Нижче ми розглядаємо деякі порушення розвитку мозку на органному рівні (порушення органогенезу). До них відносяться:
- Порушення формування нейрональної трубки
Нейрональна трубка формується на 18-26 день після овуляції. Порушення її закриття призводить до аненцефалії і менінгоенцефалоцелє.
- порушення регіоналізації
Патологічний розвиток передньої частини нейрональної трубки призводить до недорозвинення мозку - голопрозенцефалія і сепТ-оптичної дисплазії.
Порушення формування нейрональної трубки
Справжня аненцефалія має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Аненцефалія несумісна з життям. На відміну від справжньої аненцефалії при гідраненцефаліі зберігаються задні структури мозку. Гідраненцефалія є внутрішньоутробний ушкодження мозку. Вона зустрічається з частотою близько 1 на 10 тис. Новонароджених. Від гідроцефалії її відрізняє відсутність мозкової тканини по периферії. при МРТ головного мозку видно, що є лише невелика ділянка мозкової тканини.
Менінгоенцефалоцелє є грижу мозку і м'якої мозкової оболонки через дефект в черепі і твердої мозкової оболонки. Здебільшого воно спостерігається по середній лінії. Менінгоенцефалоцелє буває передній (лобової) і задньої (потиличної) локалізації. Найбільш типові грижі лобно - гратчасті, а також в області намету мозочка і краніо - вертебрального переходу. При потиличному енцефалоцеле грижа містить всі структури задньої черепної ямки. Варіантом потиличного енцефалоцеле є аномалії Арнольда - Кіарі , При якій у великий потиличний отвір пролабирует грижа, яка містить тільки частину структур задньої черепної ямки.
Всі варіанти енцефалоцеле добре видно при МРТ.
МРТ. Т1-залежна томограма. Переднє енцефалоцеле.
порушення регіоналізації
Голопрозенцефалія є неповне поділ півкуль. Ступінь вираженості голопрозенцефалія визначається при МРТ і може бути різною: повна відсутність поділу на півкуль називають алобарной голопрозенцефалія, часткове поділ - семілобарной, всього лише невелику ділянку з'єднання білої речовини по обидва боки - лобарной. Загальною ознакою всіх форм служить відсутність нюхового тракту. Голопрозенцефалія часто поєднується з різними аномаліями міграції та дизрафіями лицьового черепа. Голопрозенцефалія зустрічається з частотою 1 випадок на 10-20 тис. Новонароджених. Клінічно проявляється у вигляді спастики, судом, хореоатетоз, гіпоталамо-гіпофізарних порушень. Варіантом голопрозенцефалія є Септ-оптична дисплазія.
Септ - оптична дисплазія складається з тріади ознак, що виявляються при МРТ: відсутність прозорої перегородки, гіпоплазії зорових нервів і гіпоплазії воронки. Відсутність прозорої перегородки призводить до деформації шлуночків. Передні роги бокових шлуночків роздуті і закруглені. Синдром нерідко поєднується з атрофією або агенезией мозолистого тіла. В діагностиці дуже важливо досліджувати стан зорових нервів.
МРТ. Т1-залежна сагиттальная томограма. Септооптіческая дисплазія. Гіпоплазія воронки.
при МРТ в СПб головного мозку ми часто стикаємося з різного роду аномаліями мозку у дітей і дорослих. МРТ СПб дає можливість досліджувати методом МРТ дітей в різних центрах, однак ми рекомендуємо в спеціалізованих.
