Фото - Луганский центр стоматологической имплантации

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода. Аналізи на патології при вагітності

  1. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода зміст: Кожна майбутня мама відчуває...
  2. Коли, кому і як проводять потрійний тест
  3. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода
  4. "Три кити" дослідження
  5. Коли, кому і як проводять потрійний тест
  6. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода
  7. "Три кити" дослідження
  8. Коли, кому і як проводять потрійний тест
  9. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода
  10. "Три кити" дослідження
  11. Коли, кому і як проводять потрійний тест
  12. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода
  13. "Три кити" дослідження
  14. Коли, кому і як проводять потрійний тест
  15. Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода
  16. "Три кити" дослідження
  17. Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

13.07.2007 13:04:50, Іра

Я вважаю, що тести потрібні, хоча нужно проявляті и здоровий скептицизм. У мене тест показав 1% ймовірність по Дауна (що можна порівняти з ризиками при проведенні амніоцентезу). Поки УЗД не зроблю, нічого не стану додатково досліджувати. Буде погане УЗД (тьху-тьху) - зроблю ще раз в іншому місці. А дитини не кину в будь-якому випадку. І чоловік мене зрозуміє.

05.01.2007 21:56:39, Галина

Я вважаю, що робити цей тест нужно.Я всі тести сделала.Конечно, якщо Ви готові ростить дитину з синдромом Дауна або іншими відхиленнями, і знаєте, що Вам це під силу, то можете не робити, це особиста справа каждого.Сделать тест коштує не великих грошей, а в 16 тижнів повторний (не пам'ятаю як називається) взагалі роблять безкоштовно, ось ростити дитину інваліда ось це дорого !!!
Якщо Ви не вірите лікарям навіщо взагалі тоді до них ходити?! Або Ви готові свою дитину з відхиленнями залишити в пологовому будинку?! - Ось цього я точно не зможу зробити.

03.01.2007 18:19:15, Олександра

До чого такі невеселі міркування? Чи не хочете робити потрійний тест - так взагалі не спостерігайтеся! Ви ж все здаєте загальний аналіз крові та сечі. І не реве за результатами аналізів, хоча, патологія може бути "дай Боже". Практично будь-який аналіз має на увазі відсоток хибнопозитивних і помилково негативні результати, тому зациклюватися на марності потрійного тесту - нерозумно. Як лікар, раджу робити його всім, тим більше, він входить в стандарти обстеження нарівні з УЗД і іншими методами. Якісне ведення вагітності в ваших руках.

20.12.2006 16:46:31, Violka

У мене теж дуже х..е відношення до цих подвійним і потрійним тестів. зробили нам подвійний тест в 11 тижнів (правда як потім виявилося було їх 8,5, тому що х..вая узістка помилилася в строках) отримали в результаті високий ризик синдрому дауна. в результаті у мене нервовий зрив, два тижні скаженого ревіння і нове узі, яке показало що все було зроблено не вововремя і все зараз у мене з крихіткою нормально. ось тепер не знаю чи робити взагалі потрійний тест?

