синдром Едвардса

1. Коротко про хвороби
2. причини
3. частота
4. симптоми
5. діагностика
6. Діагностика після народження
7. Діагностика на УЗД до народження
8. Лікування синдрому Едвардса

Про синдром Дауна (трисомії 21) відомо багатьом. Але про синдром Едвардса інформації менше, хоча ця хвороба рідко, але все ж зустрічається у новонароджених. І вагітним потрібно знати ризики народження дитини з такою патологією.

Коротко про хвороби

Синдром Едвардса є генетичною патологією, при якій порушується 18-я хромосома (трисомія), внаслідок чого ембріон розвивається з вадами. Діти не народжуються зовсім або народжуються інвалідами, що не підлягає лікуванню. При цьому захворюванні у плода разом сорока шести хромосом формується 47-я, яка є зайвою. Синдром Едвардса називається також трисомія 18. Відкрив хвороба Джон Едвардс в 60-х роках минулого століття. На честь нього і названий синдром.

причини

При відсутності в анамнезі сім'ї даного захворювання, при абсолютному здоров'ям батьків, все одно є ризик народження дитини з даним захворюванням. Науці відомо, що клітина людини включає 46 хромосом. У яйцеклітині і сперматозоїді знаходиться по двадцять три хромосоми. Коли вони об'єднуються, то об'єднується і кількість хромосом. Причини синдрому Едвардса на сьогоднішній день вивчені недостатньо.

Дослідники говорять, що внаслідок мутацій генів формується в 18-й парі хромосом одна зайва. У 2 випадках даної хвороби з 100 вісімнадцята хромосома подовжується, при цьому 47-ї хромосоми не формується, а відбувається транслокація.

У трьох випадках хвороби зі ста лікарі говорять про мозаїчної трисомії. Це означає, що зайва хромосома присутня тільки в частині клітин організму плода, а не абсолютно у всіх. Але за симптомами три описані варіанти хвороби сходяться. Тільки в першому випадку перебіг може бути тяжким і більше шансів летального результату.

частота

У 60 випадках мутацій з 100 діти з даним синдромом гинуть усередині живота матері, тому що з пороки несумісні з життям. Але виживання дітей з синдромом Едвардса досить висока (трохи нижче, ніж у плодів з трисомія 21 ). На 3-8 тисяч немовлят один народжується в розглянутих діагнозом.

Лікарі кажуть, що серед немовлят жіночої статі хвороба зустрічається в три рази частіше, ніж серед хлопчиків. Великий ризик народити дитину з даними відхиленнями у породіль, яким більше 30 років. На проятженіі перших 12 місяців життя помирає близько 90 дітей з 100 з таким діагнозом. Хлопчики живуть в середньому від 2 до 3 місяців, а дівчатка близько 10 місяців. Шанси, що дитина з синдромом Едвардса зможе дожити до дорослих років, мізерні. Ускладнення вад розвитку стають причинами смерті дітей:

симптоми

Прояви хвороби ділять на кілька груп. В першу зараховують ті, що характеризують зовнішній вигляд хворої людини:

• вага тіла при народженні становить приблизно 2 кг 100 грам або 2 кг 200 грам
• ненормально розвинена нижня або верхня щелепа
• голова маленька по відношенню до всього тіла
• ущелина верхньої губи і / або твердого неба
• неправильний прикус і неправильна форма обличчя дитини
• стопа-качалка
• клишоногість від народження
• перетинки на пальцях ніг або повне злиття пальців
• вуха низько посаджені
• пальці кисті стиснуті, спостерігається нерівне їх розташування в кулачку
• ротова щілина менше, ніж повинна бути

Друга група симптомів хвороби стосується нервово-психічної сфери, моторики і функції органів хворої дитини:

• пупкова або пахова грижа
• вроджені вади серця, включаючи відкритий артеріальна протока, дефект міжшлуночкової перегородки і т.п.
• згладжування або атрофія мозкових звивин
• недорозвиненість мозочка, мозолистого тіла
• розумова відсталість
• затримка нервово-психічного розвитку дитини
• порушення локації кишечника
• Меккеля дивертикул
• атрезія стравоходу або заднього проходу
• порушення ковтального і смоктального рефлексу
• ГЕРБ
• подвоєння сечоводів
• подковообразная або сегментована нирка
• недорозвиненість яєчників у дівчаток
• гіпертрофований клітор у немовлят жіночої статі
• гипоспадия у немовлят чоловічої статі
• крипторхізм у хворих хлопчиків
• атрофія м'язів
• сколіоз
• косоокість

діагностика

Про генетичних патологіях найчастіше можна дізнатися, поки жінка ще виношує дитину. Це стосується і трисомії. скринінг вагітності проводять з 11-ї по 13-й тиждень. Жінка здає аналізи крові (біохімію), проводиться УЗД. Також діагностика полягає у визначенні каротіпа ембріона, якщо жінка перебуває в групі ризику (обтяжений сімейний анамнез, інфекційні хвороби в першому триместрі і т. Д.).

