Аналіз на хромосомні аномалії

20 жовтня 2015 року, 12:09

Жахи скринінгів. Історія з хорошим кінцем

Коли я була вагітна, обіцяла собі, що якщо все закінчиться добре, обов'язково напишу цей пост для всіх майбутніх мам, які сумніваються і гризуть себе після отримання високих ризиків або якихось маркерів на УЗД. Свого часу мені не вистачало таких історій на просторах Інтернету і це змушувало переживати ще більше. Ну що ж ... НАЧНЕМ! Ми молода сімейна пара, під час вагітності нам обом було по 25 років, без шкідливих звичок, в роду дітей з хромосомними відхиленнями не було, вагітність бажана. Перед ...

Читати повністю... НікаЗемляніка

4 жовтня 2015 року, 9:53

Може комусь буде корисним. (Історія Зої Мельник)

Скрининги плода - чи варті вони таких переживань? Історія Зої Мельник: 3.5 роки тому в пошуках подібної історії я перерила весь інтернет. І не знайшла, тому, якщо вже моя історія стала такою першою, я просто зобов'язана її написати - можливо, вона комусь допоможе. Тим більше що є сьогодні привід. Отже. На початку 2011 року я дізналася про те, що у мене буде дитина і радості моїй не було меж, нову зародилася життя я, здається, відчувала з перших днів і відразу ...

Читати повністю...

Моя третя вагітність і третя втрата

Повернулася додому з узі. Мені просто необхідно виговоритися, виплакати цю порожнечу з себе. За тривалістю 8 + 2, але лікар сказав, що Б завмерла близько 5 днів тому. В першу ЗБ 3 роки тому з'ясовувати причину ніхто не став. Рік тому мені довелося зробити переривання на терміні 14 тижнів через ген відхилень плода - синдром Патау. І ось тепер знову Рік тому ми з чоловіком пройшли обстеження у генетика. Нічого серйозного не виявили. Але тепер лікар каже, що дуже нинішня проблема схожа ...

Читати повністю...

Чи правдива біопсія хоріона?

Після поганого скринінгу, послали на біопсію.Ріск по даун 1:16. Результат 46ХХ норма. Але після цього гінеколог на кожній явці пише в книжці беременной- ВВР високий ризик хромосомної аномалії. І у неї вся книга обліку червоною ручкою ВВР. Цей аналіз не такий вже і точний? І не показовий. Я в шоці, незнаю що робити і я не готова до такої дитини.

Читати повністю...

Календар вагітності по тижнях

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

2 серпня 2011, 13:50

Матусі кому за 30 ...

Хромосомні аномалії. Аналізи крові на хромосомні маркери. У кого були відхилення від норми але народили пізніше здорових діток - відгукніться розкажіть про це ....

Читати повністю...

Здоров'я майбутньої мами і малюка

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

22 грудня 2016, 08:09

Підвищений ХГЧ на ранньому терміні, у кого було?

Дівчатка, всім привіт! За УЗД моєї кроше 5 тижнів і 3 дні, сьогодні прийшли результати аналізів крові. Все добре, крім .... заниженою майже в 2 рази прогестерону (8,51 при нормі 16,4-49). І підвищений ХГЧ (9950, пр нормі 217-7138), а так само МОМ ХГЧ (7,12 !!! ін нормі 0,5-2). Лікар прописала дюфастон, і нічого не гуглити))) Але як же, прийшовши додому, не спробувати знайти відповідь в інтернеті, в результаті вичитала, що завищений ХГЧ може бути ознакою хромосомної аномалії (синдром Дауна і т.д.). Це ...

Читати повністю... Love my baby

11 січня 2014 року, 13:08

Вагітність 14 тижнів

30 вересня пішла на другий пренатальний скринінг, виявилося, що серцебиття немає. У лікарні все підтвердилося, зробили 2 операції: вишкрібання і спорожнення гематометри. Через 2 тижні прийшов результат цитогенетичного аналізу: анеуплоїдія 47, xx, + 10. Так прикро ... І адже на першому скринінгу все було добре, та й пізно якось для хромосомних аномалій, і мені всього 21 рік. Тепер ніяк не відновлені після операції, в так хочеться знову знайти своє щастя ....