25.11.2006 16:19:18, Ольга

Дівчатка! Я повністю згодна з вами, що не потрібні ці тести! Обдирання грошей і нерви !!!
Так, якби наші лікарі нормально ставилися до вагітних, а не вважали їх неврівноваженими ідіотками, які витрачають їх час, то дітки, були б ще здоровіше, ніж вони народжуються! Ну є якесь хочеш УЗД (аби лікар знав в ньому толк, а то, вибачте, зустрічаються екземпляри, які після неодноразових досліджень хронічної хвороби протягом 18 років, кажуть, що ви здорові :-))), якщо мама і тато повністю здорові , не п'ють, не курять, не гуляють, їдять тільки здорову і свіжу їжу, свіже повітря, прогулянки-навіщо ??? Дитина - це дар Божий! І, якщо, не дай Бог звичайно, трапиться, що будуть якісь проблеми, то значить так і треба було, значить заслужили, значить так судилося! Що природою закладено, того не зміниш!
У мене довгоочікувана вагітність, результат безмежної любові один до одного, вимолив дитина! І ніхто не зможе мене переконати в тому, що я не можу або дитина не за тими критеріями, балам, і т.д., які є у нашої доблесної медицини, яка крім вимагання грошей останнім часом більше нічим не займається, призначаючи цілі склепіння медикаментів і тестів! А елементарної посмішки при вході усміхненої майбутньої мами в кабінет, вистояла шалену чергу, у них на жаль Ні!
І ще, а якщо результат буде позитивним, чи зможуть наші лікарі що-небудь змінити, і те, що вони зроблять, чи не принесе більшої шкоди? Якби ви були невпевненими в здоров'я дитини, то не дотягли б до середини вагітності, а подумали б про все до зачаття або до 12 тижнів!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Згодна з багатьма тут написали про некорисних подібних методів. У далекому 1993 році мені на 6 місяці 1-й вагітності зробили подвійний тест (ХГЧ і АФП). ХГЧ був нормальним, а АФП дуже низьким. Лікар в консультації кричала, що я народжу дитину з гідроцефалією головного мозку і вимагала від мене пройти процедуру амніоцентезу. Я в свої 19 років знайшла в собі сили відмовитися. Але раніше, перед амніоцентезом всім робили повторний подвійний тест через 2 тижні, а потім вже оперативне втручання. Проревіла на плечі у мами все 2 тижні. Істерика була до пропасниці, адже я вже любила свого золотого хлопчика. Так ось, повторний аналіз крові не виявив ніяких відхилень. А якби я послухала свого лікаря і пішла на процедуру амніоцентезу, хто знає, чи був у мене зараз мій 13-річний абсолютно здоровий син? Існують і лабораторні помилки, і користолюбство грошей лікарями, а достовірності аналізу не дасть ніхто! До речі, сина я народила на 2 тижні пізніше визначеного терміну, що не Переношеним. Якраз за 2 тижні в 6 місяців вагітності він у мене в животі і набрав все покладене кількість АФП.
Зараз я мрію про другу дитину і в разі вдалого "заберемліванія" :) ніколи не піду робити ніякі потрійні і подвійні тести. Досить своєчасних узі у грамотного фахівця!

17.11.2006 15:30:00, Просто мама

.

Коментувати можут "Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода"

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода

зміст:

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина знаходиться в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини ( ХГЧ ) І естріолу (Е3).

Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку і генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (   ХГЧ   ) І естріолу (Е3)

До змісту

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плода. Цей білок виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності . Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компонента. Так, при незаращении будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах заращения нервової трубки - грижі спинного або головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутої пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плода. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності , Коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли у плода з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЧ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, яка відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЧ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плода.

Рівень ХГЛ в крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, що характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3. Вироблення естріолу починається в печінці плода, а закінчується в плаценті. Таким чином, в "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. За концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

До змісту

Коли, кому і як проводять потрійний тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . В цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизовані, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЧ (подвійний тест) або тільки АФП. Хочеться підкреслити, що при дослідженні якого-небудь одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми лише одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плода. В цілому діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) в більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один або два компонента потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетику для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж в популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування ,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного терміну, тобто в 15-16 тижнів , Щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Але тільки в 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна , Мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження у зв'язку з вагітністю у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування їм призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Найвірогіднішим способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду. Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плода (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і за будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

З огляду на терміни, в які прийнято робити потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем . У зв'язку з цим слід згадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви в повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а в разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, по крайней мере, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення в будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Євромед"

Обговорення

я зробила 5 днів тому амнеоцентоз ..ріск був 1-175 ... боялася моторошно і самого аналізу і результата..но як виявилося зовсім і не больно..больше НЕ пріятно..і нервоз жахливий від переживань а сьогодні подзвонили і попередній результат норма-36 хромосом .. це по плаценте.а по водах через місяць майже будет.сказалі що зазвичай первинний результат збігається з подальшим !!! я рада і спокойна..спасібо господи ...

20.09.2010 16:25:11, Наталі Донецьк

Кожна майбутня мама переживає за свого не народженої дитини. Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий? І як відповідь - давайте перевіримо, здамо аналізи. Розповім на моєму прикладі. З першою дитиною не здавала ніяких аналізів, мені переплутали терміни на УЗД, а потім виявилося вже пізно здавати, слава Богу, народилася здорова хлопчик, зараз йому вже 10 років. Зважившись на другу дитину, здала всі аналізи, пройшла всі УЗД - все було за словами лікарів чудово, і, як грім серед ясного неба, неонатолог оголошує, що у новонародженого синдром Дауна. Ні кому не передати, що ми пережили. Два роки тому чоловік благав про дівчинку, та й лікарі стверджували, що в нашому випадку така патологія - випадковість. Зважилася. Знову аналізи. Коли прийшов результат - думала не переживу, високий ризик синдрому Дауна. Я - людина віруюча, робити аборт не можна. Час, що залишився до пологів, як пережила - зараз навіть не пам'ятаю, пам'ятаю тільки молилася і хрестила свій животик, оточуючі говорять, що ходила як привид. Коли народилася моя донечка, я вчепилася в руку лікаря (вона потім показувала мені синці), тільки одне питання, чи здорова моя крихта. Я вимагала всіх дитячих лікарів в пологовому будинку, не могла повірити в своє щастя, коли кожна, посміхаючись, говорила: "Все в порядку, здорова і красива дівчинка, заспокойся!". Зараз їй вже 1,5 року. Зростає на радість батькам.
Висновки з приводу достовірності аналізів кожен може зробити сам, а для мене ясно одне - повна нісенітниця!