В скринінгу першого семестру визначають, скільки в крові хоріонічного гормону людини і плазмового протеїну А асоційованого з вагітністю. Потім враховують вік вагітної, щоб дізнатися, з яким ризиком у неї може народитися дитина з трисомія 18.

Якщо жінку віднесли до групи ризику, трохи пізніше роблять біопсію плода, щоб точно знати, чи народиться дитина з відхиленнями, або здоровий. З 8 до 12 тиждень береться аналіз ворсин хоріона. З 14 по 18-й тиждень проводиться вивчення вод, що оточують плід. Після 20-го тижня можуть зробити кордоцентез. Процедура передбачає, що візьмуть крові з пуповини (в процесі застосовується ультразвук для контролю взяття матеріалу).

У матеріалі виявляють кількість хромосом. У цьому допомагає метод КФ-ПЛР. За умови непроходження вагітної генетичного скринінгу на позднік термінах гестації роблять попередню діагностику генетичної мутації методом ультразвукового дослідження. У другому і третьому триместрі є ознаки, які говорять про те, що дитина з великою ймовірністю народиться з трисомія:

• заяча губа
• низько розташовані вуха плоду
• мікроцефалія
• вовча паща
• пороки опорно-рухового апарату
• пороки розвитку сечостатевої системи
• пороки серця і судин

Діагностика після народження

Синдром Едвардса у новонароджених виявляють за такими ознаками:

• невелика вага новонародженого
• мікроцефалія
• вовча паща або заяча губа
• поперечна долонна борозна
• нерозвинена на пальцях дистальная сгибательная складка
• дистальное розташування осьового трирадіус і збільшення гребневого рахунку на долоні
• дуги на подушечках пальців рук

Але ці ознаки ще не говорять про те, що у дитини саме синдром Едвардса. Діагноз потребує підтвердження. Для цього застосовують вище згаданий метод КФ-поліплазменной ланцюгової реакції, щоб визначити каропін новонародженого. УЗД показує кісти судинних сплетінь у немовляти.

Діагностика на УЗД до народження

Виявляються такі непрямі ознаки захворювання, починаючи з дванадцятого тижня гестації:

• 1, а не 2 пуповинних артерії
• кісточки носа на УЗД не візуалізуються
• грижа черевної порожнини
• низька ЧСС
• кісти судинних сплетінь

Кісти не є небезпечними для немовляти, на 26-го тижня гестації вони ліквідуються. Але такі кісти говорять про те, що у дитини генетична аномалія розвитку. Це може бути і розглянутий в даній статті синдром. Кісти знаходять у третини хворих з цим діагнозом. Якщо на УЗД лікар бачить кісти, то наступним етапом пренатальної діагностики є консультація генетика.

Лікування синдрому Едвардса

Мета терапії: скорегувати небезпечні для життя дитини вади розвитку. Але варто пам'ятати, що у дитини можуть бути серйозні порушення, і він навряд чи доживе до 12-місячного віку. Якщо виявлена ​​пневмонія, то дитині вводять ліки від запалення і антибіотики. Якщо виявлено, що у малюка немає смоктального і ковтального рефлексу, то його годують за допомогою зонда. При виявленні у хворого атрезії анала або кишечника потрібно відновити прохід їжі.

Якщо лікар бачить, що протягом синдрому Едвардса сприятливе, то потрібно зробити операцію, щоб усунути пупкову грижу, пахову грижу, серцеві вади, вовчу пащу. Деякі симптоми можна прибрати прийомом ліків. Наприклад, якщо у немовляти запори, йому знадобляться певні проносні ліки. При скупченні газів в кишечнику призначаються препарати з ряду «піногасники».

Діти, у яких виявлена ​​розглянута трисомия, мають ризик таких хвороб:

• сечостатеві інфекції
• синусити і фронтити
• гіпертензія артеріальна
• апное
• гіпертензія легенева
• запалення легенів
• рак нирки
• середній отит

Важливо вчасно знайти у немовляти ці хвороби і правильно їх пролікувати. Прогноз в більшості випадків хвороби несприятливий. Як уже зазначалося, дитина має вкрай низькі шанси дожити до статевого дозрівання. Якщо дитина і виживає, йому потрібен невсипущий догляд і контроль, тому що його мозок не буде достатньо розвинений. Деякі хворі можуть без допомоги сторонніх їсти, а також посміхаються і набувають мінімальні навички.