Читати повністю... Зоя

31 жовтня 2015 року, 22:22

Пізня вагітність. пару питань

Чоловікові 43, мені 40, у кожного це другий шлюб, від першого шлюбу у мене син, у чоловіка дочка. Разом ми близько трьох років, але про дитину задумалися тільки недавно (так ми і оформити відносини зважилися тільки півроку тому). Здали аналізи (усі обов'язкові, кров, мазки, спермограмму), в принципі, все більш-менш в нормі (не дивлячись на вік), навіть морфологія у чоловіка в межах норми. Але я начиталася всяких жахів про пізньої вагітності і батьківство, що можуть бути генетичні відхилення і боюся тепер. Пишуть ...

Читати повністю... Катя

17 лютого 2017, 14:24

Ризики! терміново)

Дівчатка, зробила фото. Загалом генетик говорить ризики низькі (тобто це добре, боятися нема чого) і як я зрозуміла з його слів мені не відображено інвазія- дивіться 1 фото ..... при цьому інші показники PAPP знижений, а ХГЛ підвищений (в медицині "ножиці ", що з його слів може бути хромосомная аномалія (але не факт, можуть бути й інші причини таких показників ..). і виходить на комісії в перінаталке мене довели до істерики сказавши, що ризики у мене високі через ці" ножиць " ...

Читати повністю...

кордоцентез

У мене таке відчуття, що я проходжу через кола пекла! 10 липня було контрольне узі в жк. На якому лікар підтвердила гіперехогенний кишечник і розширені балії в нирках. Дали направлення в 17 пологовий будинок, там знаходяться більш вузькі фахівці + консультація ге .....

Читати повністю... Любов, кохання

20 жовтня 2015 року, 12:09

Жахи скринінгів. Історія з хорошим кінцем

Коли я була вагітна, обіцяла собі, що якщо все закінчиться добре, обов'язково напишу цей пост для всіх майбутніх мам, які сумніваються і гризуть себе після отримання високих ризиків або якихось маркерів на УЗД. Свого часу мені не вистачало таких історій на просторах Інтернету і це змушувало переживати ще більше. Ну що ж ... НАЧНЕМ! Ми молода сімейна пара, під час вагітності нам обом було по 25 років, без шкідливих звичок, в роду дітей з хромосомними відхиленнями не було, вагітність бажана. Перед ...

Читати повністю... Ірина

4 лютого 2015 року, 9:55

Результат 1 скринінгу!

Дівчата, підкажіть будь ласка! Днями був перший скринінг. Вчора зателефонувала лікар, що робила узі і сказала звернути увагу на показник РАРР-А. Він занижений. Я відразу полізла в інтернет, але нічого зрозумілого для себе не знайшла. Тільки, що можливий ризик виникнення хромосомних аномалій плода ... А "чому" "через що" і як з цим боротися або НЕ боротися-такої інформації немає. До лікаря свого записана тільки на слід тиждень. В іншому сказав, що все в порядку. Ризики низькі. Але все одно цей РАРР-А не дає ...

Читати повністю... Ася

28 березня 2017, 23:07

Я мутант? Поясніть мені, недолугої, що далі !?

Біографія: термінові пологи в 08г, пологи в 14г (до цього вагітностей просто не було), в 15г- зб на терміні 5,2нед, в 16г- зб на терміні 9,4нед. Причина 1 зб- хромосомні аномалії несумісні з життям, причина 2зб- не визначена. З лікарями все погано в нашому колгоспі, платний доктор в сусідньому колгоспі направила на здачу аналізів на мутації, які виявили такі відхилення: mtr 2756 ag, mthfr 1298 ас. Це якось могло вплинути на невдалі вагітності? Може щось ще здати до відвідування ...

Читати повністю... Юлія

8 вересня 2016, 11:47

Гіперехогенний фокус серця

Вчора за весь день всього рази 3-4 відчула ворушіння і то ледве помітні. вночі також. Пішла на УЗД. Що ж показало УЗД: ворушиться добре активно, але чому ж тоді я не відчуваю ??? це другий раз так. перший коли на збереженні лежала в рід будинку. на УЗД виявили патологію в серці !!! нічого не пояснили, прочитала потім в інтернеті - гіперехогенний фокус серця. Може бути три варіанти: 1 утворення солей і до пологів розсмокчеться, 2 додаткова хорда. в принципі жити не заважає ...

Читати повністю...

Ретрохоріальная гематома

Добрий день. У мене вагітністю 16нед. Було кровотеча 2р лежала в стаціонарі 2р. За узі сказала гематома на початку ретрохоріальная писали зараз заоболочная гематома не зрозумію в чому різниця. Зараз п'ю дюфастон 2р вже 3упаковка у мене маже коричневої і буває в'язка вже 12дней. У сновном вранці багато а вдень чуть чуть. Здала аналізи на ХГЛ будуть готові через 10дн. На узі на слід тижнів піду. У кого таке було і чому не перестають? Лікар хотіла призначити антибіотики не ...