Я здуру в вагітність погодилася здати цей тест - до сих пір шкодую! Перший раз здала в 15 тижнів (як потім з'ясувалося - зарано лікар відправила) і в результаті ризик синдрому Едвардса 1: 500. Лікар в жк стала наполягати на амнеоцентозе. Я переробила тест і в 19 тижнів результат: ризик синдрому Едвардса 1:10 000 (!), Зате ХГЧ підвищений в 1,5 рази і ризик синдрому Дауна 1: 520. Тобто одного перестала боятися, тепер інше! 2 тижні нервів, безсонних ночей, доведені до істерики чоловік і мама ... - ворогу не побажаю! Але від амнеоцентоза відмовилася, тому що ризик під час процедури вище ризику патологій. Тряслася до самих пологів, в результаті народилася здорова дівчинка, а у мене самої розхитана нервова система. Якщо ризикну ще раз завагітніти, то ні за що в житті більше на цей тест не погоджуся.

10.07.2009 00:39:53, Гро

Я працюю в крупній лікарні медсестрою, зараз у мене 15 тижнів. Через пару днів піду здавати цей аналіз і вважаю, що це важливо.
На обліку зграю в лікарняному центрі планування сім'ї, тому що хотіла тільки там і зручно дослідження прохадіть, є ще відчутний плюс, що всі аналізи безкоштовно і як співробітник позачергово.
Лікаря ледве впросила, щоб мене вела! У неї золоті руки і світла голова.
Ні копійки їй не давала. Ось з Новим Роком привітаю і іншими святами. І звичайно потім, коли термін народжувати, підходити буде

09.12.2008 20:20:45, Катерина

Мене теж після цього тесту в першу вагітність направили до генетика на УЗД. Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?" НЕ ляпнула "Так народите дауненка або ще з якимись каліцтвами". Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?". У підсумку, за УЗД з дитиною все в повному порядку! Виявилося маловоддя і проблеми з плацентою, звідси і розкид в результатах. Дитині вже 7 років - все в нормі (ТТТ). У сестри була двійня, але до того як вона це дізналася, теж встигла понервувати. Позавчора я здала знову цей аналіз, тому що чоловік дуже боїться всього і просить підстрахуватися. Але чекаю результатів я спокійно, чого бути - того не минути, а понервувати я ще за своє життя встигну :) Бажаю всім здорових діток і не боятися ніяких аналізів, їх же елементарно іноді плутають. Успіхів!

05.08.2008 16:22:12, Нюта

Ндааа ... Подначіталась ... просвіт ... В голові повна каша! Що думати, що робити і як бути далі - не знаю .. Рік тому зареклася робити аборти - 3 загублені душі на мені ... Зараз вагітна, сталося диво - правда радість вся зникла після відвідин генетика, люди в білих халатах дратують і зовсім не викликають поваги :-( Здала я цей тест, тільки здавала аналіз на потрійний, а в ув'язненні лише АФП і ХГЧ, знижений і підвищений відповідно, що означає ризик з Дауна 1:38, та й по УЗД у дитини гіпоплазія підстави кісток носа - " носик маленький "- ще 1 маркер хромосомної патології ... Далі направле ня на івазію - візьмуть кров з пуповини, а потім ще майже 2 тижні чекати результату. Як найгірший варіант - переривання до 26 тижнів, здається встигаємо з аналізами, але! на душі то кішки скребуть - як позбавлятися від цього живого, вже справжнього чоловічка , адже вона вже чує, розуміє ... Страшно нам і папусік боїться ... мені 32, йому 42 - і це наш перший малюк, це перша внучка його мами, дідусь так і не дочекався онуків ...
Особливі претензії до лікарів - неуважні вони до своїх пацієнтів, їм би серіал про доктора Селіванова подивитися і бажано не один раз, а найчастіше вони ще й некомпетентні! Я на облік встала в 8 тижнів - на УЗД відправили тільки через місяць, виявилося термін у нас по УЗД на півтора тижні більше і як наслідок запізнення з багатьма аналізами, а лікарі тільки встигають виправляти свої помилки і недоліки .. все бігом і похапцем, нічого толком не пояснивши, що не розповівши ... за ці місяці я сама вивчала все, що пов'язано з моєї вагітністю ... Загалом спасибі недо му сказати :-(

28.02.2008 13:50:23, Тетяна

Всім привіт! У мня зараз теж проблема, зробили подвійний тест - результати показали, що ХГЧ в нормі, а ось АФП нижче норми, гінеколог відправила до генетику, завтра поїду зараз просто місце собі не знаходжу, плачу кожен день, маму довела до істерики, просто не знаю , що думати !!!

