- Причини хвороби Жильбера
- Симптоми синдрому Жильбера
- діагностика захворювання
- Генетичний аналіз на синдром Жильбера
- Лікування синдрому Жильбера
Синдром Жильбера є безпечне спадкове захворювання, яке не потребує спеціального лікування. Недуга проявляється періодичним або постійним підвищенням білірубіну крові, жовтяницею, а також деякими іншими симптомами.
Причини хвороби Жильбера
Причиною захворювання є мутація гена, що відповідає за роботу ферменту печінки - глюкуронілтрансферази. Це спеціальний каталізатор, який бере участь в обміні білірубіну, що є продуктом розпаду гемоглобіну. В умовах нестачі глюкуронілтрансферази при синдромі Жильбера білірубін не може зв'язатися з молекулою глюкуроновоюкислот в печінці, і, як наслідок, його концентрація в крові підвищується.
Непрямий (вільний) білірубін отруює організм, особливо страждає центральна нервова система. Знешкодження цієї речовини можливо тільки в печінці і лише за допомогою спеціального ферменту, після чого він в пов'язаному вигляді виводиться з організму з жовчю. При синдромі Жильбера білірубін знижується штучно за допомогою спеціальних препаратів.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто в разі, коли один з батьків хворий, ймовірність народження дитини з таким же синдромом дорівнює 50%.
Факторами, що провокують загострення хвороби Жильбера, є:
- Прийом певних лікарських препаратів - анаболіків і глюкокортикоїдів;
- Надмірне фізичне навантаження;
- Зловживання алкоголем;
- стрес;
- Операції і травми;
- Вірусні та простудні захворювання.
Можуть викликати синдром Жильбера дієти, особливо незбалансовані, голодування, переїдання, а також вживання жирної їжі.
Симптоми синдрому Жильбера
Загальний стан людей з цим захворюванням, як правило, задовільний. До симптомів синдрому Жильбера відносяться:
- Поява жовтяниці;
- Відчуття тяжкості в області печінки;
- Неінтенсивним біль в правому підребер'ї;
- Гіркота в роті, нудота, відрижка;
- Порушення стільця (проноси або запори);
- Здуття живота;
- Стомлюваність і поганий сон;
- запаморочення;
- Пригнічений настрій.
Стресові ситуації (психологічний або фізичний стрес), інфекційні процеси в жовчовивідних шляхах або носоглотці додатково провокують появу цих ознак.
Основним симптомом синдрому Жильбера є жовтяниця, яка може виникати періодично (після впливу певних факторів), або мати хронічний характер. Ступінь її виразності також різна: від желтушности тільки склер до досить вираженого дифузного забарвлення шкіри і слизових оболонок. Іноді спостерігається пігментація особи, невеликі жовтуваті бляшки на повіках і розсіяні плями на шкірі. У рідкісних випадках навіть при підвищеному білірубіну жовтяниця відсутня.
У 25% хворих людей виявляється збільшення печінки. При цьому вона на 1-4 см виступає з-під дуги ребра, консистенція звичайна, при тому, що промацує болючість не відчувається.
У 10% хворих може бути збільшена селезінка.
діагностика захворювання
Лікуванню синдрому Жильбера передує його діагностика. Виявити це спадкове захворювання нескладно: до уваги беруться скарги пацієнта, а також сімейний анамнез (виявлення носіїв або хворих серед близьких родичів).
Для діагностики хвороби лікар призначить загальний аналіз крові та сечі. Про наявність захворювання свідчать знижений рівень гемоглобіну і присутність незрілих еритроцитів. У сечі ніяких змін бути не повинно, але якщо в ній виявляться уробилиноген і білірубін, це говорить про наявність гепатиту.
Також проводяться такі проби:
- З фенобарбіталом;
- З нікотиновою кислотою;
- З голодуванням.
Для останньої проби аналіз на синдром Жильбера проводиться в перший день, а потім через дві доби, протягом яких хворий харчується низькокалорійною їжею (не більше 400 ккал на добу). Підвищення рівня білірубіну на 50-100% говорить про те, що людина дійсно має це спадкове захворювання.
Проба з фенобарбіталом має на увазі прийом певної дози препарату протягом п'яти днів. На тлі такої терапії рівень білірубіну значно знижується.
Введення нікотинової кислоти здійснюється внутрішньовенно. Вже через 2-3 години концентрація білірубіну зростає в кілька разів.
Генетичний аналіз на синдром Жильбера
Цей спосіб діагностики хвороб з ураженнями печінки, які супроводжуються гіпербілірубінемією, є найшвидшим і ефективним. Він являє собою дослідження ДНК, а саме гена УДФГТ. Якщо буде виявлено поліморфізм UGT1A1, лікар підтверджує хворобу Жильбера.
Генетичний аналіз на синдром Жильбера проводять також з метою профілактики печінкових кризів. Цей тест рекомендують здавати особам, які мають приймати препарати з гепатотоксическим ефектом.
Лікування синдрому Жильбера
Як правило, спеціального лікування при синдромі Жильбера не потрібно. Якщо дотримуватися відповідний режим, то рівень білірубіну залишається в нормі або злегка підвищеним, не викликаючи при цьому симптомів захворювання.
Хворим слід виключити важкі фізичні навантаження, відмовитися від жирної їжі і спиртовмісних напоїв. Небажані великі перерви між трапезами, голодування і прийом деяких медичних препаратів (протисудомних ліків, антибіотиків і ін.).
Періодично лікар може призначати курс гепатопротекторів - ліків, які позитивно впливають на роботу печінки. До них відносяться такі препарати, як Гептралу, Лів 52, Хофітол, Ессенціале форте, Карсил і вітаміни.
Дієта при синдромі Жильбера - це обов'язкова умова, так як здорове харчування і сприятливий режим позитивно позначаються на роботі печінки і процесі виведення жовчі. В добу повинно бути не менше чотирьох прийомів їжі невеликими порціями.
При синдромі Жильбера в дієту дозволяється включати овочеві супи, знежирений сир, нежирну курку і яловичину, розсипчасті каші, пшеничний хліб, некислі фрукти, чай і компот. Забороняються такі продукти, як сало, жирні м'ясо та риба, морозиво, свіжа здоба, шпинат, щавель, перець і чорна кава.
Не можна повністю виключати м'ясо і дотримуватися вегетаріанства, так як при такому типі харчування печінка не отримає необхідні амінокислоти.
В цілому прогноз при синдромі Жильбера сприятливий, так як дане захворювання можна вважати одним з варіантів норми. Люди з цією хворобою не потребують лікування, і хоча підвищений рівень білірубіну зберігається довічно, це не призводить до зростання смертності. З можливих ускладнень можна відзначити хронічний гепатит і жовчокам'яна хвороба.
Сімейним парам, де один з подружжя є володарем цього синдрому, перед плануванням вагітності необхідна консультація фахівця-генетика, який визначить ймовірність виникнення захворювання у майбутньої дитини.
Специфічної профілактики хвороби Жильбера не існує, так як вона обумовлена генетично, але дотримуючись здорового способу життя і регулярно проходячи диспансеризацію, можна своєчасно лікувати захворювання, які провокують загострення синдрому.
Відео з YouTube по темі статті:
