Синдром Дауна - Трисомія 21

1. Історія відкриття синдрому Дауна
2. суть синдрому
3. Симптоми синдрому Дауна
4. Причини виникнення патології
5. Пренатальна діагностика
6. Неінвазивні методи діагностики синдрому Дауна
7. Інвазивні методи діагностики синдрому Дауна
8. Виховання дитини з синдромом Дауна

Синдром Дауна - це генетична аномалія, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом (хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями). Таке порушення зустрічається досить часто - у 1 дитини з 650 новонароджених. Діти, що народилися з цим синдромом, протягом усього життя потребуватимуть особливо кваліфікованої медичної допомоги. Лікування від цієї хвороби не існує, поки що медики лише вдосконалюють пренатальну діагностику, щоб виявити синдром Дауна ще до народження дитини, причому найчастіше неінвазивними методами.

Історія відкриття синдрому Дауна

Свою назву синдром отримав по імені Джона Дауна, лікаря, вперше описав риси, властиві пацієнтам з таким захворюванням. Вчений розділив всіх своїх пацієнтів на п'ять груп, серед яких він виділив так звану «монголоидную» групу. У пацієнтів цієї групи спостерігалися «пласке обличчя», антімонголоідний розріз очей (розріз очей, при якому зовнішні кути очних яблук опущені вниз), епікантус (складка шкіри у внутрішнього кута ока) і плоский потилицю. Крім того, Даун не зупиняючись на зовнішніх проявах захворюваннях. Він відзначає високу частоту вад серця і патологій ендокринної системи. З точки зору психіатрії Даун зауважує, що у «монголоидов» збережена здатність до навчання, а регулярні вправи на дикцію істотно поліпшують їх соціалізацію завдяки розвитку мовлення. Уже тоді лікар зауважує вроджений характер патології, але пов'язує його з туберкульозом у батьків. Сам синдром отримує назву «монгольського ідіотизму».

В кінці XIX століття розвиненість теорії расизму спричинила за собою початок стерилізації осіб з вродженими каліцтвами і інвалідністю. Так, в Америці стерилізації піддавалися особи з синдромом Дауна та прирівняними до нього ступенями інвалідності. Пізніше нацисти перейняли євгенічну програму і змінили її під власні потреби. Програма отримала назву «Акція Тіргартенштрассе-4». Судові проблеми, наукові досягнення і протести з боку суспільства привели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, але було встановлено взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з цією хворобою і віком матері, так само як і відсутність зв'язку з расою. Підтвердити або спростувати теорії походження хвороби зголосився французький лікар-педіатр Жером Лежен. Він вирішив дослідити кількість хромосом у своїх пацієнтів з синдромом Дауна. Вивчаючи культуру клітин, вирощену з фрагмента шкіри, взятої у пацієнта з «монгольським ідіотизмом», Жером виявив в клітинах не 46, а 47 хромосом. Аналіз каріотипу показав наявність 21-ї хромосоми в кількості трьох, при нормі в два. Згодом сама геномна аномалія була названа «трисомія по 21-й хромосомі».

У 1961 році журнал Lancet опублікував звернення вісімнадцяти генетиків, вимагаючи перейменувати синдром «монголізми» через відсутність зв'язку з етнічною приналежністю, і в 1965 році ВООЗ офіційно присвоїло захворювання ім'я Джона Дауна.

суть синдрому

Що таке синдром Дауна? Чому народжуються діти з цим синдромом?

Хромосоми - це компоненти клітин, які несуть в собі генетичну інформацію і відповідають за те, щоб організм людини здійснював свою діяльність відповідно до визначених процесами розвитку, як окремих клітин, так і цілих систем органів. Хромосомний набір здорової людини - 46 штук хромосом, які об'єднані в 23 пари. У науковому середовищі прийнято певним чином їх нумерувати, щоб в ході обговорень і досліджень не виникало непорозумінь. Таким чином було встановлено причину синдрому Дауна - пацієнти мають 47 хромосом замість 46. Але як в організмі людини, в якому все, а особливо процес розмноження, знаходиться під невсипущим контролем численних систем, клітина непомітно примудряється кардинально змінити свій геном?