11.02.2008 20:39:45, Ірина

Так, вже ... Ми теж зараз зіткнулися з цією проблемою. Два рази здала цей аналіз і обидва рази він трохи завищений. Лікар дивиться на мене "страшними очима". До генетику з'їздили, нічого особливо розумного не почули там. Вона сказала, що може, ви смаженого до цього поїли, може понервнічілі, а може вам термін неправильно поставили, а може і патологія ... Так що це врешті-решт ??? Просто ворожіння ??? А, може, а не може ... Кажуть робити біопсію ... Піду сьогодні відмова писати. Шкода тільки нервів. Дівчата, головне не падати духом! І, все у нас буде добре!

18.07.2007 2:55:40, Маша

Хвалюся!
А мені ніхто нерви не тріпав!
Я за всю вагітність здала аналізи тільки на РВ, СНІД та інші інфекції. Для обмінки. Каюсь, дещо приписала сама тому в обмінках можна вписати самому все, що хочеться. І пройшла 2-х фахівців (окуліст і ендокринолог) тому з цього боку могли бути проблеми. Лікувати "результати аналізів" при прекрасному самопочутті вважала дурістю.
ЖК відвідувала 1 раз на місяць. Для обмінки. Після отримання оной взагалі туди не показувалася (приблизно за 2 місяці до пологів). Ну, не цікаво мені було дізнатися, що я ще не народжую або пику скоро.
Як медик, я за тести і за аборти. Але особисто для себе я вирішила, що аборт ніколи робити не буду і дитини не кину. За результатами УЗД у мене було 2% ризику патологій розвитку і хромосомних порушень. Підсумок: при ризику в 2% я пройшла процедуру з ризиком викидня 1% плюс 1% невдалого аналізу, який не виключав 4% плюс 6% невизначених каліцтв. Начебто так було в ув'язненні написано. Зашибісь! Амніоцентез робила тільки для того, щоб в разі поганого результату зібрати побільше грошей на майбутнє лікування дитини. Від інших пошуків каліцтв, які не пов'язаних з хромосомами відмовилася.
Народила здорову дитину.

13.07.2007 13:04:50, Іра

Я вважаю, що тести потрібні, хоча нужно проявляті и здоровий скептицизм. У мене тест показав 1% ймовірність по Дауна (що можна порівняти з ризиками при проведенні амніоцентезу). Поки УЗД не зроблю, нічого не стану додатково досліджувати. Буде погане УЗД (тьху-тьху) - зроблю ще раз в іншому місці. А дитини не кину в будь-якому випадку. І чоловік мене зрозуміє.

05.01.2007 21:56:39, Галина

Я вважаю, що робити цей тест нужно.Я всі тести сделала.Конечно, якщо Ви готові ростить дитину з синдромом Дауна або іншими відхиленнями, і знаєте, що Вам це під силу, то можете не робити, це особиста справа каждого.Сделать тест коштує не великих грошей, а в 16 тижнів повторний (не пам'ятаю як називається) взагалі роблять безкоштовно, ось ростити дитину інваліда ось це дорого !!!
Якщо Ви не вірите лікарям навіщо взагалі тоді до них ходити?! Або Ви готові свою дитину з відхиленнями залишити в пологовому будинку?! - Ось цього я точно не зможу зробити.

03.01.2007 18:19:15, Олександра

До чого такі невеселі міркування? Чи не хочете робити потрійний тест - так взагалі не спостерігайтеся! Ви ж все здаєте загальний аналіз крові та сечі. І не реве за результатами аналізів, хоча, патологія може бути "дай Боже". Практично будь-який аналіз має на увазі відсоток хибнопозитивних і помилково негативні результати, тому зациклюватися на марності потрійного тесту - нерозумно. Як лікар, раджу робити його всім, тим більше, він входить в стандарти обстеження нарівні з УЗД і іншими методами. Якісне ведення вагітності в ваших руках.

