- СМТ і ЕКО
- Які захворювання виявляє СМТ?
- проведення СМТ
- вартість процедур
- Переваги проведення Попередімплантаційна генетичного тестування
Попередімплантаційна генетичне тестування (СМТ) - це лабораторний аналіз ДНК ембріонів, який проводять з метою виявити ембріони з генетичними патологіями перед штучним заплідненням.
Порівняно з недавніх пір в список досліджень перед проведенням ЕКО входить генетичне тестування - лабораторне дослідження ембріонів на наявність в них генетичних патологій до моменту їх перенесення в порожнину матки. СМТ дає можливість скоротити ризик народження дитини з різними генетичними і хромосомними захворюваннями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковісцидоз та іншими серйозними порушеннями розвитку.
СМТ і ЕКО
Багато пар, піклуючись про здоров'я майбутнього малюка, в період підготовки до вагітності проходять генетичне тестування. Особливу важливість дана процедура набуває при ЕКЗ. Така вагітність довгоочікувана і бажана. Для більшості пацієнток це єдина можливість стати мамою, тому доктора намагаються максимально скоротити ризик виникнення патологій у плоду. СМТ в даному випадку не має аналогів по точності аналізу (до 90%) і дозволяє з високою ймовірністю прогнозувати народження здорового малюка за допомогою ЕКЗ.
Які захворювання виявляє СМТ?
- моногенні - до цієї групи входить гемофілія, амиотрофия, муковісцидоз, мукополісахаридози, фенілкетонурія і інші спадкові патології, в основі яких лежить одинична генна мутація;
- хромосомні транслокації - так називають патологічний процес (тип хромосомної мутації), коли частини двох хромосом перебудовуються (обмінюються участь), немов міняючись місцями. За умови рівноцінного обміну, коли хромосоми рівні за розміром і розривів в ланцюзі не виникає, така особливість у людини зовні ніяк не проявляється. Але при цьому існує величезний ризик розвитку різних порушень у наступних поколінь. Чим більше перебудована частина хромосоми, тим серйозніше можливі патології плоду. Встановити цю аномалію можливо тільки в лабораторних умовах, тому багато людей, абсолютно здорові на перший погляд, можуть народити хвору дитину або пройти через кілька викиднів.
різновиди СМТ
- СМТ-А (Попередімплантаційна генетичне тестування на анеуплоїдії) - для виявлення кількісних аномалій (для виявлення збільшення або зменшення кількості хромосом ембріонів);
- СМТ-СР (Попередімплантаційна генетичне тестування на структурні порушення) - для виявлення структурних аномалій однієї або декількох хромосом, тобто аномалії, викликані розривом або неправильним з'єднанням хромосомних сегментів: транслокации, делеции, дуплікації, инсерции, кільцева хромосома або інверсії.
- СМТ-М (Попередімплантаційна генетичне тестування на моногенні захворювання) - для виявлення мутацій або порушень в послідовності ДНК одного гена.
Показання до проходження
Деякі пари самостійно приймають рішення про необхідність генетичного тестування, щоб виключити можливі ризики. Показаннями до проходження СМТ можуть стати:
- вік жінки: 35 років і старше;
- два або більше спонтанних абортів;
- два або більше невдалих циклу ЕКЗ;
- порушення мейозу сперматозоїдів або низька кількість сперматозоїдів в еякуляті;
- попередні вагітності з хромосомними порушеннями;
- невдалі імплантації ембріонів;
- безпліддя неясного генезу;
- наявність підтверджених у батьків, або у родичів структурних перебудов в хромосомах, або наявність дітей в сім'ї з генетичними захворюваннями;
- носійство мутацій генів (моногенні захворювання).
проведення СМТ
У клініці ДРТ «Діти з пробірки» СМТ проводять як на 6-8 клітинної стадії розвитку ембріона, тобто на 3 добу, так і на 5 день розвитку ембріона, на стадії так званої бластоцисти. Для цього виконується біопсія з допомогою високоточної лазерного обладнання. Ембріолог робить спеціальні насічки на оболонці, яка оточує ембріон, і на певній стадії забирає бластомер або клітини трофектодерми для дослідження, в залежності від доби розвитку ембріона.
Генетичне тестування проводиться на дуже ранньому етапі. Маніпуляції не завдають шкоди станом ембріона, отже, і здоров'ю майбутньої дитини.
Однак, необхідно розуміти, що СМТ не дає 100% гарантії на настання вагітності. Воно лише скорочує ризики народження довгоочікуваного малюка з генетичними і хромосомними захворюваннями.
вартість процедур
Найменування Ціна
(у рублях)
Попередімплантаційна генетичний скринінг 24 хромосом методом Pure Flex до 4-х ембріонів
120000
Попередімплантаційна генетичний скринінг методом PureFlex, 1 ембріон
32000
Попередімплантаційна діагностика від 1 до 4 ембріонів (X, Y, 21 хромосоми)
45000
Попередімплантаційна діагностика більш 4-х ембріонів (X, Y, 21 хромосоми)
54000
Попередімплантаційна діагностика (X, Y, 13, 18, 21 хромосоми) - до 9 ембріонів
68000
Преімплатаціонная діагностика (X, Y, 9, 13, 14, 16, 18, 21 і 22 хромосом)
88000
Попередімплантаційна діагностика (PGD) моногенних захворювань
120000
Попередімплантаційна діагностика (PGD) при збалансованих реципрокних транслокаціях (QF-PCR)
90000
Попередімплантаційна діагностика (PGD) при робертсонівських транслокаціях (QF-PCR)
90000
Переваги проведення Попередімплантаційна генетичного тестування
- вибір і перенесення в матку тільки тих ембріонів, які не мають хромосомних патологій;
- зниження ризику народження дитини з певними генетичними дефектами;
- зниження ризику невиношування (приблизно в 2 рази);
- зниження ризику багатопліддя (приблизно в 2 рази);
- збільшення шансу на успішну імплантацію (приблизно на 10%);
- збільшення шансів на благополучне народження дитини (на 15-20%).
Ризик при проведенні СМТ
- ризик випадкового пошкодження ембріона (менше 1%);
- помилкова діагностика (до 10%);
- 3,5% ймовірності того, що ембріон з патологією буде діагностований як нормальний.