У вересні в Москві відкрився медичний центр «Атлас», який спеціалізується на «персоналізованої» і «превентивної» медицині. Своїм пацієнтам центр пропонує спочатку Зробити скринінговий тест «Моя генетика», а потім вже розробляти план профілактики та лікування на основі його результатів - виявлених схильностей і ризиків виникнення захворювань, а також генетично обумовлених реакцій на ліки.
Масової розшифровкою генома в Росії зайнялися ще в 2007 році, тому на ринку вже існує кілька схожих компаній. Однак «Атлас» назвав своєю метою зробити генотипування популярним і доступним - приблизно так, як це вдалося 23andMe, американської компанії колишньої дружини Сергія Бріна Анни Войжітскі, в яку Google інвестувала майже 4 мільйони доларів. Популярність 23andMe явно не дає спокою власникам «Атласу», тому навіть домен 23 & me.ru вони зареєстрували на себе.
Творці тесту обіцяють не тільки оцінити схильність до 114 і визначити статус носійства 155 спадкових захворювань, а й розкрити таємницю походження, дати рекомендації по харчуванню та спорту, надати безкоштовну консультацію лікаря-генетика, який розповість, як жити з отриманою інформацією. Тест «Моя генетика» коштує 14 900 рублів, що в середньому в два рази менше вартості аналогічного тесту у конкурентів в Росії. Рекламні проспекти компаній, які займаються генотипуванням, виглядають багатообіцяюче, але мало хто розуміє, яку саме інформацію він отримає на руки, здавши свою ДНК, і як потім її можна буде застосувати в реальному житті.
The Village попросив Олександру Шєвельову зробити генетичний тест і розповісти читачам про його результати.
Саша Шевельова
Людини вабить самопізнання. Ворожіння по руці, натальная карта, генеалогічні дослідження, дієта по групі крові - хочеться точно знати, хто я, звідки, чим відрізняюся від інших і чи є у мене успішні родичі в Новій Гвінеї. Тому дізнатися, що про мене розкажуть мої гени, було страшно цікаво.
Щоб здати шматочок свого ДНК, треба зареєструватися на сайті і в особистому кабінеті викликати кур'єра, який привезе вам коробочку з пластмасовою колбою, штрих-кодом і угодою на використання ваших біоматеріалів. Перед тим як заповнити пробірку слиною (плювати доводиться досить довго), не можна півгодини їсти, пити і цілуватися. Після наповнення пробірка закривається спеціальною пробкою, в якій міститься рідкий консервант, і знову викликається кур'єр. Крім того, в особистому кабінеті вам запропонують заповнити досить докладний опитувальник про хвороби ваших родичів і ваш спосіб життя (що їсте, як часто займаєтеся спортом, чим хворіли і які операції робили). Результати тесту обіцяють надіслати через два тижні, але в моєму випадку пройшов цілий місяць. Як потім мені розповів засновник «Атласу» Сергій Мусієнко, дослідження ДНК вони проводять на базі лабораторії НДІ фізико-хімічної медицини в Москві.
Сам звіт виглядає як електронна сторінка з рубрикатором: здоров'я, харчування, спорт, походження, особисті якості та рекомендації.
Найсерйозніша і достовірна рубрика - здоров'я: в ній зв'язок певних типів генів з можливим захворюванням підтверджена науковими дослідженнями, в яких брало участі понад тисячу осіб. Тут ризики розвитку захворювань згруповані в процентах і порівнюються із середнім ризиком по популяції, відображені спадкові захворювання, а також так звана фармокогенетіка, індивідуальна чутливість до ліків (алергічні реакції, побічні ефекти).
У кореспондента The Village тест не виявив генетичний варіант, часто зустрічається у кучерявого людей
Найвищими ризиками для мене, згідно з тестом, є меланома (0,18% при середньому ризик 0,06%), системна склеродермія (0,05% при середньому 0,03%), цукровий діабет першого типу (0,45% при середньому 0,13%), аневризма судин головного мозку (2,63% при середньому 1,8%), системний червоний вовчак (ризик 0,08% при середньому ризик 0,05%), ендометріоз (1,06% при середньому ризик 0,81%), артеріальна гіпертензія (42,82% при середньому ризик 40,8%). Ну і так далі. Крім того, тест виявив, що я є здоровим носієм варіанту гена, пов'язаного з періодичної хворобою. Моя ж чутливість до ліків виявилася абсолютно середньостатистичної, нічим не примітною, тому ніяких особливих побічних ефектів або алергічних реакцій тест не виявив.