Аналіз статевих клітин показав, що майже 90% всіх трисомій відбувається через яйцеклітин. Ситуації, коли в одну з яйцеклітин потрапляє дві хромосоми однієї пари, а в іншу жодної, насправді не рідкість. Це трапляється з усіма хромосомами, і близько 10% всіх вагітностей трапляється, як раз з такими яйцеклітинами. Трисомії по будь-якій парі нестатевих хромосом призводять до безпідставного переривання вагітності - за різними даними, близько 50% переривань трапляються через це збою в яйцеклітині. Трисомія по 21-й парі хромосом з невідомої причини не призводить до переривання. Через настільки раннього появи аномалія зачіпає абсолютно всі клітини організму.

На більш пізній стадії також можуть трапитися порушення генетичного коду, результатом чого буде мозаїчна форма синдрому Дауна, проте ймовірність цього вкрай мала - від 1 до 5%. В такому випадку частина клітин зародка матиме нормальне кількість хромосом, а в якійсь одній (або кількох) з'явиться їх надмірна кількість. Ця клітина в подальшому дасть початок клону клітин із зайвою хромосомою. В результаті, частина клітин в організмі виявиться з надлишками генетичних елементів, а частина - з нормальним хромосомним набором. Тяжкість наслідків для організму в разі мозаїчної форми не настільки очевидна, як у випадку трисомії 21, адже зміни відбуваються лише в окремих ділянках організму. Виявити наявність даної форми захворювання набагато важче, особливо за допомогою пренатальних методів діагностики. Виразність клінічних симптомів залежить від співвідношення кількості нормальних клітин і клітин з аномальним хромосомним набором.

Так само існує такий вид даної аномалії, як робертсонівські транслокация. В даному випадку генотип хворого не буде відрізнятися від генотипу здорової людини. Транслокації називають вид мутацій, який має на увазі зміни в структурі хромосом. У разі роберстоновской транслокации 21 хромосома прикріплюється до іншої хромосоми, в більшості випадків до 14-ї. У загальній кількості випадків постановки діагнозу «синдром Дауна» робертсонівські транслокации, як причина патології, займають всього 2-3%.

Симптоми синдрому Дауна

У дітей, які страждають даунізму, відзначається загальмованість фізичного і розумового розвитку. Якщо розглядати фото дітей з синдромом Дауна, то неозброєним поглядом можна помітити особливості їх зовнішності:

• Брахіцефалія (занадто укорочений череп), часто супроводжується плоским потилицею;
• складка шкіри на шиї у новонароджених;
• коротка і широка шия;
• пласке обличчя, на якому слабо виділяються ніс, рот, надбрівні дуги і тд;
• практично плоска перенісся;
• збільшені очі, часто зустрічається косоокість;
• укорочені кінцівки помітно не відповідають величині тіла;
• невелика довжина кисті, викликана недорозвиненістю середніх пальців рук;
• викривлена ​​форма мізинця;
• поперечна долонна складка;
• розвинений епікантус (складка шкіри близько кута ока).

Деякі з цих характеристик можна побачити у ще не народженого малюка на УЗД. Однак з точністю визначити наявність синдрому Дауна по УЗД неможливо. Для цього лікар повинен призначити більш серйозні процедури дослідження, як наприклад, неінвазивну пренатальну діагностику.

Порушення нормального функціонування систем організму також породжує деякі особливості. Зокрема, у хворих нерідко спостерігається гіперподвіжность суглобів і недостатній м'язовий тонус. Дані стану спостерігаються приблизно в 80% випадків. Через збільшеного мови (макроглосія) і своєрідного будови неба рот хворого завжди відкритий. М'язи особи не здатні утримувати губи в закритому положенні. У 65% випадків виявляються аномалії зубів. Характерні риси розумового розвитку:

• Помітне відставання в розвитку. Навіть при своєчасному комплексному лікуванні затримки в розвитку будуть все помітніше з віком. Розвиток розумових здібностей, в більшості випадків, залишається на рівні семирічної дитини. У рідкісних випадках інтелект досягає більш високого рівня.
• Невеликий словниковий запас. Крім того, що пацієнти з даною аномалією невиразно говорять, відзначається досить мізерний набір використовуваних мовних конструкцій.
• Відсутність здібностей до абстрактного мислення. Таким дітям легше розуміти і аналізувати тільки те, що вони бачать безпосередньо перед очима, уявити якусь ситуацію або пофантазувати для них вже проблематично.
• Низька концентрація уваги. Дитині важко сфокусуватися на будь-якої задачі, досить швидко вони починають відволікатися.

