лікування страховими компаніями), тому що по озвученим цінами це ліки одні з найдорожчих в світі, значно дорожче інших препаратів для Орфа захворювань, відомих своїми високими цінами.

Перше ліки від спінальної м'язової атрофії (СМА) буде коштувати 125 000 $ за одну ін'єкцію. У перший рік лікування пацієнт повинен отримати шість таких ін'єкцій (це 750 000 $), а потім щорічно витрачати на лікування 375 000 $.

Проте, це єдина схвалена терапія СМА, і це прорив. Захворювання, в боротьбі з яким раніше у нас не було ні шансу, тепер має своє лікування. Ми дуже сподіваємося, що препарат буде зареєстрований і в нашій країні, і наші хворі СМА теж зможуть його отримувати. А поки ми спостерігаємо за успіхами терапії у американських дітей, які або брали участь в клінічних випробуваннях, або застосовують препарат зараз.

Фото: detiua.com

Не треба забувати про саму Юлії та її силі духу

Зараз в пресі з'являється маса публікацій, пов'язаних з участю Юлії Самойлової в конкурсі, але, на превеликий жаль, всі вони в основному присвячені зовсім іншим питанням, ніж повинні були б. Суспільство активно обговорює проблему вакцинації, фізичний стан Юлії і факт її хвороби, ще охочіше - можливі політичні складові, пов'язані з її участю в конкурсі.

Але на що ми дійсно повинні звернути увагу - це на саму Юлію - на її творчість, на її життя, повну перемог і, сподіваюся, радощів. На силу духу молодої росіянки, яка всупереч хвороби і не дивлячись на всі складнощі, з якими стикаються люди з інвалідністю в нашій країні, живе повноцінним, насиченим життям. Ось що дійсно заслуговує на увагу і гідна захоплення.

Ми повинні прагнути до того, щоб люди на візках могли відчувати себе в нашому суспільстві, на вулиці і в публічному просторі не інвалідами, які не кимось особливим, а просто людьми. Звичайними людьми зі своїми інтересами, хобі, мріями.

Хотілося б ще підкреслити, що сам факт, що Юлія Самойлова їде на Євробачення, дуже значущий, і неважливо, що там - СМА це, або ускладнення від щеплення, або її просто використовують в політичних маневрах. Просто не треба забувати про саму Юлії. Адже незважаючи на таку складну ситуацію, вона дуже багато чого досягла.

З такою хворобою дуже складно справлятися, а той факт, що сама Юлія не шукає контактів з такими ж хворими, а справляється сама, говорить про її самодостатності та сильної волі. Це той випадок, коли факт самої інвалідності не ставиться на перше місце, а значення мають саме можливості людини. Чи не обмежені можливості, не інвалідна коляска, що не СМА, а саме досягнення і успіхи Юлії в музиці мають значення.

І я сподіваюся, що ми все будемо бачити в Юлії саме талановиту співачку і слухати і занурюватися в її музику, а не бачити за Юлею діагноз. Тому що це просто нечесно по відношенню до неї.

Давайте все просто побажаємо Юлії успіху і будемо вболівати за неї на конкурсі!

Ми в фонді будемо продовжувати робити нашу роботу по поліпшенню ситуації з допомогою і підтримкою пацієнтів зі СМА, а Юлія буде радувати нас чудовою музикою, даючи відпочинок нашим почуттям і серцю. «Життя - більше, ніж СМА», - говоримо ми в фонді. А приклад Юлії Самойлової - відмінний доказ цього твердження.

А приклад Юлії Самойлової - відмінний доказ цього твердження

Благодійний фонд «СІМ'Ї СМА» допомагає дітям і дорослим зі спінальної м'язової атрофією і іншими нервово-м'язовими захворюваннями і їх сім'ям. Фонд працює по всій території Росії.

Робота фонду має два основних напрямки: надання допомоги безпосередньо самим хворим СМА і їх близьким та робота на системні зміни з ситуацією надання допомоги і підтримки сім'ям, в яких виховуються діти з СМА і дорослим пацієнтам.

Ви можете підтримати діяльність фонду, зробивши пожертвування будь-яким зручним для вас способом.

Допомогти можна, оформивши разове або регулярне пожертвування на спеціальній сторінці фонду або відправивши СМС на короткий номер 3443 зі словом СМА і через пробіл вказати суму пожертви цифрами, наприклад, СМА 300.

Підготувала Тамара Амеліна

Хто винен, що наша дитина хвора?
Хто винен, що наша дитина хвора?
Чому спочатку здається абсолютно здоровим дитина раптом захворів?

  • Зуботехническая лаборатория

    Детали
  • Лечение, отбеливание и удаление зубов

    Детали
  • Исправление прикуса. Детская стоматология

    Детали