У рубриці «Харчування» мені рекомендували те, що рекомендують своїм читачам всі журнали про здоровий спосіб життя, - збалансовану дієту і чомусь не більше 998 кілокалорій в день (при нормі для дорослої людини, яка не займається спортом, в 1 200). Чи не рекомендували їсти солодке і жирне, пити міцний алкоголь, закушувати його картоплею або заїдати рисом, заборонили солодке і смажене. Загалом, все, що можна було б порадити будь-якому росіянинові старше 18 років. У мене запідозрили непереносимість лактози і заборонили молочні продукти, хоча ніяких проблем з молоком у мене ніколи не було. Незважаючи на це, в розділі «Рекомендації» мені порадили є «більше молочних продуктів кожен день» (потім розробники сказали, що це - баг), тому що молоко «знижує ризик розвитку цукрового діабету», який у мене підвищений. Якщо пити його замість солодкої газованої води, то, напевно, знижує. Але зараз прогресивне людство вже замислюється про те, наскільки молоко взагалі необхідно дорослій людині, - зв'язок споживання молока з міцними кістками і заповненням вітаміну D, про яку говорили раніше, так і не було знайдено.
У розділі «Спорт» мене назвали «спринтером» і порадили силові тренування, тому рекомендували гандбол, регбі та плавання і заборонили біг, баскетбол, кінний спорт і зимові види спорту. На мій здивований питання: «Чому заборонили біг, який майже всім можна?» - лікар-генетик Ірина Жигуліна, з якої ми потім спілкувалися, відповіла, що мова йде про професійний спорт. Професійного бігуна з мене, на їхню думку, не вийде.
У розділі «Походження» мене чекала інтерактивна інфографіка про те, як мої предки по материнській лінії вийшли зі Східної Африки 150-180 тисяч років тому і рушили в Північну Європу. У мене немає Y-хромосоми, тому, що там відбувалося з батьківською лінією, абсолютно незрозуміло. Мої надії знайти успішних родичів так і не виправдалися - бігунок зупинився на позначці «500 років тому» і видав результат, що 50,9% мого ДНК - від жителів Північної Європи. Шкода, що це зовсім не те, що отримують, наприклад, покупці тесту 23andMe, яким надають доступ до соціальної мережі, де можна знайти своїх родичів. А так хотілося прожити таку історію, як Стейсі і Грета, які дізналися, що вони сестри, завдяки 23andMe!
Найбільше мене здивувала інформація під заголовком «Особисті якості». Тут я дізналася, що у мене знижений ризик розвитку нікотинової залежності, є схильність до абсолютного слуху, немає ризику ранньої менопаузи і є схильність до уникнення шкоди. Цей розділ творці відносять до «розважальної генетиці», тому що дані в ній будуються на основі експериментів з невеликою вибіркою випробовуваних (менше 500). Але вони мене зовсім не розважили, а засмутили. По-перше, з'ясувалося, що у мене немає схильності до кучерявим волоссям: «у вас не виявлено генетичний варіант, часто зустрічається у кучерявого людей», хоча я кучерявий, ніж багато каракулеві шуби. А по-друге, у мене «не виявлене варіант гена, що зустрічається у більшості творчих людей». По-третє, я і зовсім інтроверт.
Коробочка з генетичним тестом 
Всередині знаходиться угоду на використання ваших біоматеріалів 
А також пробірка, яку потрібно наповнити слиною
Результати тесту закінчуються рекомендаціями пройти консультацію з терапевтом (з приводу ризику системного червоного вовчака), з ендокринологом (з приводу цукрового діабету) і з дерматологом (склеродермія, меланома), а також щорічно здавати аналіз крові, робити мамографію, з 40 років - регулярно ЕКГ . Ще рекомендували пити каву і молоко, вітаміни, регулярно займатися спортом і рідко засмагати.
Ірина Жигуліна, лікар-генетик «Атласу», яка зателефонувала мені після отримання результатів, заспокоїла мене, пояснивши, що генетичний ризик - це лише схильність, а зовсім не майбутній діагноз і спосіб життя може цей ризик скорегувати. За її словами, треба уважно дивитися на родичів - в якому віці і чим вони почали хворіти.