Синдром Дауна - це практично єдина хромосомная аномалія, коли діагноз можна поставити клінічно, тобто, орієнтуючись тільки на зовнішні ознаки. Однак в будь-якому випадку необхідно буде провести каріотипування, щоб визначити форму синдрому.

Окрім наявності самого синдрому Дауна у хворих практично завжди відзначається ряд інших проблем зі здоров'ям. Носії цієї хромосомної аномалії дуже часто стикаються з недугами кардіологічного характеру. Вроджені вади серця відзначаються приблизно в 40% випадків. Порушення біологічних процесів тягне за собою також ранній розвиток катаракти, з яким стикаються дві третини хворих старше восьми років. При синдромі Дауна значно збільшується ризик розвитку хвороби Альцгеймера і появи гострого мієлоїдного лейкозу. У пацієнтів з даною патологією часто є відхилення в роботі шлунково-кишкового тракту. Рекомендуються регулярні обстеження у гастроентеролога і кардіолога. Простудні захворювання, ГРВІ та пневмонії - регулярні супутники хворого синдромом Дауна. Це пояснюється ослабленою імунною системою організму.

Поява зайвої хромосоми в організмі викликає також порушення обміну речовин, що призводить до несправного функціонування внутрішніх органів (захворювання щитовидної залози, порушення зору, слуху і т.д).

Треба зауважити, що результати деяких досліджень вказують на те, що люди, які є носіями цієї хромосомної аномалії, мають відносно невисоку частоту виникнення злоякісних пухлин в організмі. Однак накопичена на сьогоднішній день інформація щодо даного медичного питання не дає змоги з упевненістю говорити про причини такого взаємозв'язку.

Причини виникнення патології

На жаль, дитина з синдромом Дауна може з'явитися в родині навіть у дуже здорових людей. Чи не впливає на появу цього відхилення ні життя матері або батька під час вагітності, ні довкілля, ні їжа. Генетика - річ складна і, в більшості випадків, непередбачувана, тому навряд чи варто важити на когось відповідальність за рішення природи. Однак варто відзначити кілька факторів, які підвищують ризик народження в родині людини з синдромом Дауна:

• Пізні пологи. На відміну від молодих матусь, жінки старше 35 років більше схильні до ризику народження хворої дитини. Вік матері Ступінь ризику від 20 до 24 років 1 підвищується до 5000 від 25 до 30 років 1 до 1000 від 35 до 39 років 1 до 214 Після 45 років 1 до 19

• Вік батька. Цей фактор впливає в меншій мірі, ніж вік матері, але погіршення якості сперми з віком, орієнтовно після 42 років, теж підвищує ризики генетичних дефектів.
• Шлюб між кровними родичами. У людей зі схожою генетичною інформацією ймовірність прояву генетичних відхилень дуже велика.
• Спадковість. Ризик передачі захворювання у спадок, від близьких родичів, вкрай малий, але можливий при деяких різновидах синдрому.
• Шкідливі звички. Куріння, алкоголь, наркотики, якими зловживають майбутні батьки, можуть істотне вплинути на їх генетичний матеріал і здоров'я майбутнього малюка.

Причини народження дітей з синдромом Дауна часом криються в спадковості. За даними безлічі досліджень, синдром в більш ніж 90% випадків представлений класичної трисомія 21 хромосоми. Ця форма захворювання не передається у спадок. Однак відзначено, що в сім'ях, де народжувався малюк з синдромом Дауна, ймовірність виникнення хромосомної аномалії у наступну дитину вище, ніж у загальній популяції.

Пренатальна діагностика

Пари, які звертаються до тестів на синдром Дауна при вагітності, дають собі можливість прийняти своєчасні рішення. Отримавши медичне підтвердження про наявність хромосомних аномалій у плода, жінка може перервати вагітність на будь-якому терміні, це буде законно і, з точки зору багатьох фахівців, гуманніше. Але звичайно ж, може і не робити цього, і буде по-своєму права. Результат такого тесту дасть їй можливість максимально підготуватися до народження своєї дитини. Вивчити достатньо інформації по догляду за такими дітьми з перших днів їхнього життя, знайти потрібних фахівців в своєму місті.