20.12.2006 16:46:31, Violka

У мене теж дуже х..е відношення до цих подвійним і потрійним тестів. зробили нам подвійний тест в 11 тижнів (правда як потім виявилося було їх 8,5, тому що х..вая узістка помилилася в строках) отримали в результаті високий ризик синдрому дауна. в результаті у мене нервовий зрив, два тижні скаженого ревіння і нове узі, яке показало що все було зроблено не вововремя і все зараз у мене з крихіткою нормально. ось тепер не знаю чи робити взагалі потрійний тест?

25.11.2006 16:19:18, Ольга

Дівчатка! Я повністю згодна з вами, що не потрібні ці тести! Обдирання грошей і нерви !!!
Так, якби наші лікарі нормально ставилися до вагітних, а не вважали їх неврівноваженими ідіотками, які витрачають їх час, то дітки, були б ще здоровіше, ніж вони народжуються! Ну є якесь хочеш УЗД (аби лікар знав в ньому толк, а то, вибачте, зустрічаються екземпляри, які після неодноразових досліджень хронічної хвороби протягом 18 років, кажуть, що ви здорові :-))), якщо мама і тато повністю здорові , не п'ють, не курять, не гуляють, їдять тільки здорову і свіжу їжу, свіже повітря, прогулянки-навіщо ??? Дитина - це дар Божий! І, якщо, не дай Бог звичайно, трапиться, що будуть якісь проблеми, то значить так і треба було, значить заслужили, значить так судилося! Що природою закладено, того не зміниш!
У мене довгоочікувана вагітність, результат безмежної любові один до одного, вимолив дитина! І ніхто не зможе мене переконати в тому, що я не можу або дитина не за тими критеріями, балам, і т.д., які є у нашої доблесної медицини, яка крім вимагання грошей останнім часом більше нічим не займається, призначаючи цілі склепіння медикаментів і тестів! А елементарної посмішки при вході усміхненої майбутньої мами в кабінет, вистояла шалену чергу, у них на жаль Ні!
І ще, а якщо результат буде позитивним, чи зможуть наші лікарі що-небудь змінити, і те, що вони зроблять, чи не принесе більшої шкоди? Якби ви були невпевненими в здоров'я дитини, то не дотягли б до середини вагітності, а подумали б про все до зачаття або до 12 тижнів!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Згодна з багатьма тут написали про некорисних подібних методів. У далекому 1993 році мені на 6 місяці 1-й вагітності зробили подвійний тест (ХГЧ і АФП). ХГЧ був нормальним, а АФП дуже низьким. Лікар в консультації кричала, що я народжу дитину з гідроцефалією головного мозку і вимагала від мене пройти процедуру амніоцентезу. Я в свої 19 років знайшла в собі сили відмовитися. Але раніше, перед амніоцентезом всім робили повторний подвійний тест через 2 тижні, а потім вже оперативне втручання. Проревіла на плечі у мами все 2 тижні. Істерика була до пропасниці, адже я вже любила свого золотого хлопчика. Так ось, повторний аналіз крові не виявив ніяких відхилень. А якби я послухала свого лікаря і пішла на процедуру амніоцентезу, хто знає, чи був у мене зараз мій 13-річний абсолютно здоровий син? Існують і лабораторні помилки, і користолюбство грошей лікарями, а достовірності аналізу не дасть ніхто! До речі, сина я народила на 2 тижні пізніше визначеного терміну, що не Переношеним. Якраз за 2 тижні в 6 місяців вагітності він у мене в животі і набрав все покладене кількість АФП.
Зараз я мрію про другу дитину і в разі вдалого "заберемліванія" :) ніколи не піду робити ніякі потрійні і подвійні тести. Досить своєчасних узі у грамотного фахівця!

17.11.2006 15:30:00, Просто мама

.

Коментувати можут "Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороках розвитку плода"

Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього гаразд?
Головне питання: чи все у нього в порядку, чи здоровий?
Я б була спокійна як мамонт, тому що особливо нічого тоді не розуміла у всіх термінах, якби "добра лікар" на питання "а чому це взагалі загрожує?
Я в осаді, істерика, будинки все теж в ступорі "що робити, якщо підтвердять?
Так що це врешті-решт ?
Просто ворожіння ?
Якщо Ви не вірите лікарям навіщо взагалі тоді до них ходити?
Або Ви готові свою дитину з відхиленнями залишити в пологовому будинку?
Ось тепер не знаю чи робити взагалі потрійний тест?

  • Зуботехническая лаборатория

    Детали
  • Лечение, отбеливание и удаление зубов

    Детали
  • Исправление прикуса. Детская стоматология

    Детали