Ірина пояснила, що високий ризик більшості захворювань, до яких у мене може бути генетична схильність (гіпертрігліцерідермія, ішемічна хвороба, цукровий діабет), знижується здоровим способом життя і зменшенням стресів. А то захворювання, пасивним носієм якого я можу бути, ніколи не проявиться, але не варто вибирати в отці майбутній дитині чоловіків з такою ж мутацією. «А в загальному, - уклала Ірина, - ви ідеальна жінка. А кучерявості є складним ознакою, і вона залежить не тільки від одного гена ».
Після того як я відправила питання через прес-службу «Атласу» про відсутність генетичної схильності до кучерявим волоссям і креативності, результати мого тесту в особистому кабінеті змінилися. Тепер про кучерявості там було написано, що моє волосся «схильні до прямоти на 23%, хвилястості на 48% і кучерявості на 29%», а дані про відсутність креативності зникли зовсім.
Сергій Мусієнко, генеральний директор «Атласу», пояснив, що особистий кабінет - це живий організм, який змінюється в залежності від появи нових досліджень, але систему оповіщення про це клієнтів вони ще не впровадили. Я - один з їхніх перших клієнтів, тому вони прислухалися до моїх відгуками, ще раз подивилися на дослідження, яке робило висновок про зв'язок генетики і креативності на підставі занадто малої вибірки (58 осіб), і вирішили прибрати цю ознаку зовсім до появи нових даних на більшої вибірці. Дані ж про мою кучерявості визначаються декількома позиціями гена, тому немає однозначних відповідностей між геном і кучерявістю волосся. Раніше вони використовували одну позицію цієї ознаки, а тепер використовують три - так і сталося зміна в моїх результатах.
Так як я не є ні медиком, ні вченим-генетиком, я попросила завідувача лабораторією регуляції експресії генів елементів прокаріотів Інституту молекулярної генетики РАН, завідувача лабораторією молекулярної генетики мікроорганізмів Інституту біології гена РАН Костянтина Северинова і мою маму, лікаря-терапевта, прокоментувати результати тесту.
КОСТЯНТИН Северина
доктор біологічних наук, професор Університету Ратгерса (США), професор Сколковского інституту науки і технологій (Сколтех)
За винятком досить рідкісних маркерів на важкі генетичні захворювання (типу муковісцидозу), користь від таких прогнозів прагне до нуля. Це, безумовно, відноситься до маркерів про IQ і порад щодо вибору видів спорту та дієт. Проблема в тому, що ймовірність генетичних ризиків захворювань настільки мала, що більшість людей ніколи не зіткнеться з цими хворобами. Навіть підвищена ймовірність (що б це не означало) того, чого і так досить мало, не має реального значення і не є серйозною вірогідністю розвитку хвороби.
Ніхто не може сказати, що саме означає для конкретної людини фраза «ризик виникнення захворювання Х підвищений в п'ять разів».
ирина Шевельова
лікар-терапевт і мама випробуваної
Цукровий діабет 0,45% - це означає, що його немає, серйозний ризик - це 30-40%. ВКВ (системний червоний вовчак) - це настільки рідкісне захворювання, що мені за всі роки практики тільки тричі зустрічалися пацієнти, у яких була доведена червоний вовчак. По-моєму, доктор Хаус на відміну від мене за шість сезонів так і не знайшов жодного такого хворого. Склеродермия - це екзотика, системне захворювання, при якому вражається сполучна тканина, псоріаз в основному хворіють алкоголіки, цукровий діабет першого типу Сашу вже минув, це дитячий діабет, який проявляється в ранньому віці. Діабет другого типу може бути тільки в тому випадку, якщо людина серйозно набирає вагу. Гіпертензія - теж якось підозріло виглядає, тому що у нас в родині все гіпотоніки. Меланома - це злоякісна пухлина шкіри, якої частіше страждають люди з дуже високим рівнем доходу, тому що протягом року їздять з одного курорту на інший. До ішемічної хвороби ще треба дожити: до 70 років жінок від неї захищають гормони. Виразковий коліт може розвинутись, якщо ви будете харчуватися раз на тиждень і зміниться імунна система таким чином, що, замість того щоб нейтралізувати агенти, які надходять ззовні, вона почне псувати тканини власного організму. Якщо виразковий коліт проявляється, то до 30 років. Це рідкісне захворювання, у нас одна така пацієнтка на 30 тисяч населення, яке ми обслуговуємо. Періодичної хворобою хворіють вірмени, євреї, одного араба бачила. Її ще називають хворобою Середземномор'я. Це настільки рідкісна системна хвороба, один раз такого хворого побачиш і потім все життя будеш розповідати. Саші рекомендували «збалансоване харчування». Ну хто б сперечався! Нам всім потрібно балансувати дієту. Тільки, споживаючи 998 кілокалорій на добу, вона довго не протягне. 1 200 кілокалорій ледь-ледь покривають витрати людини, яка веде сидячий спосіб життя. Ендокринолог б за таку рекомендацію вбив на місці. У результатах тест виявив схильність до непереносимості лактози. Але це значить, що ти п'єш пастеризоване молоко з пляшки і через 20 хвилин у тебе розлад шлунка. Але це не відповідає дійсності. Якщо цей тест і зробили правильно, то неправильно інтерпретували, тому що тут немає прив'язки до конкретної людини і дуже загальні рекомендації.