Розглянемо докладніше питання виявлення патології ще до народження дитини, в так званий пренатальний період. Багато сімейні пари задаються питанням: як визначити синдром Дауна під час вагітності? Для жінок, які чекають дитину, розроблені спеціальні методи діагностики. Їх можна розділити на дві групи: інвазивні та неінвазивні. До першої групи входять біопсія хоріона, кордоцентез і амніоцентез (аналіз навколоплідних вод), які вимагають застосування хірургічного втручання у вигляді проколу. Неінвазивні дослідження проводяться без вторгнення в організм і включають в себе такі методи, як УЗД-діагностика, біохімічний скринінг і НИПТИ-тест.

Неінвазивні методи діагностики синдрому Дауна

Зазвичай для перевірки на синдром Дауна лікарі використовують неінвазивні технології, так звані скрининги. Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Кілька років тому був розроблений новий неінвазивний метод дослідження, який набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг) і абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик. Важливим плюсом тесту є його ефективність на ранніх термінах. Тест заснований на вивченні фрагментів ДНК плоду, які знаходяться в материнській крові. Для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки. З взятої проби виділяють необхідну кількість сировини для проведення процедури секвенування. Неінвазивний тест на хромосомні аномалії виявляє синдрому Дауна у плода з точністю, що перевищує 99%.

Неінвазивний метод дослідження (НИПТИ-тест)

• Дозволяє дізнатися ступінь ризику розвитку синдрому Дауна та хромосомних аномалій
• Дозволяє дізнатися стать вашої майбутньої дитини
• Точність 99,9%
• Метод знижує рівень хибнопозитивних результатів
• Абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик
• На ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.

Інвазивні методи діагностики синдрому Дауна

амніоцентез

Суть цього методу полягає в паркані невеликої кількості навколоплідних вод (амніотичної рідини), в яких містяться клітини плоду. Ці клітини використовуються для аналізу на хромосомні відхилення. Щоб взяти амніотичну рідину, фахівець з допомогою спеціальної голки створює отвір в плодової оболонці. Плід при цьому не піддається ніякому впливу. Однак ймовірність його пошкодження в ході процедури все-таки існує. Щоб уникнути цього лікар вибирає найбільшу за розмірами порожнину, вільну від петель пуповини. У рідкісних випадках метод може спричинити за собою ускладнення: передчасне вилив навколоплідних вод, відшарування плодових оболонок, інфікування зародка і деякі інші проблеми. У зв'язку з тим, що існують певні ризики, процедуру призначають тільки після консультації з кваліфікованим фахівцем. Жінкам старше 34 років не рекомендується застосовувати амніоцентез, особливо якщо неінвазивні методи не виявили аномалій.

біопсія хоріону

Цей метод має на увазі забір невеликої кількості (близько 10-15 мг) зовнішньої оболонки плоду. Генетичні особливості даного матеріалу дають досить точні відомості про стан плода. Для взяття матеріалу необхідно здійснити проникнення інструменту в матку або через черевну стінку спереду, або через піхву. Дані маніпуляції збільшують ймовірність виникнення ускладнень у ході вагітності. Наприклад, ризик мимовільного переривання вагітності становитиме від 1 до 14%. Метод також не виключає больових відчуттів, кровотеч і травмування хоріона.

Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.

Інвазивні дослідження в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом Дауна, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Однак при використанні стандартних тестів на синдром Дауна, лише у 4-5% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.

Виховання дитини з синдромом Дауна

Батьки, яким повідомили, що в їхньої дитини серйозна хромосомна патологія і відмовляються від переривання вагітності, найчастіше переоцінюють свої сили, не усвідомлюючи наскільки це тяжкий хрест для всієї родини в цілому і для майбутнього малюка зокрема.

Якщо ж було прийнято тверде рішення залишити вагітність, сімейна пара повинна усвідомити, що на них тепер лягає серйозна відповідальність. Не варто заперечувати наявність у дитини відхилень і вважати його нормальним, адже таке ставлення може позбавити його необхідної медичної допомоги. Батьки повинні оточувати такого малюка ласкою і турботою в не меншому ступені, ніж інших дітей, адже він чудово відчуває ставлення до нього.

Діти з синдромом Дауна мають регулярно спостерігатися у фахівців, приймати призначені лікарем препарати, ходити на спеціальні процедури і дотримуватися режиму. Стаціонарне лікування призначається тільки при необхідності. Найчастіше все це коштує чималих коштів і не у кожної сім'ї є фінансові можливості, щоб забезпечити особливого дитину всім необхідним.

