Як виявити вроджену патологію дитини: поради лікаря-генетика

1. Матеріали по темі

Уникнути народження хворої дитини допоможе раннє звернення до лікаря

Перше УЗД найважливіше

Пренатальна діагностика - це визначення стану плода в утробі матері. У сучасній медицині існують методи, які можуть поставити діагноз для плода і визначити стан здоров'я майбутньої дитини. Найпоширеніший - ультразвукова діагностика. Вагітна жінка повинна її пройти мінімум три рази: з 12-ї по 14-й тиждень, в 20-ю і 30-ю тижня. УЗД в першому триместрі дуже важливо, адже саме в цей період можна виявити грубі вади плоду: відсутність кінцівок, аненцефалію, двокамерну серце та ін.

- У цей період і робиться ранній пренатальний скринінг, або його ще називають комбінованим скринінгом, - розповів Володимир Самохвалов. - Під час ультразвукового дослідження проводять спеціальні виміри на предмет можливих хромосомних аномалій, однією з яких є хвороба Дауна. Одночасно з ним проводиться забір крові на біохімічні маркери патології плода. Крім результату УЗД і рівня біохімічних маркерів, в пам'ять спеціального обладнання вводять багато даних: національність, вік, захворювання, шкідливі звички, такі як, наприклад, куріння. Аналізатор порівнює інформацію і видає в процентному співвідношенні ризик народження немовляти з хромосомними захворюваннями. Важливо пам'ятати: за результатами скринінгу не ставлять діагноз, а тільки розраховують можливість народження дитини з хромосомною патологією.

Пренатальний ультразвуковий скринінг проводить лікар-експерт фонду медицини плода, у якого є спеціальний сертифікат - висновок на дозвіл працювати в цій сфері. Іспити фахівець здає в Лондоні в онлайн-режимі, після позитивних результатів яких йому присвоюється ідентифікаційний номер. Він потрібен для роботи аналізатора, який без реєстраційного номера сертифіката лікаря не буде проводити діагностику патології плода. Такі сертифіковані фахівці є в Благовєщенську, Білогірську, Тинді, Зеє і Вільному.

180

-200

амурських дітей щорічно народжуються з вродженими і спадковими захворюваннями

Якщо розрахунок на аналізаторі покаже високий ризик хромосомної патології плода, жінці призначають додаткові методи дослідження - пренатальне каріотипування. Це прокол і забір клітин плоду з плаценти під контролем УЗД і проведення цитогенетичного дослідження для виключення таких важких захворювань, як синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера та ін. В минулому році завдяки цьому методу було попереджено народження 20 дітей з захворюванням Дауна. Важливо провести таке дослідження до 14 тижнів: хромосомні порушення чутливі до біохімії та ультразвуку тільки в цей період вагітності.

За словами лікарів, хвороба Дауна - тут не аномалія для Амурської області. Основна причина - свіжі мутації в статевих клітинах подружжя. Чим старше жінка, тим вище ймовірність народити дитину з хворобою Дауна: у жінки у віці 25 років вона становить 1: 1040, а у п'ятдесятирічної -1: 5.

Виключаємо вади плоду в другому триместрі вагітності

Основне завдання УЗД другого триместру - виключити порок розвитку плода. Саме на цьому етапі вже видно вроджені вади серця і пухлини внутрішніх органів і кісткової системи. Щотижня при обстеженні вагітних області в перинатальному центрі виявляють як мінімум один випадок вродженої патології плода.

Серед діагностованих вроджених вад найбільш часто зустрічаються пороки серця. Для визначення тактики ведення вагітності і прогнозу здоров'я майбутньої дитини жінку консультують профільні фахівці - хірурги, кардіохірурги, нейрохірурги. Подружжю доводиться інформація про стан плода і приймається рішення про доцільність виношування дитини. При позитивному рішенні про виношування визначається установа, в якому жінка буде народжувати, і хірургічна тактика для лікування плода. У випадках, що вимагають дуже складних хірургічних втручань, вагітна направляється для розродження в центральні клініки, де оперативне лікування буде проведено дитині відразу після народження. Якщо порок розвитку несумісний з життям або призводить до важкої інвалідизації, за рішенням консиліуму вагітної рекомендують вагітність перервати. Але остаточне рішення про виношування вагітності залишається за подружжям.

Володимир Олександрович призводить недавній клінічний випадок: у плода виявили вроджену ваду аорти, і щоб дитина повноцінно жив, необхідно її протезування. Операція можлива тільки в великих спеціалізованих центрах країни. Трагізм в тому, що цей народжений людина приречена на довічні хірургічні маніпуляції. З віком протез необхідно буде міняти через зростання дитини і все життя приймати препарати для профілактики тромбоутворення.

Третє УЗД - готуємося до пологів

В останньому триместрі на ультразвуковому дослідженні оцінюють темпи зростання дитини і його пропорції, проводять оцінку кількості навколоплідних вод і стану плаценти, а також виключають вади розвитку, які проявляються порушенням анатомічної будови окремих органів і систем плода. Також лікар ультразвукової діагностики визначає, наскільки органи жінки готові до пологів і як розташований плід.

Визначити захворювання ребенкаможно по крові матері

Зовсім недавно в Москві в комерційних медичних центрах з'явилася нова можливість визначити генетичну інформацію про дитину за допомогою фетальної ДНК. Під час вагітності невелика кількість ДНК дитини циркулює в крові матері, а за допомогою сучасних технологій їх можна «відловити» і визначити ряд важких хромосомних захворювань плода - по крові матері.

ВАЖЛИВО!

Одне з основних умов для народження здорової дитини - постановка на облік в жіночу консультацію до 12 тижнів вагітності!

Матеріали по темі

У 2018 року діти в Приамур'ї найчастіше народжувалися по суботах 07.03.2019, 9:05

У Благовєщенську анестезіолог взяв з породіллі гроші за безкоштовну процедуру 27.02.2019, 19:00

показати ще