Хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова проявляється важкими ураженнями печінки і головного мозку, що виникають внаслідок порушення мідного обміну в організмі. Найчастіше зустрічається в підлітковому віці і відноситься до захворювань порушення роботи ферментної системи на генетичному рівні.
При хвороби збільшується всмоктування кишечником міді, яка відкладається в печінці, провокуючи розвиток цирозу, і в нервових вузлах, приводячи до токсичного їх поразки. Мідь також відкладається в шкірі, і в інших органах і системах, а її вміст у сечі збільшується в 10 разів.
Сімптомиболезні Вестфаля-Вільсона-Коновалова схожі з клінічною картиною гепатиту: з'являється жовтушність шкіри і слизових, розлади травлення, нудота і блювота. При зверненні до лікаря на цьому етапі велика ймовірність діагностування хронічного гепатиту. Трохи пізніше приєднуються ознаки ураження нервової системи: починають тремтіти руки, порушується мова і міміка. У міру прогресування хвороби настає порушення мислення і розвивається підвищений тонус м'язів. Внаслідок відкладення міді в нирках, велика кількість амінокислот виводиться з сечею.
лікування
Лікування хвороби Вестфаля-Вільсона-Коновалова в нашій клініці призначається на підставі повного обстеження хворого. Імовірність помилки в діагнозі зводиться до нуля завдяки високій кваліфікації фахівців, які обов'язково проводять біопсію тканини печінки, а також досліджують кров на наявність в ній церулоплазміну, і сечу на вміст міді. Хвороба лікують спеціальною дієтою, з пониженим вмістом міді, а також призначають довічний прийом препарату, який підсилює виведення міді з сечею.