Читати повністю...

каріотипування

Дівчата, добрий день. Може хтось знає, стикався з цим. Чим відрізняється Дослідження каріотипу (Кількісні і структурні аномалії хромосом) і ДОСЛІДЖЕННЯ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОД АНАЛІЗ хромосомніаберації (100 клітин) ...

Читати повністю... марія

17 серпня 2015 року, 7:46

Аналіз на генетику

Дівчата, привіт! Хочу щоб ми з чоловіком здали "Аналіз каріотипу подружньої пари на встановлення сімейного носійства хромосомної аномалії". Без направлення. Нам спочатку потрібно сходити до генетику, щоб він дав направлення або як? Дівчата з Кемеровської області може хто знає?

Читати повністю... Наталя

1 лютого 2017, 10:00

Обстеження після завмерлої

Генетичне і цитологічне дослідження тканин плоду, якщо це можливо. Зазвичай тканини загиблого плода збирають після вискоблювання і відправляють на дослідження лікаря жіночої консультації; Генетичне обстеження жінки і її статевого партнера, від якого вона бажає зачати дитину; Аналізи методом ПЛР на урогенітальні інфекції (гонорея, сифіліс і ін.); Мазок на мікрофлору; Аналізи на TORCH-інфекції (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус і віруси простого герпесу); Аналізи на приховані інфекції (мікоплазмоз, уреаплазмоз, хламідіоз, вірус папіломи людини, Епштейна-Барра); Визначення концентрації гормонів в крові - лютеїнізуючого гормону (ЛГ), фолікулостимулюючий ...

Читати повністю... шлампе

19 березня 2015 року, 15:04

Каріотип 47 хх + G

Дівчатка, всім доброго дня! прийшов результат цитогенетичного аналізу моєї нерозвинений вагітності 47 ХХ + G. Я так погуглити - це, мабуть, трисомія або транслокація, мабуть, дівчинка з хромосомним збоєм. G - це назва групи хромосом, в якій збій? Ні у кого такого не було? Чому я так це копаю - хочеться зрозуміти, випадковий збій або це було: через вік матері (38 років) чоловіча причина через стать дитини - у мене два сини, а дівчаток немає. Не розвивається вдруге, ще викидень ...

Читати повністю... Iren

10 лютого 2016, 12:59

А чи потрібно здавати каріотипи подружжя?

Після першої (але єдиною чи (((...) вагітності лікар дала гігантський список аналізів, підкреслила найпотрібніші на її думку, в т.ч. каріотипи подружжя і зі словами "спробуйте спочатку ще разок завагітніти", відпустила. Залізла я в цей список аналізів, тому що знову вагітна, але ХГЛ виріс зовсім сумно з 2500 до 2900 за 4 дні ... Зрозуміла, що пора б поглянути на аналізи і зрозуміти, куди рити далі .. Так ось "каріотипи подружжя", що вони мені дадуть? крім "мінус 14 000 11 000 рублів". Якщо ...

Читати повністю... Квiтка

28 січня 2017, 23:06

Поліморфний варіант каріотипу

Дівчата, хто стикався з поліморфним варіантом кариотипа ..? Аналіз каріотипу чоловіка дав результат: Чоловік каріотип зі зменшенням розміру гетерохроматівного району в довгому плечі хромосом Y - поліморфний варіант. Підкажіть, може хто стикався .., може бути чув, .. або хто розбирається в каріотипі ....

Читати повністю... Анечка

19 березня 2015 року, 17:49

Здала генетичні аналізи на невиношування

! дівчинки, заспокойте мене, будь ласка. У мене майже істерика. Аналіз здавала в ИНВИТРО. Отримала результати і поїхала на консультацію до генетика. В результаті мутувати кілька генів. Один з фолатного циклу, але це можна вітаміни в більшій кількості в приймати. За гемостазу, фібриноген. Але це доведеться контролювати гемостаз і швидше за все колоти уколи в живіт. І ще лікар сказала, якийсь ген, який відповідає за розподіл статевих клітин. Коротше хромосомні аномалія. Сказати, що я в шоці це нічого не сказати (((звідки вся ...

