Не секрет, що будь-яка жінка, дізнавшись про свою вагітність, має побоювання щодо можливих патологій плоду. Причому одним з найпоширеніших побоювань є ймовірність появи на світ дитини з синдромом Дауна. І хоч вірогідність ця мала (не перевищує 1: 700), практично кожна матуся намагається дізнатися, де можна здати аналіз на синдром Дауна, і наскільки він правдивий? Розповімо про це у всіх подробицях.
Первинний скринінг
За словами медиків, поява цієї аномалії виникає на етапі формування сперматозоїда чи яйцеклітини. Тому при з'єднанні жіночої і чоловічої статевих клітин з'являється ембріон, який має не 46, як годиться в нормі, а 47 хромосом.
УЗД-діагностика
Відразу скажемо, що існує лише один обов'язковий скринінг тест, що дозволяє запідозрити розвиток синдрому Дауна. Це УЗД діагностика, яку кожна майбутня мама повинна пройти в 11-14 тиждень вагітності. При ньому фахівці розраховують товщину комірного простору у плода і за отриманими даними визначають ймовірність розвитку синдрому. Крім того, ультразвукове дослідження дозволяє побачити малу довжину кісток носа у плода, зменшення верхньощелепної кістки, а також збільшений сечовий міхур. Всі ці ознаки побічно підтверджують вірогідність розвитку синдрому. Зауважимо лише, що цей тест визначає лише грубі анатомічні порушення плода, а значить, точність його невисока.
Аналіз крові
Щоб отримати більш достовірну інформацію, фахівці рекомендують поєднувати УЗД діагностику зі спеціальним аналізом крові. Цей аналіз виявляє рівень гормону ХГЧ, а також кількість в крові білка - Альфафетопротеїн. Низький рівень такого білка з великою часткою ймовірності говорить про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно проходити цей тест на тому ж тижні, на якій проводиться УЗД.
Безумовно, якість такого подвійного тесту багато в чому залежить від наявного устаткування, від кваліфікації фахівця, а також від тимчасового інтервалу між процедурами. Проте, проведення УЗД спільно з аналізом крові підвищує ймовірність виявлення даного синдрому до 90-94%.
повторний скринінг
У разі якщо проведені тести говорять про високий ризик розвитку синдрому, розумно пройти повторний скринінг . Базується він на тому ж аналізі крові, який проводиться в період з 16 по 18 тиждень виношування. Причому в цьому випадку тест може бути як подвійним (з виявленням двох необхідних показників), так і потрійним, і навіть четверним (з визначенням відразу чотирьох необхідних показників). Потрібно лише розуміти, що точність такого дослідження набагато нижче, ніж при першому скринінгу (60-76%). Та й результат тесту вагітна жінка отримає досить пізно.
Альтернативою скринінговим тестам можуть стати інвазивні методи дослідження. Вони більш точні, ніж дослідження крові і УЗД. На сьогоднішній день лікарі пропонують наступні види дослідження:
1. Біопсія ворсинок хоріона. Така процедура проводиться на 11-12 тижні виношування плоду, проте вона небезпечна ймовірністю викидня (приблизно 3% випадків).
2. Плацентоцентоз. Цей спосіб дослідження проводять в період з 13 по 18 тиждень вагітності, причому самовільним викиднем такі маніпуляції закінчуються в 3-4% випадків.
3. амніоцентоз. Даний інвазивний метод проводять, як правило, на 17-22 тижні з моменту зачаття. При цьому він найменш небезпечний, тому що ймовірність викидня при ньому не перевищує 0,5%.
4. Кордоцентоз. Дослідження проводиться на 21-22 тижні вагітності і в 2% випадків може провокувати викидень.
Ризик самовільного викидня лякає багатьох майбутніх мам, адже якщо припустити що з дитиною все гаразд, то піддавати плід таким небезпечним для життя процедурам ризиковано подвійно. Однак якщо ймовірність появи на світ дитини з такою недугою велика, аналіз на синдром Дауна з використанням інвазивних методів все ж варто пройти.
Якщо перераховані дослідження підтверджують наявність у виношуваної плода синдрому Дауна, вагітна може зважитися перервати вагітність до 22 тижня виношування. Бережіть себе і своїх дітей!
І хоч вірогідність ця мала (не перевищує 1: 700), практично кожна матуся намагається дізнатися, де можна здати аналіз на синдром Дауна, і наскільки він правдивий?