Сергій Мусієнко
генеральний директор біомедичного холдингу «Атлас»
Генетичний тест аналізує ДНК і дає характеристику за кількома напрямками: схильність людини до поширених захворювань, статус носійства спадкових захворювань, реакція на лікарські препарати і дані про походження. Результати різняться за рівнем наукової обгрунтованості: якісь дані більш вивчені, якісь вимагають додаткових досліджень. В особистому кабінеті результати скринінгу розділені по достовірності - від однієї зірки (вивчені дані менше тисячі осіб) до чотирьох зірок (проведені дослідження за участю більше тисячі чоловік і розроблені рекомендації з профілактики хвороб). Максимальний статус достовірності мають 29 з 114 поширених захворювань (наприклад, цукровий діабет другого типу), а також всі спадкові і реакції на ліки. В особистому кабінеті результати кожного напряму підкріплені посиланням на наукові статті. Скринінговий тест «Атлас» оцінює порядку 550 тисяч генних варіантів, що дає можливість визначити схильність людини до 114 поширеним захворюванням, статус носійства 155 спадкових захворювань і реакцію на 66 лікарських препаратів.
Всі тести проводяться в московській лабораторії на базі НДІ фізико-хімічної медицини. Біологічний матеріал збирається в пробірку зі спеціальним консервирующим розчином, в лабораторії з слини виділяють молекули ДНК, які потім копіюються величезна кількість разів. Отримані мільйони копій ДНК ріжуть на дрібні шматочки, обробляють і поміщають на спеціальний ДНК-чіп, який поміщається в сканер. На кожній з 12 осередків чіпа (по одній клітинці на досліджуваний зразок) нанесені короткі ділянки синтезованої ДНК, з якими взаємодіє або не взаємодіє ДНК досліджуваного зразка. Прилад визначає успішну реакцію з досліджуваним зразком і на виході видає інформацію про точкові зміни в досліджуваному геномі в форматі величезної картинки. Потім дані перетворюються в таблицю з 550 тисячами рядків для кожного зразка.
Потім відбувається найцікавіше - інтерпретація даних. Ця частина аналізу є нашою власною розробкою і дозволяє зіставляти отримані результати з результатами тисяч найсучасніших наукових статей і клінічних рекомендацій з профілактики захворювань. Підсумки роботи цього алгоритму ви побачите в своєму особистому кабінеті у вигляді інфографіки та списків досліджених ознак. В середньому аналіз результатів тесту займає два тижні. Застосовувана нами технологія генотипування за допомогою ДНК-чипів молода, але вже встигла себе зарекомендувати в сотнях наукових проектів по всьому світу. Дане рішення застосовує для своїх аналізів і компанія 23andMe.
Однако нам удалось сделать Цю технологію доступною для российских КЛІЄНТІВ (у других российских компаний вона дорожча). Важліва відмінність Нашої компании - щільній зв'язок з лікарями власного медичного центру. Після здачі аналізу користувач може пройти онлайн-консультацію генетика, який допоможе інтерпретувати результати, - вона безкоштовно включена в кожен тест. Також у людини є можливість записатися на прийом до лікаря, показати дані тесту і розробити індивідуальний план обстеження. При цьому ми не нав'язуємо послуги саме нашого медичного центру - він може пройти подальшу діагностику в будь-який іншій клініці. Перед тим як здати аналіз, користувач заповнює анкету про особливості свого способу життя, яка згодом стає частиною його електронної медичної карти, яка об'єднує дані історії хвороби і результати дослідження. Доступ до неї має як лікар, так і пацієнт.
Фотографії: Іван Анісімов
На мій здивований питання: «Чому заборонили біг, який майже всім можна?