У дітей з синдромом Дауна спостерігаються швидка стомлюваність, порушення координації і дрібної моторики, відставання у фізичному і розумовому розвитку. Батьки повинні проявляти терпіння і прагнути щодня прикладати зусилля для розвитку своєї дитини. Тільки в цьому випадку він зможе придбати всі необхідні для життя навички, нехай навіть з затримкою. Існують і програми реабілітації, розроблені кваліфікованими психологами та педіатрами, які можуть істотно допомогти у вирішенні проблем виховання особливих дітей, але навіть їх використання, на жаль, мало полегшує ношу батьків.

Дітей з синдромом Дауна іноді називають «сонячними». Пояснюється це тим, що вони дуже доброзичливі, позитивні і доброзичливі, не дивлячись на можливі перепади настрою і періодичні спалахи агресії. Завдяки стрімкому розвитку медицини і педагогіки у малюків з синдромом Дауна тепер набагато більше перспектив у отриманні освіти, ніж це було на початку XX століття. В ті часи тривалість життя людей з даною патологією становила в середньому 20-25 років. Вплив цього фактора не дозволяло їм приділяти достатню кількість часу освоєння тих чи інших дисциплін. Останні статистичні дослідження на питання «скільки живуть люди з синдромом Дауна?» Відповідають, що планка тривалості життя піднялася до 50 років.

Однак підвищення рівня життя людей з хромосомної аномалією не позбавило від багатьох проблем як їх самих, так і їх батьків. Наприклад, в нашій країні вкрай слабо розвинена система ранньої допомоги (від народження і до трьох років), а саме в цей період життя малюка батькам необхідно роз'яснити, як краще займатися з дитиною, які розвиваючі посібники використовувати і на що робити упор, щоб розвинути необхідні для життя навички. Здобуття дошкільної і шкільної освіти також зажадає серйозних зусиль. Як не сумно, але в межах нашої країни у хворих на синдром Дауна набагато менше умов, що сприяють розвитку особистості, ніж в Європі і США. Їх навряд чи захочуть прийняти в звичайний дитячий сад або школу. В освітніх установах відсутні змішані групи, що позбавляє хвору дитину повноцінно розвивати свої комунікативні навички.

Ставлення до «сонячним» дітям часто далеко не таке доброзичливе, як в країнах Заходу. Суспільство бачить в них «Не таких як все», не робить спроб сприймати їх на рівних, а іноді і зовсім не намагається приховати агресії і відрази до таких людей.

На щастя, батьки таких дітей все частіше збирають організовані групи і організації, в яких здійснюється психологічна підтримка та обмін досвідом виховання. Учасники цих груп борються за права своїх дітей на навчання та соціальну підтримку, іноді вони самі знаходять кошти і педагогів. Це вселяє надію на те, що в майбутньому ставлення до людей з синдромом Дауна в нашому суспільстві буде більш терпимим і поважним.

Створення сім'ї, як і діяльність у багатьох інших сферах життя, для людини з синдромом Дауна становить певні труднощі. Так, ці люди можуть знайти собі пару і благополучно вступити в шлюб, але з питанням появи потомства справи ще більш непросто.

Чи можуть люди з синдромом Дауна мати дітей? Відповідь на це питання залежить, перш за все, від статі хворого. Чоловіки з подібними генетичними патологіями завжди є безплідними. Щодо жінок ситуація куди менш критична. За даними вчених, менструації у хворих у багатьох випадках мають регулярний характер, і приблизно кожна друга жінка з синдромом Дауна здатна виносити і народити дитину. Варто зауважити, що близько 35-50% дітей, народжених від таких жінок, мають різні вроджені вади розвитку: це може бути і синдром Дауна, і ряд інших генетичних аномалій.

Переривання вагітності за медичними показаннями, до яких відноситься і синдром Дауна, дозволено законом і проводиться на будь-якому терміні вагітності, тому не варто засуджувати тих батьків, які вирішили, що не готові взяти на себе суворе життєве випробування і піддати йому свою дитину. Для жінки набагато безпечніше буде, якщо переривання відбудеться на ранніх термінах вагітності. Ось чому дуже важливо проходити своєчасну пренатальну діагностику.