Читати повністю... Куралай

2 грудня 2015 року, 9:31

переживаю

Добридень! Сьогодні ходила в ЖК щоб стати на облік, направлення на аналізи не дали крім направлення на УЗД яке буде тільки через 2 тижні. В направлення на УЗД написали ризик на ВПР, так як в першу вагітність на 1 скринінгу виявили МВПР (спинномозкова грижа, великий сечовий міхур і кіста на пуповині) тому довелося зробити медикаментозний аборт (це був самий переломний момент в моєму житті). Причину нам так і не сказали посилаючись тупо на екологію або говорили що нам просто пощастило ...

Читати повністю...

ХГЛ і Папп низькі

Зробила перший скринінг, на узі все добре сказали, показники ймовірності різних синдромів - низькі, за всіма. Але подзвонила лікар, сказала терміново записуватися на найближчий прийом до генетика, приїхала протягом години в ПМЦ, генетик сказала, що треба здати неінвазивний пренатальний тест, так як показники ХГЧ і Папп низькі (Папп 0.38, ХГЛ 0.36). Може хто стикався з цим? У висновку написано - ризик патології плода, підвищений по ха (як я зрозуміла, по хромосомної аномалії), з огляду на дані бх скринінгу. При цьому...

Читати повністю... Marta

11 вересня 2014 року, 22:50

Затримка - ХГЛ негативний

Дівчатка, всім доброго вечора! Сьогодні у мене 6-й день затримки. Здала аналіз крові на ХГЛ пару днів назад - негативний. Написала свого лікаря, вона порекомендувала здати прогестерон - результат 10.6 (тобто вписується в норму). Лікар сказала щоб я не переживала і менструація у мене буде, треба просто почекати. Лікарю своєму я довіряю, але все одно переживаю. Чи не треба додатково зробити узі? Овуляцію я не відстежувала, але вагітність ми плануємо (були ПА десь через день протягом усього циклу практично) ...

Читати повністю...

Потрійний тест!

Дівчатка, прийшли аналізи так званого "потрійного тесту" на хромосомні аномалії, який здавала в 15 тижнів: ХГЧ 33 405 МО \ л (0,91 МОМ), естріол вільний 1,94 нмоль / л (0,99 МОМ), АФП 58 , 1 МО \ мл (1,96 МОМ). За значеннями ніби все в нормі, але АФП близький до верхньої межі - 2 МОМ ... Зовсім не до місця початку переживати, хоча на УЗД в 12 тижнів відхилень не знайшли ... До лікаря записана на суботу, але до цього часу як би НЕ накрутити себе надміру .....

Читати повністю... Настена

10 березня 2016, 14:26

Дурне питання про ХГЧ, поясніть будь ласка

Доброго дня всім, дівчатка. Ситуація склалася так, що напевно доведеться здавати кров на ХГЧ не чекаючи "дня Х". Вирішила уточнити на сайті Синево (натискаєш на номер дослідження. А там всякі пояснення) як це здають (в сенсі, вранці або не обов'язково, натщесерце - НЕ натще) і скільки коштує, а там, блін, сюрприз для непідготовлених - на сайті два варіанти аналізу ...

Читати повністю... Олена

16 квітня 2017, 20:18

9 тижнів, вкорочення шийки і майбутня біопсія.

Добрий всім вечір! Читала і вирішила написати, можливо буде багато і сумбурно але потрібно і треба виговоритися. У серпні вирішили припинити охоронятися і пробувати завагітніти. підсумок замучала мене молочниця, здала в лютому всі аналізи на всі, що можна і отримавши результат (чисто) зібралася до лікаря вранці чорт мене смикнув зробити тест і він \\. до затримки 4 дня, але я відчуваю що так вона і є, узі показує тільки жовте тіло, домовилися прийти ще раз через 8 днів, щоб затримка вже була і ...

Читати повністю... Vsegda (Анна)

19 вересня 2014 року, 18:07

Поліморфізм генів ...

Привіт, дорогі) Продовжую розслідувати причини своїх двох Зб. Причина другий- хромосомная аномалія, першої-хз ... Аналіз на гемостаз - норма Антифосфоліпідні антитіла - негативні. Сьогодні забрала аналізи генотипування поліморфізмів в генах згортання крові і фолатного циклу і тут починається. На прийом до гематолога у вівторок Вся пристрасть під катом Пишу де зміни: F7 фактор VII згортання крові 20210 G / A (гетерозиготное носійство) PAII антагоніст тканинного активатора 675 5G / 4G (гетерозиготное носійство) ITGB3 тромбоцитарний рецептор фібриногену 1565 T / C (гетерозиготное носійство ) Я так розумію, що в принципі ...

Читати повністю...

Після першої вдалої вагітності всі наступні зриваються

Коли я бачу пости про ЗБ, БХБ, В, найчастіше мова йде про боротьбу за першу вагітність. А по своїй темі постів я не знайшла. Далі під кат У мене перша вагітність була дуже легкою і благополучній (наступила в перший же цикл після лапароскопії при СПКЯ). Лікарі перестрахувалися і призначали Дюфастон, але я нічого крім фолієвої кислоти не стала пити. Все було ідеально. Після пологів з'явилася своя овуляція (раніше ніколи не було). Стали планувати другого малюка, але ось уже дві зірвалися ...

Читати повністю... Тетяна

21 січня 2016, 20:47

результати цитогенетики

Може хто стикався, допоможіть радою. Сьогодні прийшли результати цитогенетики, була зб на 6-7 тижнів. Робили ваккум в грудні. Так ось ніяких аномалій не виявлено, все було в нормі, навіть написано що плід чоловічої статі (по хромосомах) так що могло трапиться? Гін. Сказала якщо хочете зверніться до генетику, а що він може сказати, якщо ніяких хромосомних порушень. Почитала купу інфи. З чоловіком вирішили щаняться аналізами крові, тромбофілія, антитіла ХГЛ (або як там наз-ся) і аналізи на інфекції. Боюся повторення. Можливо у...

Читати повністю... Олена

16 квітня 2017, 20:11

9 тижнів, вкорочення шийки і майбутня біопсія.

Добрий всім вечір! Читала і вирішила написати, можливо буде багато і сумбурно але потрібно і треба виговоритися. У серпні вирішили припинити охоронятися і пробувати завагітніти. підсумок замучала мене молочниця, здала в лютому всі аналізи на всі, що можна і отримавши результат (чисто) зібралася до лікаря вранці чорт мене смикнув зробити тест і він \\. до затримки 4 дня, але я відчуваю що так вона і є, узі показує тільки жовте тіло, домовилися прийти ще раз через 8 днів, щоб затримка вже була і ...

Читати повністю... Вероніка

8 квітня 2016, 22:22

16 неделек

Рідко вдається зайнятися собою і осмисленням цікавого положення. До цього часу існування було комфортним, навіть не заважало поєднання моїх двох робіт, правда спати тепер я лягаю раніше, годині о 23.00. Пройдено перше УЗД на 13 тижні: натякнули на хлопчика і повідомили, що пупсик дасть нам прикурити, так як під час УЗД ми не спали, а плавали і показували попу лікаря, так що вона заливалася розкотистим сміхом. Побоювання, що малюк нервує або у нього щось не в порядку розвіялися після прийшли ...

Читати повністю...

Ксс двосторонні до 3 мм

У кого було таке і робили що то? На другому скринінгу в 19 тижнів написали низька плацентації і Маркер хромосомних аномалій кісти судинних сплетінь до 3 мм-висновок консультація генетика. Вчора сходила до генетику. Вона сказала що кісти частіше за все не є симптомом хромосомної аномалії так як всі інші параметри в нормі і кров хороша з низькими ризиками посое 1 скринінгу в 12 тижнів. Найімовірніше кісти і плацентация низька через інфекції будь-якої. Написала в ув'язненні здати аналізи на ...

Читати повністю...

Питання про скринінг (кров)

Дівчата, питання таке. Сказали після здачі крові на перший скринінг дані прийдуть через два тижні. Але пройшло вже три з половиною а результатів все нет..Значіт чи означає це, що все погано? Або коли погано вони дзвонять? Як відбувається у вашому місті? І куди дзвонити щоб дізнатися? Туди, де здавала кров? Або туда.куда її відправляють на дослідження? І ще запитаю заодно. Ось на цьому стандартному скринінгу-там тільки на хромосомні аномалії? Які ще існують додаткові аналізи на всілякі відхилення?

Читати повністю... Кіра

26 листопада 2014 року, 16:53

Хоріонбіопсіі і інші неприємності

Тепер мене чекали УЗД кожні 2 тижні, тому що близнюки і потребують постійного контролю (як мені сказав лікар). Вагітність видалася складна, зараз нам всього 14 неделек, а мене постійно нудить і рве, почалася анемія ((Ускладнилося все ще тим, що на 11 тижні у одного з малюків виявили омфалоцеле ... Для нас це було потрясінням. Я намагалася не плакати, думати про них, як про здоровеньким поки не підтвердили те ж саме в пологовому будинку № 17, куди нас направили з МГЦ (де і виявили ...